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    肥厚型心肌病的患病率高達(dá)1:500,實(shí)際臨床中會(huì)碰到不少病例。其主要患病機(jī)制是遺傳，是最常見和重要的遺傳性心臟病之一?？上?，目前國(guó)內(nèi)醫(yī)患常忽視這一點(diǎn)，以致造成不少本可避免的悲劇。

    2014年版的ESC肥厚型心肌病診治指南第6章特別論述了關(guān)于此病的遺傳檢驗(yàn)和家系篩查。但國(guó)內(nèi)尚沒有對(duì)肥厚型心肌病患者和家族成員進(jìn)行遺傳檢驗(yàn)的商品化產(chǎn)品，很多理念和檢測(cè)應(yīng)用也有落后的地方，但接診醫(yī)生是可以進(jìn)行一些遺傳方面的指導(dǎo)和幫助的，如果臨床工作很繁忙沒時(shí)間總結(jié)，以下文本可以作為宣教的參考。

    什么是遺傳?。?br />
    大家都知道，子女的外貌一般與父母有一定相像，這是常見的遺傳現(xiàn)象。每個(gè)人都有兩份DNA遺傳物質(zhì)，子女的DNA一份來(lái)自母親，一份來(lái)自父親。每個(gè)人有很多特征，比如外貌、疾病是由DNA這種遺傳物質(zhì)決定的。如果某種疾病的發(fā)生，主要是因?yàn)槟承┨囟ǖ倪z傳物質(zhì)即DNA的缺陷造成，我們就把這樣的疾病叫做遺傳病。比如“著名的指揮家”舟舟患有“先天愚型”,即21三體綜合征，導(dǎo)致其智力低下，這種疾病完全由遺傳缺陷導(dǎo)致，是一種遺傳病。

    為什么說(shuō)肥厚型心肌病是遺傳病？

    根據(jù)國(guó)外的統(tǒng)計(jì)，至少一半的肥厚型心肌病患者可以查到具體的遺傳缺陷。這些遺傳缺陷已經(jīng)經(jīng)過反復(fù)論證，是造成肥厚型心肌病的病因。剩下的不到一半的病例，很多也有家族史，即血緣親屬里面很多人也患肥厚型心肌病。所以認(rèn)為肥厚型心肌病是遺傳病。

    肥厚型心肌病一定會(huì)遺傳給下一代嗎？

    如果父母一方患有肥厚型心肌病，每個(gè)子女患病的可能性最高可達(dá)50%.因?yàn)橥ǔＴ斐煞屎裥托募〔〉倪z傳缺陷只要有一處就導(dǎo)致發(fā)病，而前面講到，子女的DNA一份來(lái)自母親，一份來(lái)自父親，假設(shè)父親患病，那么他的一份DNA上是存在缺陷的，在孕育下一代時(shí)，哪一份DNA會(huì)傳下去，是像抽簽一樣決定的，即他把這份有缺陷的DNA傳給下一代的可能性是50%.

    但每個(gè)患者的遺傳缺陷不同，有些人的遺傳缺陷更加“惡性”,只要有這種遺傳缺陷就一定發(fā)病，有些人的遺傳缺陷“良性”一些，即使有這個(gè)遺傳缺陷也可能不發(fā)病，安然度過一生。

    為什么我祖上三代都沒人得肥厚型心肌病，而我卻這么倒霉？

    這有幾個(gè)原因：第一，以前醫(yī)療條件差，沒能發(fā)現(xiàn)這些病情；第二，你獲得的信息不完全，有這樣的病人，但你不知道；第三，你是家族里第一個(gè)發(fā)生這種遺傳缺陷的人。父母在孕育下一代，傳遞DNA時(shí)，有可能出現(xiàn)一些差錯(cuò)，就導(dǎo)致子女有的這種遺傳缺陷，父母和祖上都沒有。這個(gè)差錯(cuò)不是父母造成的，父母并不能決定這種差錯(cuò)是否發(fā)生，這是上帝的安排，讓你與眾不同。

    我父母、外祖父母都沒得肥厚型心肌病，為什么我和幾個(gè)表親戚會(huì)得?。?br />
    因?yàn)槟銈冇泄餐难H祖先，其中一位有可造成肥厚型心肌病的遺傳缺陷，然后傳給他約一半的子孫，因?yàn)榍懊嬷v過的原因，有些人發(fā)病了，而且被你知道了，而你父母、外祖父母因?yàn)闆]發(fā)病、沒被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)病情或者你不知道，就造成了這個(gè)情況。

    我被診斷為患上了肥厚型心肌病這種遺傳病，我要告訴我的家里人嗎？

    很多人被診斷為遺傳病后，因?yàn)槟膼u辱感或者別的顧慮而不告訴家里人，這實(shí)際上是把自己和家族成員置于一個(gè)危險(xiǎn)境地，而這個(gè)危險(xiǎn)是本可以消除的。

    對(duì)于你個(gè)人，如果能獲得明確的家族史，會(huì)增加診斷的正確性，家族史的資料對(duì)決定治療方案也有一定作用。對(duì)于其他家族成員，如果他也遺傳到了這個(gè)缺陷，而他不知道，那他就只能到發(fā)病的時(shí)候才可能被診斷出患病，而肥厚型心肌病，有可能第一次發(fā)病就是猝死，即，突然就死亡了，另一些人，早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)可以明顯提高治療效果。

    如果你不告訴他們，他們就喪失了更早發(fā)現(xiàn)病情，避免嚴(yán)重后果的機(jī)會(huì)。你沒能為家里人做點(diǎn)實(shí)事，給他們提早發(fā)現(xiàn)病情的機(jī)會(huì)，而是抱著錯(cuò)誤的恥辱感，白白喪失機(jī)會(huì)，這才是恥辱的。每個(gè)人都是父母的杰作，這不是恥辱，舟舟就是他父母的杰作，他們引以為豪，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，很多杰出的運(yùn)動(dòng)員實(shí)際上患有肥厚型心肌病，也許這個(gè)遺傳缺陷可能會(huì)增加運(yùn)動(dòng)天賦。

    那我怎么告訴家里人呢？告訴哪些人？

    顯然，你不會(huì)直接把自己的病情廣播出去，這樣可能對(duì)自己和家族成員造成傷害，泄露了隱私。你可以找一位勝任的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，在醫(yī)生的幫助下完成這個(gè)有利于自己，有利于眾多家族成員的事情。