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21-三體綜合征-懷化市第一人民醫(yī)院-周柏香

2013-11-07 14:48 閱讀:1650 來源:愛愛醫(yī) 作者:江* 責(zé)任編輯:江帆
[導(dǎo)讀] 【專家課件】21-三體綜合征-懷化市第一人民醫(yī)院-周柏香 (點(diǎn)擊下圖可對專家課件進(jìn)行全文預(yù)覽) 21-三體綜合征 懷化市第一人民醫(yī)院 周 柏 香 一、遺傳學(xué)基礎(chǔ) 細(xì)胞遺傳學(xué)特征是21號染色體呈三體征 發(fā)生原因:生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)21號染色體不分離。

21-三體綜合征-懷化市第一人民醫(yī)院-周柏香

(點(diǎn)擊下圖可對專家課件進(jìn)行全文預(yù)覽)

21-三體綜合征
懷化市第一人民醫(yī)院
周 柏 香


一、遺傳學(xué)基礎(chǔ)
細(xì)胞遺傳學(xué)特征是21號染色體呈三體征
發(fā)生原因:生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)21號染色體不分離。使胚胎細(xì)胞內(nèi)存在3條21號染色體
病因及發(fā)病因素
親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時(shí)21號染色體不分離

臨床表現(xiàn)1
特殊面容
眼裂小、眼距寬、
兩眼裂外側(cè)上斜 
鼻梁低平
張口伸舌流涎
臨床表現(xiàn)2
體格發(fā)育遲緩
身材矮小
骨齡落后
坐、立、行均遲
出牙遲緩
臨床表現(xiàn)3、4
智能低下
IQ低
缺乏理解和思維能力
四肢關(guān)節(jié)柔軟,易 彎曲。短而寬的手,第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋


伴發(fā)畸形
50%伴先心病
消化道畸形:巨結(jié)腸、憩室
隱睪、小陰莖
女孩性發(fā)育遲緩

急性淋巴細(xì)胞白血病發(fā)病率高(1/74)
免疫功能低下
核型1
標(biāo)準(zhǔn)型
(典型21三體型)95%
47,XX(XY),+21
父母核型正常
因親代生殖細(xì)胞減數(shù)
分裂時(shí)21號染色體不
分離而造成
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