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英研究揭示自閉癥和neurexin-II基因間關(guān)聯(lián)

2014-12-04 09:55 閱讀:1099 來源:醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) 作者:老* 責(zé)任編輯:老者
[導(dǎo)讀] 近日,來自英國利茲大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了和自閉癥特征相關(guān)的基因突變,相關(guān)研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。

    近日,來自英國利茲大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了和自閉癥特征相關(guān)的基因突變,相關(guān)研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。

    文章中,研究人員表示,某些自閉癥個體機(jī)體或存在基因neurexin-II的缺陷,為了調(diào)查是否該基因和自閉癥的癥狀相關(guān),研究人員利用缺失基因neurexin-II的小鼠進(jìn)行研究,結(jié)果發(fā)現(xiàn)缺失neurexin-II的小鼠的行為特征和自閉癥癥狀非常相似,包括缺失社交能力或者缺失對其它小鼠的興趣等。

    研究者Steven Clapcote博士表示,從其它方面來講這些小鼠表現(xiàn)非常正常,但是基因neurexin-II的缺失或許會使得小鼠產(chǎn)生和自閉癥非常相似的癥狀;這項研究非常讓人欣喜,因為其可以幫助我們開發(fā)出一種研究自閉癥療法的新型動物模型。

    隨后研究人員研究了neurexin-II基因的缺失是否會影響小鼠的大腦功能,結(jié)果顯示,受影響的小鼠大腦中名為Munc18-1的蛋白質(zhì)水平降低了,Munc18-1蛋白通常可以在大腦中突觸的連接位置釋放神經(jīng)遞質(zhì),神經(jīng)遞質(zhì)的釋放在neurexin-II基因缺失的小鼠機(jī)體或者某些自閉癥個體中是受損的。

    Thomas Sudhof教授此前研究揭示了自閉癥癥狀和基因neuroligin-1間的關(guān)系,neuroligin-1基因和突觸的信號相關(guān),而本文研究中研究人員首次揭示了自閉癥癥狀和neurexin-II基因間的關(guān)聯(lián)。

    并不是所有自閉癥患者都會出現(xiàn)neurexin-II基因的缺失,這正如并不是所有個體都存在neuroligin基因的缺失一樣;本文的研究結(jié)果揭示了neurexin-II基因在突觸交流過程中的關(guān)鍵作用,為解析自閉癥發(fā)生的機(jī)制以及開發(fā)新型自閉癥療法提供了新的希望和思路。


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