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    肌張力障礙（dystonia）是一種由不自主、持續(xù)性肌肉收縮而引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常的綜合征，在運(yùn)動(dòng)障礙病中心或門(mén)診常見(jiàn)，發(fā)病率僅次于帕金森病。原發(fā)性肌張力障礙沒(méi)有神經(jīng)退行性變的證據(jù)，通常其表型與起病年齡相關(guān)，在發(fā)病部位上呈現(xiàn)自下而上受累，即發(fā)病年齡越大，受累部位越高。成人發(fā)病的局灶型肌張力障礙發(fā)病率約為兒童發(fā)病 的全身型肌張力障礙的10倍?；颊叨嘁援惓５谋砬?、姿勢(shì)或不自主地變換動(dòng)作（伴或不伴有震顫）而引人注目。

    肌張力障礙所累及肌肉的部位、范圍和異常收縮的強(qiáng)度變化很大，因而臨床表現(xiàn)各異，某些特征性表現(xiàn)如異常肌肉收縮的高峰有短時(shí)間持續(xù)、 存在主動(dòng)肌與拮抗肌的共同收縮、模式化運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)詭計(jì)現(xiàn)象、運(yùn)動(dòng)范圍擴(kuò)大（overflow）、鏡像運(yùn)動(dòng)等有助于肌張力障礙與其他形式不自主運(yùn)動(dòng)的鑒別。 肌張力障礙患者的預(yù)后也有極大差異，全身型肌張力障礙?？删徛M(jìn)展、嚴(yán)重致殘，多巴反應(yīng)性肌張力障礙、發(fā)作性肌張力障礙、成人局灶型肌張力障礙經(jīng)適當(dāng)治療?？杀３只菊５墓δ軤顟B(tài)。


    肌張力障礙的概念或術(shù)語(yǔ)使用的異化或差異

    肌張力障礙用于疾病診斷時(shí)特指一種具有特殊表現(xiàn)形式的運(yùn)動(dòng)障礙病，并非是中文字面上理解的廣義的肌張力異常，有別于一般意義上的肌張力增高（如錐體束損害 時(shí)出現(xiàn)的痙攣狀態(tài)）或減低。 一般文字的記錄方法對(duì)肌張力障礙的描述過(guò)于簡(jiǎn)單概括，容易于其他不自主運(yùn)動(dòng)如痙攣狀態(tài)、抽動(dòng)癥、震顫、舞蹈癥、偏側(cè)面肌痙攣、肌陣攣等混淆。臨床工作中存 在診斷觀(guān)念陳舊、描述不清、診斷術(shù)語(yǔ)混淆等較多問(wèn)題，誤診、漏診時(shí)有發(fā)生。

    臨床實(shí)踐中肌張力障礙的診斷難點(diǎn)

    迄今為止，盡管DYT1 （經(jīng)典的扭轉(zhuǎn)痙攣）、 DYT5（多巴反應(yīng)性肌張力障礙）、DYT6等可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行診斷，也有報(bào)道利用腦功能顯像的方法識(shí)別肌張力障礙不同基因型的腦代謝異常模式，但實(shí)際 上肌張力障礙的診斷仍主要依賴(lài)詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)和體格檢查，尤其是患者充分暴露于各種加重誘因時(shí)的觀(guān)察、記錄。臨床上應(yīng)用最廣泛、最具實(shí)用價(jià)值的仍是肌張力 障礙的描述性分類(lèi)。臨床實(shí)踐中肌張力障礙診斷、分類(lèi)的難點(diǎn)在于以下各方面。
    肌張力障礙的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變

    肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)受累部位可波及全身肌肉，因受累肌肉的部位、范圍和異常收縮的強(qiáng)弱變化不同，導(dǎo)致患者臨床表現(xiàn)有極大差異，如眼瞼痙攣、痙攣性斜頸、書(shū)寫(xiě)痙攣、痙攣性構(gòu)音障礙、全身性扭轉(zhuǎn)痙攣等。肌張力障礙的病程常為進(jìn)展、波動(dòng)性，同一例患者在病程的不同階段可能有不同的臨床表現(xiàn)，1d當(dāng)中患者的狀態(tài)亦可因睡眠好壞、緊張與否、姿勢(shì)運(yùn)動(dòng)（感覺(jué)詭計(jì)）而不同，給醫(yī)生及患者的認(rèn)知、臨床診斷造成一定的困難。

    肌張力障礙的病因多樣

    肌張力障礙為一組異源性疾病，可以是獨(dú)立疾病的突出或惟一癥狀，如原發(fā)性或特發(fā)性的痙攣性斜頸、眼瞼痙攣、扭轉(zhuǎn)痙攣等；也可以是多種其他神經(jīng)疾病的伴隨癥狀之一，如腦性癱瘓、腦外傷、遺傳代謝病、藥物或化學(xué)物質(zhì)中毒所致疾病、神經(jīng)變性病等，即癥狀性或繼發(fā)性肌張力障礙；或?yàn)槠渌巧窠?jīng)組織、器官病變?cè)斐擅菜萍埩φ系K的異常動(dòng)作或姿勢(shì)，如斜視造成的頭頸異常姿勢(shì)，即假性肌張力障礙。精神心理源性的運(yùn)動(dòng)障礙?。ɑ蜣D(zhuǎn)換障礙）也常有肌張力障礙樣表現(xiàn)，實(shí)際上神經(jīng)與精神疾病的界定也漸趨模糊。有時(shí)臨床上判斷肌張力障礙的確切病因十分困難。

    肌張力障礙的遺傳基礎(chǔ)、基因分型診斷的應(yīng)用

    近年來(lái)肌張力障礙遺傳基礎(chǔ)的研究進(jìn)展甚為迅速，肌張力障礙潛在的遺傳方式不斷被揭示，這也開(kāi)啟了該領(lǐng)域中分子生物學(xué)的研究以及基于基因和蛋白質(zhì)水平變異的更深入的病因?qū)W分型研究。迄今已報(bào)道20多種與肌張力障礙發(fā)病相關(guān)的基因異常 （DYT1?21），還有許多以肌張力障礙及其他神經(jīng)病學(xué)特征為表現(xiàn)但未命名為DYT的遺傳病。隨著這些致病或易患基因的位置確定及發(fā)病機(jī)制的逐步闡明，臨床醫(yī)生勢(shì)必能夠利用這些信息更好地發(fā)現(xiàn)每種遺傳類(lèi)型的臨床特征，從而進(jìn)行更有效的治療。但基因檢測(cè)過(guò)程繁復(fù)、費(fèi)用昂貴、結(jié)果分析的多種可能等因素都制約了這些遺傳學(xué)技術(shù)和方法在臨床實(shí)踐中的普遍應(yīng)用。各種基因型的臨床表現(xiàn)常有交疊，如何選擇正確的檢測(cè)方法或路徑，既少走彎路又節(jié)省費(fèi)用，也是臨床醫(yī)生時(shí)常面臨的一種挑戰(zhàn)。

    對(duì)30歲以前發(fā)病且癥狀累及肢體的原發(fā)性肌張力障礙患者及其親屬推薦進(jìn)行DYT1檢測(cè)；對(duì)早發(fā)或有家族史的顱頸段肌張力障礙患者在除外DYT1之后推薦進(jìn)行DYT6檢測(cè)；對(duì)早發(fā)肌張力障礙伴有肌陣攣的患者應(yīng)進(jìn)行DYT11及DYT15檢測(cè)；對(duì)左旋多巴或多巴胺受體激動(dòng)劑治療有效的肌張力障礙疊加綜合征患者應(yīng)進(jìn)行DYT5及DYT14檢測(cè)，并除外芳香族氨基酸脫羧酶缺陷（多巴激動(dòng)劑反應(yīng)性肌張力障礙）。

    肌張力障礙的發(fā)病機(jī)制不明

    肌張力障礙是 一種病理生理復(fù)雜、機(jī)制未明的運(yùn)動(dòng)障礙病，主要與基底節(jié)功能紊亂相關(guān)，這是傳統(tǒng)上廣為接受的概念。 目前認(rèn)為皮質(zhì)-紋狀體-蒼白球-皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)環(huán)路的功能失調(diào)可能在原發(fā)性肌張力障礙的病理生理過(guò)程中起主要作用，許多問(wèn)題存在爭(zhēng)議，如周?chē)窠?jīng)損傷是否可導(dǎo)致肌張力障礙？強(qiáng)調(diào)肌張力障礙病的遺傳基礎(chǔ)，如何解釋高度習(xí)得性技能訓(xùn)練如彈琴、打高爾夫等活動(dòng)對(duì)肢體痙攣產(chǎn)生的影響？環(huán)境因素如何影響肌張力障礙的發(fā)生、發(fā)展？

    有許多間接佐證提示原發(fā)性肌張力障礙與感覺(jué)整合或調(diào)制功能異常有關(guān)， 感覺(jué)詭計(jì)現(xiàn)象則支持這種推測(cè)。有學(xué)者認(rèn)為運(yùn)動(dòng)障礙病可稱(chēng)為中樞介質(zhì)病，因?yàn)橛嘘P(guān)神經(jīng)生化的研究揭示，原發(fā)性肌張力障礙患者在基底節(jié)存在多種神經(jīng)遞質(zhì)如去甲腎上腺素、5-羥色胺、多巴胺及氨基丁酸的異常。DYT1突變的扭轉(zhuǎn)蛋白A可能誘發(fā)蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊的某些細(xì)胞控制過(guò)程，因此，肌張力障礙可能是神經(jīng)元對(duì)某些負(fù)荷誘發(fā)的蛋白結(jié)構(gòu)變化不能適時(shí)反應(yīng)的結(jié)果。肌張力障礙發(fā)病機(jī)制不明也造成了對(duì)一些臨床現(xiàn)象的理解困難。

    臨床實(shí)踐中肌張力障礙的治療難點(diǎn)

    肌張力障礙的治療一直是臨床實(shí)踐中神經(jīng)科醫(yī)生感到棘手的難題。患者主要表現(xiàn)為不自主運(yùn)動(dòng)及不同程度的隨意運(yùn)動(dòng)障礙，雖不直接危及患者生命，但異常的姿勢(shì)和表情常置患者于尷尬無(wú)助的境地，嚴(yán)重時(shí)喪失正常工作和生活自理的能力，患者求治愿望迫切。臨床實(shí)踐中肌張力障礙的治療難點(diǎn)在于以下各方面。

    總體治療策略的把握

    肌張力障礙常為慢性或終生性病程，何時(shí)介入何種治療對(duì)患者的生活質(zhì)量影響顯著。目前對(duì)肌張力障礙的治療決策及方法與其診斷分類(lèi)密切相關(guān)，主要包括一般治療、病因治療、對(duì)癥治療和外科治療。一般治療包括心理治療、功能鍛煉及中醫(yī)按摩理療等，適用于所有肌張力障礙患者，是臨床治療的基本內(nèi)容。病因治療主要是針對(duì)繼發(fā)性肌張力障礙的特定病因。對(duì)癥治療仍是目前肌張力障礙治療的重點(diǎn)內(nèi)容。

    傳統(tǒng)口服藥物的選擇

    一般而言，探索性的口服藥物對(duì)肌張力障礙的療效因人而異，常無(wú)確切、持久療效。常用藥物包括苯二氮卓類(lèi)、苯海索、巴氯芬、卡馬西平和丁苯奎嗪等。多數(shù)藥物作用輕微或短暫，加大劑量時(shí)運(yùn)動(dòng)癥狀可能改善，但可能會(huì)出現(xiàn)患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜睡、反應(yīng)遲鈍、口干、胃腸道不適、情緒異常等。對(duì)口服藥物的種類(lèi)、劑量、療程的選擇很大程度上取決于醫(yī)生的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)和認(rèn)知，通常十分多變、繁雜。

    局部注射肉毒毒素的應(yīng)用

    局部注射肉毒毒素治療局灶型肌張力障礙，因其效力強(qiáng)大，嚴(yán)重毒副作用少，操作簡(jiǎn)便易行等特點(diǎn)成為治療的首選。通過(guò)選擇性的化學(xué)性失神經(jīng)作用使靶肌肉松弛，重建主動(dòng)肌與拮抗肌之間的力量平衡，達(dá)到減輕癥狀、矯正姿勢(shì)、提高和改善運(yùn)動(dòng)能力的目的。對(duì)階段或全身型肌張力障礙，局部注射肉毒毒素能有效控制最突出的癥狀，可作為其他治療的補(bǔ)充。但在具體實(shí)施過(guò)程中，有關(guān)適應(yīng)癥掌握、注射劑量選擇、靶肌肉定位、并發(fā)癥預(yù)防等治療技能方面對(duì)操作者有較高要求，并且需要重復(fù)注射以維持療效，頻繁追加注射又可能導(dǎo)致抗體產(chǎn)生，臨床所用劑量因安全性而受限，若受累肌肉廣泛則并不可行，對(duì)一些復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)功能障礙也很難恢復(fù)完全正常。

    手術(shù)治療的選擇

    對(duì)特別嚴(yán)重或保守治療無(wú)效的肌張力障礙患者可考慮適合的手術(shù)治療。傳統(tǒng)外周方式的手術(shù)治療多有一定療效，但創(chuàng)傷明顯，也有相當(dāng)數(shù)量的病例復(fù)發(fā)。腦深部電刺激（deep brain stimulation,DBS）已應(yīng)用于各種肌張力障礙的治療，據(jù)報(bào)道原發(fā)性肌張力障礙在DBS植入術(shù)后癥狀可改善40%~90%,繼發(fā)性肌張力障礙的癥狀改善則不如原發(fā)性。DBS治療肌張力障礙的理想靶位尚不確定，多數(shù)學(xué)者報(bào)道選擇蒼白球內(nèi)側(cè)部或丘腦底核。相對(duì)帕金森病癥狀而言，肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)對(duì)持續(xù)DBS的治療反應(yīng)可能延遲。固定的肌張力障礙性姿勢(shì)在手術(shù)治療后可能要經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)1年或更多時(shí)間逐步好轉(zhuǎn)。盡管DBS比立體定向毀損術(shù)的破壞性小， 但仍可發(fā)生某些并發(fā)癥和副作用。這些問(wèn)題可能因手術(shù)本身的過(guò)程（血腫）、部件（移位、折損、感染），或靶點(diǎn)相關(guān)的副作用（各種神經(jīng)、精神病性的癥狀和體征）而引起。

    臨床療效的評(píng)價(jià)

    肌張力障礙是一組不同病因、表現(xiàn)多樣的綜合征，患者功能障礙的程度難以定量，必須考慮多種因素對(duì)癥狀的影響。理想地說(shuō)，應(yīng)該釆用客觀(guān)測(cè)量，但運(yùn)動(dòng)功能如此復(fù)雜，沒(méi)有一種機(jī)械輔助工具能完全代替準(zhǔn)確、全面的臨床評(píng)價(jià)。相對(duì)而言，在普通門(mén)診肌張力障礙患病率較低，一般臨床研究的樣本量小，隨機(jī)、雙盲或安慰劑對(duì)照的研究甚少，多數(shù)治療經(jīng)驗(yàn)是在較大的運(yùn)動(dòng)障礙病研究中心進(jìn)行開(kāi)放性試驗(yàn)的基礎(chǔ)上獲得的，加之部分病例可以自行緩解，故而總的療效比較、評(píng)價(jià)較為困難。

    總之，新近應(yīng)用人類(lèi)基因、神經(jīng)電生理、神經(jīng)生化和腦功能顯像技術(shù)的研究已更深入、多面地揭示了肌張力障礙的病理生理機(jī)制，極大地拓展了原發(fā)性肌張力障礙系局限于紋狀體異常的傳統(tǒng)觀(guān)念。這些發(fā)現(xiàn)將有助于闡明肌張力障礙神經(jīng)功能紊亂的病因機(jī)制，由此開(kāi)創(chuàng)肌張力障礙新治療的基礎(chǔ)。臨床醫(yī)師應(yīng)深入了解肌張力障礙不同病因的診斷、治療全貌，了解各種緩解和加重臨床表現(xiàn)的誘因，在治療過(guò)程中遵循個(gè)體化原則，在疾病不同階段注意應(yīng)用口服藥物、肉毒毒素注射、外科手術(shù)等綜合手段以謀求最佳療效，最大限度地提高患者的生活質(zhì)量。