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    陳賽娟院士領(lǐng)導(dǎo)的研究組日前在《血液》（Blood）雜志發(fā)表了對1185例急性髓細(xì)胞白血?。ˋML）基因突變檢測和預(yù)后相關(guān)性的研究結(jié)果。這是科學(xué)家首次發(fā)表中國大樣本急性髓細(xì)胞白血病分析結(jié)果，為進(jìn)一步風(fēng)險調(diào)整治療及靶向治療打下了基礎(chǔ)。

    急性髓細(xì)胞白血病是一組臨床表現(xiàn)及預(yù)后轉(zhuǎn)歸差異很大的疾病，盡管細(xì)胞遺傳學(xué)是其獨(dú)立的預(yù)后標(biāo)志，但約有半數(shù)以上的急性髓細(xì)胞白血病缺乏特征性的染色體變化。分子學(xué)標(biāo)志對于進(jìn)一步劃分這些患者具有非常重要的意義并可為進(jìn)一步的風(fēng)險調(diào)整治療及靶向治療打下基礎(chǔ)。

    陳賽娟院士的研究組通過全基因測序、多重PCR及RT－PCR等技術(shù)檢測了1185例急性髓細(xì)胞白血病的基因突變情況，研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在核型大致正常的605例患者中，74.7％的患者至少出現(xiàn)1次突變。同時研究組還發(fā)現(xiàn)了13種新的潛在的DNMT3A突變。應(yīng)用這些分子標(biāo)志，可以將核型大致正常的605例患者分成3個不同的預(yù)后組。

    研究首次發(fā)表了在中國人群中大樣本急性髓細(xì)胞白血病分析的結(jié)果，是迄今為止檢測基因突變最為全面的研究，尤其結(jié)論采用4個獨(dú)特的基因突變將急性髓細(xì)胞白血病進(jìn)行分層，對于指導(dǎo)個體化治療及靶向治療具有積極的意義；同時研究首次將與甲基化調(diào)節(jié)相關(guān)的基因突變列為第三類突變，提出了這些突變在預(yù)后指導(dǎo)中的重要作用。這一研究結(jié)果對于推廣轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)具有積極的價值。

    據(jù)介紹，基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。