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　　我國科學(xué)家應(yīng)用外顯子組測序技術(shù)進(jìn)行單基因病研究獲得一項(xiàng)突破，對(duì)促進(jìn)國內(nèi)單基因病研究的發(fā)展具有重要意義。近日，由深圳華大基因研究院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院等單位合作研究“利用全外顯子組測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)新的致病基因TGM6”在國際知名雜志《Brain》上在線發(fā)表。
　　小腦共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，疾病臨床常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)失調(diào)。該研究對(duì)患有小腦共濟(jì)失調(diào)的同一家系4個(gè)患者進(jìn)行了全外顯子組測序，在每個(gè)患者的外顯子區(qū)域平均檢測到約5800個(gè)潛在影響基因功能的變異，包括非同義突變（NS）、剪切位點(diǎn)突變（SS）和插入缺失突變（Indel），其中包含了大量的罕見變異。研究人員通過生物信息學(xué)分析，將候選致病基因突變鎖定為TGM6基因第10外顯子保守區(qū)域的一個(gè)錯(cuò)義突變。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，在另一個(gè)患有該病的家系里，TGM6基因同樣存在錯(cuò)義突變，從而證實(shí)TGM6基因是小腦共濟(jì)失調(diào)家族的新致病基因，屬于SCA23亞型。
　　該研究還對(duì)測序的家系同步進(jìn)行了定位克隆，通過連鎖分析將致病位點(diǎn)定位在20號(hào)染色體短臂的8.4Mb的區(qū)域，該區(qū)域包含了91個(gè)基因，TGM6基因正是其中之一。
　　應(yīng)用傳統(tǒng)的定位克隆方法只能將候選致病基因定位到基因組上的一段區(qū)域，并不能確定致病基因。而外顯子組測序技術(shù)不僅可以直接檢測到包括罕見突變?cè)趦?nèi)的大量突變，還能進(jìn)一步通過生物信息分析確定候選致病基因。TGM6基因的發(fā)現(xiàn)，對(duì)今后闡明該病發(fā)病機(jī)制、遺傳診斷和新藥研發(fā)具有重要的研究和應(yīng)用價(jià)值。