您所在的位置:首頁 > 腫瘤科醫(yī)學進展 > 新的乳腺癌基因有助于預測風險
波蘭的科學家們在周一暗示,篩選已知基因CHEK2的突變或許可以判斷一個有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的幾率。
他們估計,對一名攜帶CHEK2突變基因的女性而言,如果她的母親或姐妹患有乳腺癌,那么其發(fā)展為乳腺癌的風險將達34%。
但是美國的專家認為,該試驗并不適于所有的人,并強調波蘭女性可能與美國女性不同。
“告訴婦女們應該全都出去進行CHEK2篩查,還為時過早”,美國醫(yī)學遺傳學院的醫(yī)學遺傳學雜志的總編輯James P. Evans博士說。
盡管如此,他稱該研究“一個很好的開始”。
對家族有疑似乳腺癌或卵巢癌的婦女而言,鼓勵她們去參加BRCA1和BRCA2基因的篩查,因為這兩個基因可以預示腫瘤風險的增強。
“但是如果那些測試一無所獲的話,那么醫(yī)生也無能為力了”,位于菲尼克斯市里的亞利桑那州立大學的Diana Petitti博士向路透社健康頻道透露。
“這的確是一個非常重要的突破性進展,”她談到新的發(fā)現時說。“但是在這個領域,復制是至關重要的。”
波蘭的研究者們測試了近7,500名的患有乳腺癌但并不攜帶BRCA1突變基因的婦女的基因。
他們發(fā)現,3%的女性的CHEK2基因出現某一特定類型的突變。在沒有乳腺癌的婦女中,只有不到1%的人出現這種突變。
盡管之前一直認為CHEK2與癌癥相關,但是癌癥在家族中所發(fā)揮的作用仍然是不明確的。當研究小組詢問婦女們,她們是否對自己的親屬產生影響時,那些母親或姐妹患有乳腺癌的婦女有更高的風險。
每8個美國婦女中大約有1個-或約12%-在她們人生的某個階段將會患上乳腺癌。
“在波蘭,這個數字只有6%,”市什切青市的波美拉尼亞醫(yī)科大學級其同事在臨床腫瘤學雜志中寫道。
由此,他們推斷攜帶CHEK2突變基因的女性有20%的風險。如果她的母親或者姐妹患有乳腺癌,那么她的風險將達34%,且如果其二級親屬的也患有該病的話,風險將達44%。
“CHEK2 突變篩查可以判定臨床上有意義的乳腺癌的風險,且所有有乳腺癌家族史的婦女都應該考慮這個問題,”研究者說。
據美國醫(yī)學遺傳學院的Evans所說,這類測試已經可以用得上,很可能不到100美元。然而可能聽起來便宜,但是它能迅速累積,他補充道。
“如果我們把這種測試推廣到所有近親患有乳腺癌的婦女中的,那么你們現在正在談論一個龐大的支出,”Evans向路透社健康頻道透露說。
在這一點上,他認為有乳腺癌家族史的婦女最好告訴他們的醫(yī)生,或者一名基因咨詢師,以找出她們的出路。
例如,那些攜帶BRCA1/2 突變的婦女或許可以考慮將她們的乳腺或者卵巢移除,或者接受某一特定的藥物治療來延緩癌癥。
Petitti談到新的測試時,表現得很謹慎。
“我們還沒有到那種地步”,她認為。“目前只是研究的問題。”
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