?。度粘霭娴男乱黄谟?guó)《自然·遺傳學(xué)》雜志刊登研究報(bào)告說(shuō),研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)與骨質(zhì)疏松癥有關(guān)的基因變異,這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)將有助于從基因?qū)用娣治龉琴|(zhì)疏松癥的病因,并尋找相應(yīng)治療方法。
英國(guó)倫敦國(guó)王學(xué)院等機(jī)構(gòu)研究人員和國(guó)際同行報(bào)告說(shuō),他們利用先進(jìn)的基因外顯子組測(cè)序技術(shù),分析了3名患有一種名為“豪伊杜-切尼綜合征”的病人的基因數(shù)據(jù)。結(jié)果發(fā)現(xiàn),這些患者體內(nèi)一個(gè)名為NOTCH2的基因都出現(xiàn)了變異。
“豪伊杜-切尼綜合征”是一種罕見(jiàn)疾病,主要癥狀之一就是骨質(zhì)疏松。研究人員又對(duì)另外10多個(gè)受此疾病影響的家庭進(jìn)行了基因測(cè)序,結(jié)果進(jìn)一步驗(yàn)證了NOTCH2基因變異與骨質(zhì)疏松之間的相關(guān)性。
領(lǐng)導(dǎo)研究的倫敦國(guó)王學(xué)院教授理查德·特倫巴思說(shuō),以前人們對(duì)嚴(yán)重骨科疾病的基因原理了解并不多,本次研究為在基因?qū)用鎸ふ夜琴|(zhì)疏松癥的病因提供了線索,有助于研發(fā)新的治療方法。
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