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血色病研究新進展-河北省人民醫(yī)院-甄承恩 內(nèi)容簡介：

血色病研究新進展
河北省人民醫(yī)院
甄承恩

血色病hemochromatosis
鐵代謝紊亂引起
體內(nèi)鐵負荷過多所致的疾病
過多的鐵沉積在肝、胰、心、皮膚等組織
引起不同程度臟器實質(zhì)細胞破壞
發(fā)生廣泛纖維化臟器功能損害
罕見病

病因分類
1原發(fā)性血色病
（遺傳性血色?。?br /> hereditaryhemochromatosis,HH
2繼發(fā)性血色病

原發(fā)性血色病
遺傳基礎
常染色體隱性遺傳
血色病基因（HFE）
位于第6號染色體短臂上(P21.7)
北歐高加索
凱爾特(愛爾蘭蘇格蘭威爾士)
血統(tǒng)人群好發(fā)

原發(fā)性血色病
遺傳性血色病基因分類
據(jù)美國國家生物技術信息中心(NCBI)
人孟德爾遺傳聯(lián)機(OMIM)數(shù)據(jù)庫資料

疾病基因蛋白質(zhì)圖譜位置
血色病1型HFEFHE6p21.3
血色病2型
2AHJVHemojuvelin1q21
2BHAMPHepcidin19q13
血色病3型TFR2轉鐵蛋白受體27q22
血色病4型SLC40A1Ferroportin2q32


原發(fā)性血色病
遺傳基礎
1型HHHFE基因突變＞40種等位基因
C282Y（酪→胱）和H63D（天冬→組）最多
純合子
發(fā)病（但C282Y出現(xiàn)率高外顯率低）
雜合子
基因攜帶不發(fā)病需咨詢和監(jiān)測

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