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產(chǎn)前篩查及唐氏綜合癥-山東省立醫(yī)院婦產(chǎn)科-王謝桐 內(nèi)容預(yù)覽： 

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《產(chǎn)前篩查及唐氏綜合癥-山東省立醫(yī)院婦產(chǎn)科-王謝桐》內(nèi)容簡介：

山東省立醫(yī)院
產(chǎn)前篩查
Prenatal screening
山東省立醫(yī)院婦產(chǎn)科 王謝桐

包括對成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病篩查三部分，對胎兒的遺傳病篩查又稱產(chǎn)前篩查(prenatal screening)。

一、產(chǎn)前篩查定義：
通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。其中對母血清中的特異性標(biāo)志物進(jìn)行篩查的方法，稱為母血清產(chǎn)前篩查(Maternal Serum Screening,MSS)。通過該項(xiàng)檢測可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒，由于主要篩查21三體(唐氏綜合征)，又稱唐氏綜合征篩查。

二、21三體綜合征(唐氏綜合征)
1866年，英國醫(yī)生John?Langdon?Down第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表。在我國，先天愚型一詞較為常用。
1959年，法國細(xì)胞遺傳學(xué)家Lcjeune證實(shí)此病的病因是患者多了一個(gè)小的G組染色體(后來確定為21號染色體)。故此病又稱為21三體綜合征(trisomg 21 syndrome)。是由于在配子(生殖細(xì)胞)形成期或合子期(受精后24小時(shí)內(nèi))細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體。

(一)出生時(shí)發(fā)病率：
唐氏綜合征占受孕人數(shù)的1%，大多數(shù)在早期發(fā)生自然流產(chǎn)。
新生兒中唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/700-900，男性患兒多于女性。
據(jù)估計(jì)我國目前大約有60萬以上的唐氏綜合征患兒
全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達(dá)27000例左右。

(二)唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)理：
由于各種原因(細(xì)胞老化現(xiàn)象，射線輻射，環(huán)境污染及病毒感染等)，生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，或者受精卵在早期有絲分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，受精后使胎兒21號染色體由兩條變?yōu)槿龡l，有47條染色體。有85%以上的唐氏綜合征是由于第一次染色體減數(shù)分裂時(shí)同源染色體不分離，15%的病例為第二次減數(shù)分裂時(shí)，姐妹染色體單體不分離所致。21號染色體不分離以母親的生殖細(xì)胞不分離較多見，父親的生殖細(xì)胞不分離約占25%。

(三)唐氏綜合征常見核型
1.單純型 92.5%患者屬于此型，患者核型為47,XX(XY),+21
2.嵌合型 占2.5%。此型的發(fā)生原因是正常的受精卵在胚胎發(fā)育的早期的卵裂過程中，第21號染色體發(fā)生不分離的結(jié)果。其臨床表現(xiàn)的輕重程度主要表現(xiàn)取決異常細(xì)胞系是否占優(yōu)勢。但較標(biāo)準(zhǔn)型者輕。
3.易位型 占5%。多發(fā)生于30歲以下年輕母親所生的患兒。其中1/4是遺傳而來，3/4是散發(fā)的易位，即借突變而產(chǎn)生的。46，XX(或XY)，-14，+t (14q21q)

(四)唐氏綜合征發(fā)病的影響因素
母親年齡 一般人群出生時(shí)的母親年齡平均為28.2歲，先天愚型患兒的母齡平均為34.4歲。因?yàn)楫a(chǎn)婦年齡過大，卵細(xì)胞可發(fā)生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)和各種射線的影響也就越多，這些因素都會(huì)使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會(huì)增多，染色體在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象。最常見的就是21號染色體不分離，結(jié)果導(dǎo)致3條21染色體和單條21號染色體胚胎，多數(shù)的單體胚胎和大部分三體胚胎在妊娠早期流產(chǎn)，而僅有小部分的21三體則會(huì)順力度過妊娠生產(chǎn)，結(jié)果出現(xiàn)先天性愚型兒。

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