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解讀神秘Vel血型產(chǎn)生的生化和遺傳分子機(jī)制

2013-04-02 10:57 閱讀:1696 來(lái)源:生物谷 作者:網(wǎng)* 責(zé)任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導(dǎo)讀] 近日,來(lái)自美國(guó)的佛蒙特大學(xué)研究者們揭開(kāi)了特殊血型--Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機(jī)理,相關(guān)研究刊登于國(guó)際雜志EMBO Molecular Medicine上。
近日,來(lái)自美國(guó)的佛蒙特大學(xué)研究者們揭開(kāi)了特殊血型--Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機(jī)理,相關(guān)研究刊登于國(guó)際雜志EMBO Molecular Medicine上。
早在20世紀(jì)50年代,一位66歲患有結(jié)腸癌的婦女進(jìn)行輸血后,隨后便患上了嚴(yán)重的輸血感染,但是研究者在其機(jī)體中卻發(fā)現(xiàn)了一種潛在的抗體,這種抗體可以抵御其他人機(jī)體中紅細(xì)胞中的一些未知分子,而并不是自身紅細(xì)胞中的分子。但是沒(méi)有人發(fā)現(xiàn)這種分子的真實(shí)面目,隨后一個(gè)關(guān)于血液的神秘事件便開(kāi)始上演了。
在1952年的時(shí)候就出現(xiàn)了一種新的血型,名為Vel陰性(Vel-negative),盡管比較罕見(jiàn),但是研究者表示,在歐洲和北美大約有200,000個(gè)這種血型的個(gè)體,大約2500人中就有一位。對(duì)于這些人來(lái)說(shuō),連續(xù)的輸血很容易導(dǎo)致其腎衰竭甚至死亡,因此,60年來(lái),醫(yī)生和研究者們不斷去研究,試圖發(fā)現(xiàn)這種血型背后隱藏的秘密,但是都沒(méi)有成功。
但是如今來(lái)自佛蒙特大學(xué)等處的研究者發(fā)現(xiàn)了一種缺失的蛋白質(zhì)分子,名為SMIM1,困擾醫(yī)生和研究者們這么長(zhǎng)時(shí)間的秘密也終于揭開(kāi)了,Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機(jī)理也不再隱藏。
這項(xiàng)研究之前,鑒別某人是Vel陽(yáng)性或陰性的手段就是通過(guò)使用Vel陰性個(gè)體所制成的抗體來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。Vel血型是許多國(guó)家比較缺乏的血型,這或許是由于Vel血型非常缺少的原因所致,而且也缺少對(duì)獻(xiàn)血者Vel血型的篩選技術(shù)。
本項(xiàng)研究中,研究者使用某些罕見(jiàn)的Vel陰性抗體來(lái)純化人類(lèi)紅細(xì)胞表面的神秘蛋白質(zhì),而且這種小型的蛋白質(zhì)并不能夠揭示其本質(zhì),研究者必須通過(guò)研究成千上萬(wàn)種蛋白質(zhì)才可以,最終研究者使用了一種高分辨的質(zhì)譜儀才鑒別出了這種蛋白質(zhì)分子,其僅僅是基于人類(lèi)基因組預(yù)測(cè)的一種蛋白質(zhì)(小的膜內(nèi)在蛋白質(zhì)1或者SMIM1)。

下一步研究者將檢測(cè)70名Vel陰性的人群,研究者發(fā)現(xiàn)其DNA中某些元件的缺失使得細(xì)胞并不能夠制造SMIM1,從而引發(fā)個(gè)體產(chǎn)生Vel陰性。最后研究者表示,鑒別并且合理化地使用罕見(jiàn)的血型,比如Vel陰性血型將會(huì)為個(gè)體化用藥的成功實(shí)施提供幫助。 


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