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    日前,衛(wèi)計委發(fā)布《中國出生缺陷防止報告(2012)》稱,中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一,每年我國1600萬新生兒中大約有90萬帶有出生缺陷,出生缺陷嚴重危害兒童健康,造成巨大的社會經濟負擔.而其中很大一部分出生缺陷,本可通過婚檢、孕檢、產前篩查"三級預防"網絡達到可控目的.

    強制婚檢取消近10年,記者調查發(fā)現(xiàn),準備結婚的新人不再將婚檢列入必備議程.與此相對,嬰兒出生缺陷發(fā)生率卻呈上升趨勢,婚檢作為預防出生缺陷的"第一道防線"形同虛設.

   1. 全國圍產期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢,目前約為5.6%,處于世界中等收入國家平均水平

    在江西省贛州市人民醫(yī)院,每個月都有幾臺免費先天性心臟病手術,對象是農村貧困兒童.

    在心外科病房,記者見到來自會昌縣周田鎮(zhèn)的萌萌.已經3歲多的她,看上去比實際年齡小得多."孩子生下來嘴唇是紫的,3天后出院坐電梯時,我發(fā)現(xiàn)她喘氣變急,臉色發(fā)青.醫(yī)生診斷,患了先心病." 萌萌的爺爺張慶福說,"小時候喂養(yǎng)可愁壞了人,同齡孩子已經能吃面條了,她還只能喝奶.而且一年有幾個月的時間患感冒,感染了好幾次肺炎."

    據(jù)該院副院長何春明介紹,自3年前啟動兒童"兩病"免費救治工作以來,該院已接診了178名像萌萌這樣的患兒.

    先天性心臟病是胎兒心臟血管發(fā)育異常所造成的心血管畸形.它是我國發(fā)生率最高的一種出生缺陷,也是我國新生兒自然死亡的首要病因.衛(wèi)計委監(jiān)測數(shù)據(jù)表明,全國先心病發(fā)生率呈上升趨勢,2011年為2000年的3.56倍.

    在北京市婦產醫(yī)院產科副主任于松眼里,這些年出生缺陷兒在不斷增多,有些異常出生時就能發(fā)現(xiàn),比如唇腭裂、無腦兒等,有些則在出生后一段時間甚至數(shù)年后才逐步顯現(xiàn).

    在山西的一些醫(yī)院,經常會有來看遺尿的學生或看腰痛病的青年.醫(yī)生們檢查后發(fā)現(xiàn),這些患者的脊柱通常都有個小裂口,這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂.兒童遺尿,10%以上受其影響.得了隱性脊柱裂,即便小時候不遺尿,長大成人后也會腰痛,而且逐漸加重,有人甚至要靠打"封閉"來鎮(zhèn)痛.

    "其實,在神經管畸形中,隱性脊柱裂是癥狀最輕的一種.重癥脊柱裂會導致下半身癱瘓,走路永遠是一個夢."山西省衛(wèi)生廳婦社處處長郭湛英說,我國是全球神經管畸形高發(fā)國家,每年有8萬至10萬患兒出生.山西、陜西等北方省份,發(fā)生率高于全國平均水平.

    "出生缺陷是指嬰兒出生前就已發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常."衛(wèi)計委婦社司婦衛(wèi)處處長宋莉介紹,我國于1986年建立了以醫(yī)院為基礎的出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng).監(jiān)測數(shù)據(jù)表明,全國圍產期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢,目前約為5.6%,處于世界中等收入國家平均水平.以當前年出生人數(shù)1600萬計算,平均不到30秒就有一名缺陷兒出生,每年新增出生缺陷人口約90萬例.其中,出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例.

    2.全國將近一成的家庭,承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸.在嚴重出生缺陷患兒中,約40%將成為終生殘疾

    在?？谑信e辦的"世界地中海貧血日"活動現(xiàn)場,11歲的文藝博依在爸爸身邊,面色有些黑黃,沉默不語.父親文兵告訴記者,小藝博一歲半時,體質變得十分虛弱,經常感冒發(fā)燒,臉色慘白.經過一段時間檢查,被確診患上地中海貧血癥.

    醫(yī)生好心地勸文兵:"根治這種病需要骨髓移植,費用至少30萬元,但成功率并非100%.你還年輕,可以再生一個……"對于一名下崗工人來說,30萬元想都別想.妻子絕望地走了,最初幾年,還回來看過孩子,后來就再沒露過面.

    小藝博發(fā)病的時候,每個月都要輸血,還要除鐵,以免體內鐵沉積導致內分泌失調,一個月花銷4000元左右.為了給兒子治病,文兵打過各種零工,不管多苦多累,只要能掙錢,他都會去做.然而,即便拼命干活,高昂的醫(yī)藥費還是讓他入不敷出,常常是舊債未還,新債又起.

    由于長期患病,文藝博變得頭顱寬大,面黃肌瘦,經常無精打采."一個重型地中海貧血兒的出生,就像拉開了一場家庭悲劇的大幕."在帶著孩子四處求醫(yī)的過程中,文兵結識了許多"地貧兒"家庭.許多人家因為給孩子治病,由小康陷入貧困.也有不少父母因不堪重負,放棄孩子治療.

    "出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質量,也給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔."宋莉說,在社會保障水平總體偏低的情況下,它導致很多家庭因病致貧、因病返貧,貧困地區(qū)尤其突出.

    一項調查顯示,2005年全國城鎮(zhèn)居民家庭人均年收入為1.13萬元,而城鎮(zhèn)有殘疾人的家庭人均年收入僅為4864元;全國農村居民家庭人均年收入為4631元,而農村有殘疾人的家庭人均年收入僅為2260元.

    根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測結果,目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒,約占全國家庭總數(shù)的近1/10.也就是說,全國將近一成的家庭,承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸.出生缺陷是我國嬰兒殘疾的主要原因.在嚴重出生缺陷患兒中,約40%將成為終生殘疾.

    出生缺陷也是兒童死亡的重要因素,在全國嬰兒死因中的構成比排序,出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位,達到19.1%.出生缺陷的發(fā)生,也給社會帶來沉重負擔.據(jù)測算,我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元,先天性心臟病的治療費高達126億元,唐氏綜合征的總經濟負擔超過100億元,維持最基本生活費用高達數(shù)百億元.

    3. 出生缺陷病因十分復雜.其中,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,不明原因占65%

    頭發(fā)細黃的貝貝到了該會爬的年齡了.可他不會爬,不會抬頭,扶墻站立時會突然"軟趴".最近皮膚上還長了奶癬,小便也有股怪味.媽媽帶他去醫(yī)院,醫(yī)生檢查后說,貝貝患了苯丙酮尿癥,體內缺乏代謝酶,終生只能吃特制奶粉和米面.

    "苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病.患兒出生時大多表現(xiàn)正常,3—4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后,尿液和汗液帶有一股鼠尿味,民間俗稱‘鼠尿兒’."于松說.

    "我國出生缺陷病種繁多,目前已知的至少有8000—10000種."中國優(yōu)生科學協(xié)會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛表示,出生缺陷病因十分復雜.其中,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,不明原因占65%.

    "貝貝所患的苯丙酮尿癥和小藝博的地中海貧血癥,都是遺傳因素所致."鄭曉瑛介紹,前者在我國10萬人中有7人發(fā)病;后者在廣西、廣東、海南等南方省區(qū),基因攜帶者高達20%以上.如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,他們的子女患重型地中海貧血癥的幾率是25%.

    出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等.環(huán)境因素包括生物、化學和藥物等多種因素,如母親在懷孕期間感染了風疹病毒、梅毒、艾滋病等;長期接觸X光射線或鉛、鎘、汞、甲醛、有機溶劑等有害有毒物質;使用了某些致畸藥物.環(huán)境和遺傳環(huán)境因素相互作用引發(fā)的出生缺陷,包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等.一些兒童耳聾,是因為孩子攜帶了某種耳聾基因,在服用鏈霉素等藥物的刺激下誘發(fā)致病.

    鄭曉瑛強調,我國出生缺陷發(fā)生率上升,還與孕婦自身的生理因素有關.

    一是高齡孕產婦比例逐年上升.目前,北京、上海等大城市的醫(yī)院里,35歲以上的產婦約占一成以上.研究發(fā)現(xiàn),隨著孕婦年齡提高,染色體異?？偘l(fā)生風險迅速提高.準媽媽年齡在35歲以上,生育先天愚型、"兔唇"缺陷兒的風險提高2—3倍.

    二是孕婦營養(yǎng)失衡導致部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏.葉酸來自于新鮮綠葉蔬菜及柑橘類水果等.孕婦缺乏葉酸,會導致神經管發(fā)育動力不足,出現(xiàn)神經管畸形缺陷.山西、內蒙古等神經管畸形高發(fā)的北方地區(qū),婦女普遍嚴重缺乏葉酸,葉酸水平只為南方婦女的1/3.另外,孕婦懷孕前吸煙、喝酒等,也是導致出生缺陷的原因之一.

    衛(wèi)計委婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司司長秦懷金指出,當前,我國出生缺陷防止面臨巨大挑戰(zhàn).一是我國人口基數(shù)大,出生缺陷患兒絕對數(shù)量多.二是出生缺陷病種多、病因復雜,且多數(shù)病因不明,缺乏特異性的干預技術和措施.同時,受經濟條件、醫(yī)療水平、地理環(huán)境、傳統(tǒng)文化、健康知識普及程度等因素的影響,一些有效的干預措施尚未得到應用和普及.三是出生缺陷防止地區(qū)間發(fā)展不平衡,中西部地區(qū)的出生缺陷防止工作明顯落后于東部地區(qū),防止體系不健全,綜合防止能力不足.四是出生缺陷防止網絡尚不完善,出生缺陷防止專業(yè)人才隊伍建設、學科建設和科學研究亟須加強,出生缺陷患兒醫(yī)療保障制度有待進一步完善.