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福州現(xiàn)罕見病例：新生兒先天性皮膚缺失

    在福州，女嬰小鴻鴻一出生，10%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發(fā)敗血癥。經(jīng)南京軍區(qū)福州總醫(yī)院專家診斷，嬰兒患的是世界罕見病——先天性皮膚缺失，發(fā)病率10萬分之一。

    記者6日從南京軍區(qū)福州總醫(yī)院了解到，截至5日晚，經(jīng)專家多方搶救，小鴻鴻暫時(shí)已沒有生命危險(xiǎn)。

    小鴻鴻的母親已經(jīng)39歲，由于各種原因，一直沒懷上孩子。直到去年，母親通過試管嬰兒孕育了一個(gè)小生命，但僅34周就早產(chǎn)了，胎膜早破38小時(shí)，出生時(shí)羊水污染。

    南京軍區(qū)福州總醫(yī)院向記者介紹說，剛出生時(shí)，小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會(huì)破裂流血，整片脫落?；純核闹鼑樔耍t色的肌肉暴露在外，由于肌肉都沒長全，左上肢的肘部都能夠看清骨頭；左側(cè)膝關(guān)節(jié)處、右下肢自膝關(guān)節(jié)上方延伸至足背及趾頭伸側(cè)皮膚不規(guī)則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡(luò)清晰可見，缺失皮膚超過體表皮膚面積10%。

    出生后不久，小鴻鴻出現(xiàn)頻繁呼吸暫停，口中嘔吐出黃色粘液，全身皮膚中度黃染?；純弘S即被放置在暖箱，隔離保護(hù)。同時(shí)，醫(yī)生為患兒實(shí)施抗感染、持續(xù)胃腸減壓、加用氨茶堿興奮呼吸中樞、藍(lán)光照射等治療。

    針對皮膚缺損，醫(yī)生先用生理鹽水沖洗、碘伏消毒創(chuàng)面，然后外涂藥物、凡士林紗布覆蓋，最后敷料包扎保溫及減少滲出。

    在專家全力搶救下，患兒生命體征已經(jīng)恢復(fù)正常。由于缺損皮膚較多，有些部位的皮膚太薄，靜脈液體難以輸注，醫(yī)生準(zhǔn)備從肩膀處開刀，植入支架，從那里輸液，給予小兒復(fù)方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營養(yǎng)支持。

    “如果能夠成功地讓患兒情況穩(wěn)定下來，將考慮進(jìn)行豬皮植皮或自體植皮的手術(shù)。”南京軍區(qū)福州總醫(yī)院兒科中心陳光明副主任醫(yī)師透露說，先天性皮膚缺失是國內(nèi)外極其罕見的遺傳病例，是出生時(shí)皮膚呈局限性和廣泛性缺失，可同時(shí)合并多種異?；蚧蔚暮币娂膊?，目前國內(nèi)外對于病因均無定論。

    自1767年首次報(bào)道距今已有200多年，全世界共報(bào)道先天性皮膚缺失約500例，中國見數(shù)十例報(bào)道。此間專家稱，該病大部分是因基因缺失而導(dǎo)致的，資料顯示死亡率達(dá)17.8%；目前，尚無成熟的治療經(jīng)驗(yàn)可供參考，及時(shí)植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng)面是挽救患兒生命的唯一措施。