您所在的位置:首頁 > 婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > BRCA測試陰性不等于乳腺癌低風(fēng)險
家庭成員BRCA2基因突變,但家族特異性BRCA2基因突變測試陰性的個人患乳腺癌的風(fēng)險仍然高于一般人群女性,根據(jù)發(fā)表在《癌癥流行病學(xué),生物標(biāo)記與預(yù)防》( Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention),美國癌癥研究協(xié)會雜志。
"我們發(fā)現(xiàn),家族特異性BRCA2基因突變陰性的女性乳腺癌的風(fēng)險仍然比一般人群高4倍以上," Gareth R. Evans博士,來自英國曼徹斯特大學(xué)曼徹斯特學(xué)術(shù)健康科學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與癌癥流行病學(xué)教授"我們還發(fā)現(xiàn),患乳腺癌的風(fēng)險增加主要限于具有很強(qiáng)的BRCA2基因突變家族病史及其他遺傳因素的家庭。"
Evans和同事使用來自英國的M6-遺傳性癌癥研究,自1996年以來已篩選出乳腺癌和(或)卵巢癌中BRCA1和BRCA2基因突變的家庭數(shù)據(jù)。受影響的個人,以及所有被測試的和未測試的親戚細(xì)節(jié),進(jìn)入FileMaker Pro-7的數(shù)據(jù)庫。
807個BRCA基因家庭中,研究人員發(fā)現(xiàn)49名家庭特有的BRCA基因突變檢測呈陰性婦女,但后來患上了乳腺癌。
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