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　　亞洲遺傳代謝病學(xué)會第9次年會日前在日本大阪召開。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科宋元宗副教授等在大會上介紹了有關(guān)Citrin缺陷病的研究成果，并被大會組委會授予優(yōu)秀研究獎。
　　宋元宗等從3個方面報告了他們的最新研究成果。他們在7例Citrin（一種表達于肝細胞線粒體內(nèi)膜的鈣調(diào)節(jié)蛋白——編者注）缺陷病患兒的血液顯微鏡檢查中，發(fā)現(xiàn)棘形紅細胞，結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)，出現(xiàn)棘形紅細胞提示患兒預(yù)后不良。該研究結(jié)果提示，棘形紅細胞可能是判斷Citrin缺陷病患兒預(yù)后的標志物。研究者用放射性同位素肝膽造影檢查Citrin缺陷病患兒，發(fā)現(xiàn)其肝細胞攝取和排泄都存在問題，提示膽汁淤積發(fā)生在肝細胞水平。此外，研究者發(fā)現(xiàn) 2例Citrin缺陷病患兒的血液中出現(xiàn)SLC25A13基因的新突變。
　　宋元宗介紹，Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表達異常進而造成一系列生化代謝紊亂的代謝疾病。目前發(fā)現(xiàn)該病主要有兩種臨床表現(xiàn)型，一是新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）；另一種是瓜氨酸血癥2型（CTLN2），多見于成人或較大齡兒童。NICCD在我國江南高發(fā)，嚴重危害患兒健康并給其家庭帶來巨大經(jīng)濟負擔和精神痛苦。由于該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣且缺乏特異性，其確診主要依賴SLC25A13基因突變分析。
　　自2006年宋元宗在國內(nèi)首次報告Citrin缺陷病患兒以來，至2010年10月已經(jīng)確診該病患者53例，并發(fā)現(xiàn)了Citrin缺陷病新臨床表型FTTDCD——因Citrin缺陷導(dǎo)致的生長發(fā)育遲緩和血脂異常。研究者提出用治療奶粉改善NICCD病情的可能機制，并通過停止母乳喂養(yǎng)，改為治療奶粉喂養(yǎng)，顯著改善了患兒的癥狀，使患兒有望與正常孩子一樣發(fā)育成長。