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    在世界范圍內，“精準醫(yī)療”早已是行業(yè)焦點。隨著基因測序技術的發(fā)展及其所帶動的癌癥基因組圖譜計劃等重大項目的進展，尤其是今年1月，美國總統(tǒng)***提出“精準醫(yī)療”的概念后，人們對“精準醫(yī)療”的關注度達到了前所未有的程度。
 

    隨著基因檢測能力日益強大，成本逐步降低，其所積累的個人醫(yī)療健康數(shù)據(jù)將更加豐富。通過大數(shù)據(jù)的積累、挖掘，以及***的融合，“基因檢測”作為一種新的檢測手段，為癌癥等復雜疾病的診斷和治療帶來了新契機。

    然而，基因檢測是否等同于個體化醫(yī)療？在精準醫(yī)療時代，基因檢測能為個體化醫(yī)療帶來怎樣的變革？就此，科技日報記者專訪了首屆“精準醫(yī)療與基因測序大會”大會主席、中國工程院院士、博奧生物集團總裁程京博士。

    精準醫(yī)療≠基因檢測

    “精準醫(yī)療的核心是個體化醫(yī)療，而基因檢測只是實現(xiàn)個體化醫(yī)療的一種手段，若把基因檢測或基因測序等同于精準醫(yī)療是非常狹隘的，更不能把個體化醫(yī)療簡單地說成是基因檢測或基因測序。”程京告訴記者，“疾病的診斷和個性化治療，并不只依賴基因檢測一種手段。有的疾病可以在基因層面反映出來，但有的疾病卻并不一定表現(xiàn)出基因的改變。所以，在診斷和治療疾病的過程中，時常還會用到其他的一些方法，比如說蛋白質組學、糖組學等等，因此，基因檢測或基因測序只是實現(xiàn)精準醫(yī)學和個體化醫(yī)療的其中一種技術手段。”

    程京認為，當一種新鮮事物或技術手段出現(xiàn)后，人們往往會對它充滿過高的期望，并熱捧。但這并不表明其他的技術手段就不需要了。對于疾病診治來說，很多技術手段都是相互依存、相互彌補的，這樣才能獲得最為準確的結果。

    如果把基因測序簡單等同于個體化醫(yī)療或精準醫(yī)學，不僅夸大了基因測序的功能，而且也會對消費者產生誤導。

    精準醫(yī)療應重在“治未病”

    程京認為，精準醫(yī)療應當包括精準檢測、精準調理、精準診斷和精準治療幾大方面。中國醫(yī)學發(fā)展到今天，在醫(yī)學和技術上已積累了許多有用的成功經驗，中醫(yī)就是其中之一。我們應該有自信和定力，面對國際上出現(xiàn)的新鮮事物和技術，不能簡單盲目跟風、一味照搬國外的醫(yī)學模式，畢竟中國只是一個發(fā)展中國家，需要考慮自己的綜合國情。在他看來，精準檢測和精準調理尤為重要，充分體現(xiàn)了中醫(yī)“治未病”的預防理念。

    程京認為，**30多年來，我國慢性病發(fā)病出現(xiàn)的大幅攀升，跟人們自我健康管理的理念淡薄以及**、社會和行業(yè)對“治未病”的重視程度不足密切相關。

    “精準醫(yī)療可以幫助我們了解自身有哪些疾病的易感基因，從而采取相應的應對措施。”采訪中，程京拿起桌上的一塊芯片對記者說，“這個基因芯片可以檢測人體近3000個基因位點，預測13大類、150種疾病的患病風險。”

    “了解了自己的‘基因體質’，就可以結合中醫(yī)的體質分型，通過科學養(yǎng)生的方式調整飲食結構。如果一個孩子從生下來就通過基因檢測結合家族史，知道將來患高血壓的風險高，家長就可以在配餐時注意少鹽，養(yǎng)成清淡口味，降低孩子患高血壓的風險。”程京告訴記者，日本就是通過這一簡單方式降低了全民心血管病的患病風險。

    “中國有一個非常好的優(yōu)勢資源——中醫(yī)，中醫(yī)的體質分類就體現(xiàn)了精準調理的理念。”程京透露，目前，博奧生物已經根據(jù)國醫(yī)**王琦教授的九大體質分類標準，開發(fā)出九種針對不同體質藥食同源的功能飲品，調節(jié)八類偏頗質向平和質轉變。

    精準醫(yī)療將讓患者直接受益

    2003年的“非典”至今讓人記憶猶新，由于沒能及時搞清楚致病原，造成了多名患者和醫(yī)務工作者的不幸離世。如果未來再次面對突發(fā)疫情，精準醫(yī)療能否讓我們化險為夷？

    對此，程京認為，精準醫(yī)療在傳染病領域將會大有可為。“像‘非典’，只要分離出了正確的病毒株，就可以通過基因測序的方式檢測出病毒種類，從而采取相應的預防和治療措施。”

    程京認為，目前全世界都面臨著一個共同的難題，就是在臨床實踐中，還有許多事情沒弄清楚，有相當多病例依靠目前技術手段確診不了，因此，治療過程中難免導致盲目用藥，不僅造成醫(yī)藥資源的浪費，還有可能給患者帶來傷害甚至造成“超級耐藥菌”的產生。因此，“精準”二字的提出非常有意義。他認為，如果能將“精準”二字落到實處，對臨床治療將會大有裨益。

    程京給記者舉了一個例子：結核病是全世界最主要的傳染病之一，我國約5.5億人感染過結核分枝桿菌，是全球22個結核病高負擔國家之一。但由于診斷技術的缺陷，大量患者被誤診、漏診。不僅如此，我國結核病耐藥形勢也異常嚴峻，是世界第一大結核耐藥國。但由于各種原因，患者在進行治療時，并沒有普遍得到合適的耐藥性檢測。

    一方面，耐藥結核菌的危害已日益凸顯，未來數(shù)年內可能出現(xiàn)已耐藥菌為主的結核病流行態(tài)勢；另一方面，結核病患者的耐藥情況呈現(xiàn)動態(tài)變化，傳統(tǒng)的診斷技術無法對其進行實時監(jiān)控。

    為了解決這個難題，程京帶領博奧生物研發(fā)出一款“結核病快速分子診斷系統(tǒng)”,通過結核分枝桿菌耐藥基因檢測，能夠在6小時內快速檢測出臨床結核病患者是否對一線和二線八種藥物耐藥。醫(yī)院可根據(jù)檢測結果定制個性化治療方案，使針對性治療療效更有保證。

    在第三軍醫(yī)大學西南醫(yī)院就診的一名40歲的女性結核病患者趙女士，就是這個診斷系統(tǒng)的直接受益人之一。

    在被診斷為“椎體結核，伴膿腫、竇道形成”的情況下，主治醫(yī)生給予趙女士常規(guī)用藥治療20天，然后進行手術清創(chuàng)。術后，趙女士連續(xù)常規(guī)用藥2個月后仍然發(fā)現(xiàn)傷口流膿。主治醫(yī)生懷疑趙女士可能屬于耐藥結核，立即應用博奧的結核分枝桿菌耐藥基因芯片進行了檢測，6小時后的檢測結果顯示：患者對之前使用的“利福平/異煙肼”均耐藥。主治醫(yī)生及時對治療方案做出調整后，趙女士病情出現(xiàn)明顯好轉，不久便康復出院。

    “未來，隨著技術的推進，我們會向臨床推出從樣品進到結果出全部集成化的快速工作站系統(tǒng)，拿到樣品之后放進這個系統(tǒng)，診斷結果就能非常快速的自動出來。”談及精準醫(yī)療未來的發(fā)展，程京自信滿滿。