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    染色體異常在活產(chǎn)兒中的發(fā)生率為0.1%——0.2%,其中最常見的是21一三體，發(fā)生率約為1/800例活產(chǎn)兒，其他包括13-三體、18-三體、X染色體單體、三倍體等。目前有多種手段可用于檢測染色體異常，包括生物化學(xué)指標(biāo)、羊膜腔穿刺染色體核型分析以及超聲檢查。羊膜腔穿刺染色體核型分析的結(jié)果較為準(zhǔn)確，但介入性操作可能導(dǎo)致0.5%——1.0%的胎兒死亡風(fēng)險(xiǎn)。 

    妊娠18——24周進(jìn)行的妊娠中期超聲檢查，可以發(fā)現(xiàn)一些明確的胎兒結(jié)構(gòu)異常和超聲軟指標(biāo)。超聲軟指標(biāo)并不特異，常為一過性存在，在正常胎兒中可見，但在染色體異常的胎兒中其發(fā)生率升高。目前研究較充分的超聲軟指標(biāo)包括：脈絡(luò)叢囊腫、心內(nèi)強(qiáng)回聲、頸后皮膚增厚、腸管強(qiáng)回聲、腎盂擴(kuò)張、長骨短、鼻骨缺損或發(fā)育不良、輕度側(cè)腦室增寬和單臍動脈等。超聲軟指標(biāo)并非病理性指標(biāo)，但可用于評估染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

    一、超聲軟指標(biāo)的表現(xiàn)與臨床意義

    1.脈絡(luò)叢囊腫：脈絡(luò)叢囊腫在胎兒頭顱的軸面可見，位于側(cè)腦室，可為單發(fā)或多發(fā)，單側(cè)或雙側(cè)，表現(xiàn)為脈絡(luò)叢內(nèi)的局限性無回聲區(qū)。如果僅存在脈絡(luò)叢囊腫1項(xiàng)軟指標(biāo)，并不能提示染色體異常的J險(xiǎn)增高。當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)合并其他結(jié)構(gòu)異常時(shí)，胎兒18-三體的風(fēng)險(xiǎn)增高，但21-三體的風(fēng)險(xiǎn)并不增高。正常妊娠中1%-2.5%的胎兒可出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫。Chitty等的大規(guī)模多中心研究隨機(jī)選取1 600例孕婦，其中658例胎兒存在脈絡(luò)叢囊腫，其染色體異常（主要為18-三體）的風(fēng)險(xiǎn)為對照組的1.5倍。Comstock研究顯示，49 435例妊娠16——25周的孕婦行超聲檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡(luò)叢囊腫1 209例（2.3%），其中1060例僅有脈絡(luò)叢囊腫而不合并其他結(jié)構(gòu)異常；最終確診50例18-三體胎兒，其中一半存在脈絡(luò)叢囊腫。該研究認(rèn)為，發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡(luò)叢囊腫后，需要仔細(xì)檢查胎兒其他結(jié)構(gòu)，尤其是雙手，以發(fā)現(xiàn)有無重疊指和緊握拳，輔助除外18-三體。如果胎兒不合并其他結(jié)構(gòu)異常，則18-三體的風(fēng)險(xiǎn)不會增高；如果伴隨其他結(jié)構(gòu)異常，建議行羊膜腔穿刺染色體核型分析。

    2.心內(nèi)強(qiáng)回聲：心內(nèi)強(qiáng)回聲指在**肌或任意心室內(nèi)出現(xiàn)的回聲與骨質(zhì)強(qiáng)度類似的微小鈣化灶，可存在于單一心室或雙心室，可單發(fā)也町多發(fā)。超聲檢查時(shí)應(yīng)注意，必須從多個角度可她才可判定為心內(nèi)強(qiáng)回聲，以除外**肌的鏡面反射回聲。1.5%——4%的胎兒中可見心內(nèi)強(qiáng)同聲。假性心內(nèi)強(qiáng)回聲常出現(xiàn)的位置包括調(diào)節(jié)束、心內(nèi)膜墊和三尖瓣環(huán)。為了正確識別心內(nèi)強(qiáng)回聲，推薦方法如下：（1）存在**肌的心室內(nèi)；（2）從多個平面角度可見；  （3）***于**肌鏡面反射區(qū)；（4）不應(yīng)表現(xiàn)為人-出口反射。

    Coco等總結(jié)12 672例妊娠中期孕婦的超聲檢查結(jié)果，認(rèn)為胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲不增加其染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。Filly等他1研究顯示，21 839例21-三體低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，626例（2.9%）胎兒僅存在心內(nèi)強(qiáng)回聲，其中僅1例胎兒患21-三體。Rochon和Eddleman研究顯示，在染色體異常低危群體中，僅心內(nèi)強(qiáng)回聲1項(xiàng)指標(biāo)與21-三體無相關(guān)性，即使存在風(fēng)險(xiǎn)，也遠(yuǎn)低于行介入性產(chǎn)前診斷帶來的胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)，故年齡不足35歲的孕婦超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲是正常生理表現(xiàn)，不建議行羊膜腔穿刺。發(fā)現(xiàn)典型的心內(nèi)強(qiáng)回聲后，需要對胎兒進(jìn)行細(xì)致的超聲檢查，以明確有無結(jié)構(gòu)異常，如果合并其他明顯的結(jié)構(gòu)異?；蜍浿笜?biāo)，建議行羊膜腔穿刺術(shù)。

    3.頸后皮膚增厚：妊娠15——23周超聲檢測到胎兒頸部皮膚增厚，是妊娠中期最早發(fā)現(xiàn)的超聲軟指標(biāo)之一，也是最有預(yù)測價(jià)值的指標(biāo)之一。早期研究認(rèn)為，頸后皮膚厚度≥6 mm提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。另有研究利用受試者工作特性曲線進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，認(rèn)為在妊娠20周以前，建議以頸后皮膚厚度>5 mm為界值。近期研究發(fā)現(xiàn)，頸后皮膚厚度值隨著妊娠周數(shù)的增加而增大，故需要根據(jù)不同妊娠周數(shù)制定特異的界值。Smith-Bindman 等研究顯示，頸后皮膚增厚會增加21-三體風(fēng)險(xiǎn)，其似然比為17（ 95%CI: 8——38）。若妊娠早期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度正常，則頸后皮膚增厚的發(fā)生率較低。此外，頸后皮膚增厚也可能是胎兒水腫或淋巴水囊瘤的早期表現(xiàn)。

    4.腸管強(qiáng)回聲：1990年，Nyberg等和Persutte最早報(bào)道了胎兒腸管強(qiáng)回聲。妊娠中期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腸管回聲與臨近骨質(zhì)回聲一致時(shí)，方町診斷腸管強(qiáng)回聲。腸管強(qiáng)回聲可分為局灶、多灶或彌散強(qiáng)回聲3種。檢查胎兒腸管強(qiáng)回聲時(shí)，探頭頻率不應(yīng)高于5 MHz.一旦可疑腸管強(qiáng)回聲，應(yīng)逐漸降低超聲增益，直至只可見骨和腸管為止。有學(xué)者提出腸管強(qiáng)回聲的分級方法，用于減小不同檢查者之間的差異。Slotnick和Abuhamad將腸管強(qiáng)回聲與髂嵴回聲強(qiáng)度對比，分為3級：1級指腸管回聲強(qiáng)度低于髂嵴；2級指腸管回聲強(qiáng)度與髂嵴相同；3級指腸管回聲強(qiáng)度高于髂嵴。2級和3級腸管強(qiáng)同聲與染色體非整倍體和不良妊娠結(jié)局的關(guān)系更密切。

    妊娠中期腸管強(qiáng)回聲的發(fā)生率為0.2%——1.4%.胎兒正常、胎兒染色體異常、胎兒生長受限、妊娠早期出cf、囊性纖維化、先天性病毒感染或地中海貧血等情況下均有可能發(fā)生。Bromley等研究發(fā)現(xiàn)，妊娠中期僅0.6%的胎兒可見腸管強(qiáng)回聲；但21-三體胎兒中約15%存在腸管強(qiáng)回聲。Sepulveda和Sebire研究發(fā)現(xiàn)，腸管強(qiáng)回聲胎兒中，約35%存在病理改變。妊娠早期出血時(shí)，由于胎兒吞人向。液，也可能導(dǎo)致腸管強(qiáng)回聲。如果發(fā)現(xiàn)腸管強(qiáng)回聲，需要對胎兒進(jìn)行細(xì)致檢查，建議行羊膜腔穿刺，以確定染色體核型以及有無巨細(xì)胞病毒、弓形蟲和細(xì)小病毒感染，并應(yīng)同時(shí)檢查母體是否近期有巨細(xì)胞病毒和弓形蟲感染。因可能同時(shí)存在胎兒生長受限，推薦行動態(tài)超聲監(jiān)測。

    5.腎盂擴(kuò)張：妊娠中期胎兒腎盂擴(kuò)張較為常見，發(fā)生率為0.3%——4.5%（平均約為1%）。輕度腎盂擴(kuò)張指腎盂寬度在4——10 mm之間，且不存在腎盞擴(kuò)張。腎盂寬度≥10 mm或腎積水的胎兒有結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)，需要繼續(xù)評估。

    1990年，Benacerraf等首先發(fā)現(xiàn)腎盂擴(kuò)張與染色體異常有關(guān)，21-三體胎兒和正常胎兒發(fā)生輕度腎盂擴(kuò)張的比例分別為25%和2.8%.Chudleigh等的前瞻性多中心研究顯示，101 600例孕婦行超聲檢查，發(fā)現(xiàn)737例胎兒存在輕度腎盂擴(kuò)張，其中12例（1.6%,12/737）有染色體異常（9例合并其他超聲指標(biāo)異常，1例孕婦高齡，2例僅有輕度腎盂擴(kuò)張l項(xiàng)異常），認(rèn)為胎兒在僅有輕度腎需擴(kuò)張而不合并其他異常時(shí)，孕婦年齡<36歲和≥36歲組胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)分別為0.3%和2.2%.

    Havutcu等對25 586例孕婦進(jìn)行回顧性研究，其中320例胎兒（1.3%）存在腎盂擴(kuò)張，但均無染色體異常，19例合并其他超聲指標(biāo)異常，301例僅存在腎盂擴(kuò)張。另有其他研究亦證明，僅存在腎盂擴(kuò)張l項(xiàng)軟指標(biāo)，與胎兒染色體異常無明顯相關(guān)性。提示在無其他結(jié)構(gòu)異?；蛭ｋU(xiǎn)因素的情況下，胎兒腎盂擴(kuò)張不應(yīng)作為羊膜腔穿刺指征。然而，約1/4——1/3的胎兒腎盂擴(kuò)張會進(jìn)行性加重，增加了腎積水和新生兒尿液反流的風(fēng)險(xiǎn)，因此，在妊娠晚期推薦行超聲檢查確定胎兒腎盂擴(kuò)張情況，如果持續(xù)存在或加重，則需要產(chǎn)后評估或監(jiān)督。妊娠中期發(fā)現(xiàn)胎兒腎盂寬度在4——7 mm者一般不需手術(shù)治療。

    6.長骨短：胎兒長骨短可作為染色體異常的指標(biāo)之一，股骨和肱骨短的胎兒有患21-i體的風(fēng)險(xiǎn)。股骨短指測量值/預(yù)期值≤0.91,肱骨短指測量值/預(yù)期值≤0.89.研究顯示，21-三體胎兒中，24%——45%股骨短，24%N54%肱骨短；而在正常胎兒中，僅5%出現(xiàn)長骨短。研究發(fā)現(xiàn)，肱骨短比股骨短更有預(yù)測價(jià)值，僅出現(xiàn)肱骨短比同時(shí)出現(xiàn)肱骨短和股骨短更有意義，因此測量肱骨長度應(yīng)成為妊娠中期超聲檢查的常規(guī)項(xiàng)目。

    7.鼻骨缺損或發(fā)育不良：妊娠中期超聲檢查可在胎頭正中矢狀面檢查鼻骨。鼻骨發(fā)育不良指鼻骨長度<2.5 mm.Bromley等對妊娠15——20周孕婦行超聲檢查發(fā)現(xiàn)，正常胎兒和21-三體胎兒的鼻骨缺損發(fā)生率分別為0.5%和43%,鼻骨缺損預(yù)測21-三體風(fēng)險(xiǎn)的似然比為83,是敏感性最高的軟指標(biāo)。Sonek等研究發(fā)現(xiàn)，妊娠巾期正常胎兒和21-三體胎兒鼻骨缺損的發(fā)生率分別為1%和37%,陽性似然比為41,陰性似然比為0.64,故認(rèn)為鼻骨缺損是非常重要的超聲指標(biāo)，對21-三體有重要預(yù)測價(jià)值。

    8.輕度側(cè)腦室增寬：側(cè)腦室寬度正常值在10 mm以內(nèi)，在10——15 mm之間時(shí)被定義為輕度側(cè)腦室增寬。輕度側(cè)腦室增寬在染色體正常胎兒中發(fā)生率為0.15%,而在21-三體胎兒中為1.4%,似然比為9.側(cè)腦室增寬增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，并使神經(jīng)系統(tǒng)遠(yuǎn)期發(fā)育異常的可能性增加10%——30%.常清賢等研究顯示，胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張寬度為10.0——12.0 mm者預(yù)后較好。如果發(fā)現(xiàn)胎兒側(cè)腦室增寬，應(yīng)該仔細(xì)檢查胎兒結(jié)構(gòu)，并建議行羊膜腔穿刺，以及篩查胎兒感染的指標(biāo)，必要時(shí)應(yīng)行胎兒神經(jīng)系統(tǒng)MRI檢查，以發(fā)現(xiàn)是否合并顱內(nèi)其他發(fā)育異常，例如胼胝體發(fā)育不良或腦室系統(tǒng)梗阻等。

    9.單臍動脈：單臍動脈是指臍帶中存在1根臍動脈和1根臍靜脈。目前觀點(diǎn)認(rèn)為，如果胎兒不伴有其他結(jié)構(gòu)異常，單臍動脈不增加染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但要動態(tài)觀察，警惕胎兒心腎發(fā)育異常和胎兒生長受限的發(fā)生。申琳和吳連方研究顯示，單臍動脈如果伴發(fā)嚴(yán)重胎兒生長受限，是胎兒不良結(jié)局的重要指標(biāo)。

    二、超聲軟指標(biāo)的產(chǎn)前咨詢

    有研究通過信息評估系統(tǒng)來估算似然比的變化 ,認(rèn)為超聲軟指標(biāo)出現(xiàn)的種類越多，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越大，似然比數(shù)值越高，但該方法并未有效地應(yīng)用于臨床。目前，在血清學(xué)篩查21-三體低風(fēng)險(xiǎn)的群體中，如果存在單一超聲軟指標(biāo)或多個超聲軟指標(biāo)，可以引入似然比概念，根據(jù)似然比數(shù)值，與血清學(xué)篩查結(jié)果相結(jié)合綜合評估，如果存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，建議行介入性產(chǎn)前診斷。同時(shí)應(yīng)注意，絕大多數(shù)超聲軟指標(biāo)的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)似然比只針對21-三體，而有的超聲軟指標(biāo)可能與其他染色體異常相關(guān)，例如脈絡(luò)叢囊腫與18-三體相關(guān)，應(yīng)該向孕婦及家屬明確說明。

    超聲軟指標(biāo)可幫助判斷是否需要進(jìn)一步行胎兒染色體檢查。如果存在2種及以上的超聲軟指標(biāo)，需要重視并評估，考慮進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，除外染色體異常。