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    研究人員發(fā)現(xiàn)，DNAJC5基因變異與庫夫斯病有關，該基因與大腦中神經(jīng)細胞突觸之間的信號傳遞有關。

    美國華盛頓大學醫(yī)學院的研究人員通過對懷疑有阿爾茨海默病的家族成員研究發(fā)現(xiàn)，有種基因可能與一種罕見的可導致記憶力喪失、活動受影響、甚至過早死亡的疾病有關。

    這種疾病稱為庫夫斯病，主要影響中年人，但相關的疾病也會影響兒童和嬰幼兒?？茖W家們說，他們的發(fā)現(xiàn)為庫夫斯病的遺傳檢測和癡呆癥的治療鋪平了道路。癡呆是庫夫斯病和其它神經(jīng)退行性疾病的重要特征，如阿爾茨海默病。該研究發(fā)表在《公共科學圖書館—綜合》網(wǎng)絡版上。

    研究人員發(fā)現(xiàn)，DNAJC5基因變異與庫夫斯病有關。過去從沒有將這種基因與任何人類疾病聯(lián)系起來。該基因與大腦中神經(jīng)細胞突觸之間的信號傳遞有關。

    研究人員布魯諾貝尼特斯說，突觸功能異常是其它形式癡呆的基礎，這種導致庫夫斯病的基因有可能為這類疾病的研究開辟新的途徑，因為它可以提供有關癡呆的一些新的信息。因此，這一發(fā)現(xiàn)的意義超出了庫夫斯病本身。

    庫夫斯病是神經(jīng)元蠟樣脂褐質沉積癥（NCLs）之一，世界上每10萬人當中NCLs發(fā)病人數(shù)為2-4人。庫夫斯病占這類疾病的比例不足10%，主要影響成年人，但也會在6-60歲人中發(fā)病，而且往往是致命的。其它相關疾病，如貝敦氏病和Jansky-Bielschowsky ?。ū?詹二氏病，嬰兒型黑蒙性癡呆）分別影響兒童和嬰幼兒。大多數(shù)NCLs是隱性遺傳自父母。

    成年人NCLs的常見癥狀包括癡呆、智力遲鈍、運動障礙、抽搐和肌肉不協(xié)調。目前對這種疾病還沒有治療辦法，但有一些藥物可以治療癥狀，如抽搐。

    研究包括來自同一家族的兩名庫夫斯病人。最初他們因為出現(xiàn)懷疑與阿爾茨海默病有關的記憶問題就診于華盛頓大學阿爾茨海默病研究中心。這些疾病的早期癥狀會非常相似，但通過測量細胞內(nèi)脂色素的累積情況可以將它們區(qū)分開來。脂色素由脂肪和蛋白組成，在紫外線顯微鏡下觀察呈黃綠色。庫夫斯病患者體內(nèi)多數(shù)細胞的脂色素水平會出現(xiàn)異常。研究人員對兩位庫夫斯病患者和他們沒有患病親屬的DNA作了排序，并將結果進行了比較。通過只對產(chǎn)生蛋白的DNA區(qū)域進行分析的全外顯子測序技術，研究人員對導致庫夫斯病的遺傳改變進行了追蹤。

    由于每個人中大約存在3000種變異，要想找出引起一種疾病的惟一DNA變異幾乎是不可能的。但研究人員通過對兩名患者和他們親屬的DNA進行比較后將變異基因的數(shù)量縮小到了24個。通過對更多家庭成員進行DNA研究，他們挑選出了3種變異基因。研究人員最后發(fā)現(xiàn)有兩種基因變異也存在于一些健康的人中，因此剩下的一種變異基因就與庫夫斯病有關。

    研究人員還對受庫夫斯病影響的其它家族進行了基因排序，并發(fā)現(xiàn)了其它的遺傳變異。但這些變異都位于DNAJC5基因上，而且會引起與大腦中神經(jīng)細胞信號有關蛋白的改變。

    這一發(fā)現(xiàn)使得通過遺傳測試告訴庫夫斯病患者親屬他們將來是否會患病成為可能，另外還可以幫助醫(yī)生診斷主要影響兒童的一些相關疾病。