【DOC】【病例分析】9個(gè)月大的男童,急性肝衰竭 - 醫(yī)學(xué)資源下載
2013-08-04 05:00
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[導(dǎo)讀] 【DOC】【病例分析】9個(gè)月大的男童,急性肝衰竭 - 醫(yī)學(xué)資源下載 資源作者:淮北現(xiàn)代醫(yī)院 資源分類:醫(yī)學(xué) - 臨床其他 資源屬性:文檔 資源售價(jià):1 愛醫(yī)幣 資源大?。?.40M 關(guān)注入數(shù):342
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上傳日期:2012-12-29 16:07:25
病例34:9個(gè)月大的男童,急性肝衰竭
來源:NEJM【病例陳述】
一個(gè)9月大的男童因發(fā)熱,腹瀉、肝衰竭入院。
2天前患者出現(xiàn)嗜睡,煩躁,流鼻涕,間歇性嘔吐,腹瀉,并有非血性便,進(jìn)食減少。1天前患者發(fā)熱,38.1度,就診于外院,診為病毒性胃腸炎,給予對(duì)乙酰胺基酚和口服補(bǔ)液鹽。然而癥狀沒有好轉(zhuǎn),患者因此就診于我院急診。
患兒足月陰道產(chǎn),接種乙肝疫苗。入院前一周,患者出現(xiàn)呼吸道感染癥狀,入院前三天,患者學(xué)步時(shí)摔倒并摔青了額頭。患兒生長(zhǎng)發(fā)育大致正常。服用的藥物 只有對(duì)乙酰胺基酚。沒有過敏,與母親生活 ?;純耗赣H一周前曾有呼吸道癥狀,并服用阿奇霉素?;純簺]有毒物或旅行史,其母幼時(shí)曾患癲癇。
體檢:患兒無精打采,間歇哭鬧、嗚咽。體重8.9Kg,體溫37.6,血壓95/46,脈率133.呼吸26,氧飽和度100%。結(jié)膜蒼白無黃疸。 左眼上有淤青。腸鳴音消失,腹軟無壓痛和腹脹。肝邊緣在肋緣下5cm。余查體正常。血鎂,CRP,淀粉酶,脂肪酶,鐵,總鐵結(jié)合力,乳酸正常。尿液分析正 常,尿毒物篩查陰性。腹平片提示非特異性腸管積氣,無游離氣體或腸梗阻的表現(xiàn)。靜脈給予液體。頭顱CT平掃正常,腹部超聲提示肝回聲輕度增強(qiáng),膽囊周積 液。無肝內(nèi)外膽管擴(kuò)張。
給予咪達(dá)唑侖鎮(zhèn)靜后,行增強(qiáng)胸部CT、腹盆腔CT。肝臟顯著增大,彌漫性脂肪浸潤(rùn),膽囊周積液。
患者被轉(zhuǎn)送至兒科ICU。行股靜脈插管,監(jiān)護(hù)心血管和呼吸變化,禁食。給予N乙酰半胱氨酸、頭孢曲松、雷尼替丁和維生素K。給予勞拉西泮和嗎啡。血 清對(duì)乙酰胺基酚水平少于10mg/L,尿液未檢出。在最初兩天,血清嗜異性抗體,EB病毒以及甲肝和丙肝病毒均陰性,鼻拭子檢測(cè)呼吸道病毒(包括腺病毒, 流感病毒,副流感病毒,呼吸道合胞病毒),乙肝表面抗體陽性,抗原陰性。血、尿和便培養(yǎng)未及細(xì)菌生長(zhǎng)。
表1 實(shí)驗(yàn)室檢查(* 單位換算:尿素氮mmol/L=mg/dl×0.357,肌酐μmol/L=mg/dl×88.4,葡萄糖mmol/L=mg/dl×0.05551,磷 mmol/L=mg/dl×.3229,鈣mmol/L=mg/dl×0.250。? 參考值受許多變量影響,包括病人人群和實(shí)驗(yàn)室使用的方法。馬薩諸塞總醫(yī)院使用的范圍是經(jīng)年齡校正的,并且針對(duì)未妊娠和未患可影響結(jié)果的內(nèi)科疾病的病人。因 此,這些范圍不一定不適合于所有病人。)
接下來的兩天,患兒發(fā)生低血壓和低血氧,收縮壓降至60-70mmHg,舒張壓為30-40.氧飽和度為88%,患兒嗜睡加重,瞳孔反應(yīng)呆滯。給予 鼻導(dǎo)管吸氧,靜注生理鹽水,血壓有所恢復(fù)但繼續(xù)下降。給予多巴胺和去甲腎上腺素。心電圖提示竇性心律153次,非完全性右束支傳導(dǎo)阻滯并右室肥大。心臟超 聲正常,頭顱CT正常。
檢測(cè)梅毒、弓形蟲、細(xì)小病毒等均陰性。給予輸血,紅細(xì)胞比容升至31.4%,肝臟在肋緣下6-8cm,延至肚臍觸之質(zhì)硬。進(jìn)行鑒別診斷。
圖1 腹部成像檢查 右肝葉矢狀面超聲圖像(圖A)顯示,與鄰近的腎臟相比,肝實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng),這與脂肪浸潤(rùn)(的表現(xiàn))一致。腹部軸向計(jì)算機(jī)體層攝影圖像(圖B)顯示,彌漫性肝臟密度降低,這也與脂肪浸潤(rùn)(的表現(xiàn))一致。
影像學(xué)表現(xiàn):肝臟增大,脂肪浸潤(rùn),膽囊周積液。
兒童急性肝衰竭的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:轉(zhuǎn)氨酶上升超過8周或少于8周但無肝臟基礎(chǔ)病;肝性腦病國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值大于1.5,或PT大于等于15秒;無肝性腦 病者INR大于2.0或PT大于20秒。第三天患兒的INR達(dá)到了1.8,PT18.7,第四天患兒INR升至超過2,符合肝衰竭的標(biāo)準(zhǔn)。由于藥物鎮(zhèn)靜, 患兒有無肝性腦病無法評(píng)價(jià),不過在那之后至少兩天內(nèi)患兒對(duì)疼痛無反應(yīng)。
患兒肝衰的鑒別包括使用對(duì)乙酰胺基酚及其他肝損害藥物(16%),代謝紊亂(10%),病毒(6%),缺血(4%)。對(duì)于9個(gè)月大的孩子,代謝障礙比藥物性肝損害更為常見。
本患者肝損害的病毒性原因均篩查陰性。另外,大多數(shù)因感染引起的肝臟衰竭會(huì)表現(xiàn)為黃疸,本患兒無黃疸,膽紅素水平也正常。
急性肝衰竭還可能是自身免疫性肝炎的初始表現(xiàn),盡管此類疾患更常見的表現(xiàn)為慢性經(jīng)過。本患者應(yīng)行抗核抗體和抗平滑肌抗體檢測(cè)以除外1型自身免疫性肝炎H和抗肝腎微粒體抗體以除外2型自身免疫性肝炎。但2型自免肝嬰兒罕見。
患兒曾接受常規(guī)劑量的對(duì)乙酰胺基酚,血清對(duì)乙酰胺基酚含量低,但應(yīng)考慮意外過量。藥物性肝損害的后果是劑量依賴性的,肝衰竭毒性的食物有毒蘑菇或有機(jī)溶劑。本患者沒有以上毒物暴露史,且篩查均陰性。
我們考慮了由于肝靜脈阻塞造成的缺血性疾?。ú技泳C合征),但此病除了有肝臟腫大和腹水外,一般伴有明顯的高膽紅素血癥。這個(gè)年齡還應(yīng)考慮噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥,此病也會(huì)表現(xiàn)為急性肝衰竭。本患兒表現(xiàn)不像。
那么剩下的只有代謝障礙了。嬰兒早期代謝障礙常與膽汁淤積相關(guān),本患兒沒有。在本例,應(yīng)考慮脂肪酸氧化缺陷、糖原貯積病、囊性纖維化相關(guān)的肝臟疾 病。Wilson病是最常見可表現(xiàn)為急性肝衰竭的代謝性疾病,但3歲前的患者未見報(bào)道。本患兒的年齡、肝臟影像學(xué)表現(xiàn)的脂肪缺陷、快速增大的肝臟是我們傾 向于脂肪酸氧化缺陷或者膽固醇貯積病。需行肝臟活檢。
【病理】
圖2 肝活檢標(biāo)本 在低倍放大時(shí)(圖A),一種小泡型的脂肪變性主要存在于(肝)中央小葉區(qū)(箭頭),以及大泡型存在于門管區(qū)周圍(箭)。在較高倍放大時(shí)(圖B),廣泛性小 泡性脂肪變性存在于中心小靜脈周圍肝臟的中央小葉區(qū)(箭頭)。被膜下區(qū)(圖C)顯示廣泛的小泡性脂肪變性(箭頭)。超微結(jié)構(gòu)檢查(圖D)顯示一個(gè)肝細(xì)胞含 有不明顯的線粒體和非膜結(jié)合性脂質(zhì)囊泡(箭)。
活檢標(biāo)本顯示彌漫脂肪化。沒有肝炎,肝細(xì)胞壞死,纖維化或?qū)Ч芊磻?yīng)。診斷為彌漫性大泡和微泡脂肪化。微泡脂肪化是由于線粒體功能受損,脂肪酸氧化下 降,導(dǎo)致甘油三酯和游離脂肪酸積聚。在本例患兒的年齡,線粒體功能障礙最常見的原因是遺傳性代謝紊亂,或是藥物、毒素所致,如阿斯匹林(Reye綜合 征),丙戊酸,核苷類似物(如去羥肌苷、齊多夫定),四環(huán)素,蠟樣芽胞桿菌嘔吐毒素,急性鐵過載等。本患者的脂肪酸氧化障礙是先天性的。
【鑒別診斷】
脂肪酸氧化以及肉堿運(yùn)輸缺陷一般見于低酮,低糖及嬰兒,可導(dǎo)致急性脂肪肝。嬰兒脂肪酸氧化缺陷不處理,可發(fā)展為脂肪肝。線粒體β氧化對(duì)于脂肪供能非 常重要。長(zhǎng)鏈脂肪酸通過肉堿被運(yùn)送至線粒體,CPT1介導(dǎo)其進(jìn)入線粒體外膜,CACT介導(dǎo)外膜至內(nèi)膜,CPT2介導(dǎo)其進(jìn)入內(nèi)膜。本患者9個(gè)月時(shí)突發(fā)急性肝 衰竭,脂肪酸氧化缺陷導(dǎo)致長(zhǎng)鏈脂肪酸積聚,引起嚴(yán)重臨床癥狀,較中短鏈脂肪酸而言后果更為嚴(yán)重。本例患者推測(cè)應(yīng)為CACT或CPT2缺乏。
【臨床診斷】
脂肪酸氧化缺陷(CACT、CPT2缺乏癥)
【病理】
CACT缺乏
【治療】
75%的肉堿經(jīng)食物獲得,25%經(jīng)內(nèi)源合成。本患者飲食中去除了長(zhǎng)鏈脂肪酸,并口服肉堿,同時(shí)服用熊去氧膽酸降低脂肪吸收。目前患兒已三歲,成長(zhǎng)健康。
【解剖學(xué)診斷】
由于CACT缺乏導(dǎo)致肝臟微泡脂肪化
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