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骨髓增生異常綜合征MDS-石家莊平安醫(yī)院血液科主任 內(nèi)容預(yù)覽： 

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骨髓增生異常綜合征MDS-石家莊平安醫(yī)院血液科主任 內(nèi)容簡介：

骨髓增生異常綜合征（MDS）
石家莊平安醫(yī)院血液科主任
武大勇

MDS的定義
骨髓增生異常綜合征是指某些因素?fù)p傷骨髓造血干細(xì)胞所引起的一組以骨髓病態(tài)造血、外周血中一系或數(shù)系血細(xì)胞減少及形態(tài)異常和免疫功能、止血功能障礙為主要表現(xiàn)的血液疾病。
惰性克隆型髓系疾病
少原始細(xì)胞性白血病
15歲前的兒童發(fā)病率約為0.5/10萬；70歲后的病人20/萬；男性是女性發(fā)病率的2倍。

病因和發(fā)病機(jī)理
病因不是太明確。苯、化學(xué)藥物、烷化劑、拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑、射線接觸等都能增加該病的危險(xiǎn)性；
遺傳因素范克尼貧血偶爾也會進(jìn)展成這個(gè)病；
40歲以后的發(fā)病率明顯上升，所以年齡也是一個(gè)重要因素。

病因和發(fā)病機(jī)理
發(fā)病機(jī)理
1、多能造血干細(xì)胞的克隆性擴(kuò)增。其骨髓前體細(xì)胞的成熟存在缺陷，后果是無效造血。
2、60%的病人細(xì)胞中都有可辨別的基因突變。如RAS突變、其次FSM突變和P53突變。其后果是向白血病轉(zhuǎn)化。

癥狀和體征
1、貧血表現(xiàn)為面白，無力，虛弱，精神不振，心慌，氣短，甚至?xí)炟剩?br /> 2、白細(xì)胞減少易發(fā)生感染。呼吸道、泌尿道、消化道首當(dāng)其沖。如發(fā)熱，寒戰(zhàn)，肌肉關(guān)節(jié)酸痛等，同時(shí)伴有感染處的表現(xiàn)。
3、血小板減少引起各種出血癥狀。
4、5-10%的病人可以肝脾腫大。
5、有的病人在轉(zhuǎn)化成白血病之前，可有隱形糖尿病的情況，亦有系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣的表現(xiàn)。

實(shí)驗(yàn)室檢查
1、血液
85%以上的病人有貧血表現(xiàn)。MCV增加，紅細(xì)胞形態(tài)異常，如卵圓形、橢圓形、球形、或碎片狀紅細(xì)胞。
1/2病人診斷前粒細(xì)胞減少，單核細(xì)胞一般增加，可作為造血異常的主要表現(xiàn)存在多年。1/4血小板有減少，可以異常變大，顆粒少，功能異常。

實(shí)驗(yàn)室檢查
2、骨髓
骨髓有核增生活躍，紅細(xì)胞一般增生過盛，可見點(diǎn)彩紅細(xì)胞、核漿發(fā)育失衡、核碎片，紅細(xì)胞大小不一，這被稱作巨幼細(xì)胞樣造血。有的在核周圍形成鐵粒環(huán)，稱作環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞，數(shù)量大于15%的有意義。粒細(xì)胞增生也活躍，單核細(xì)胞增加。粒細(xì)胞顆粒過少，核畸形，原早期細(xì)胞增加，特別是原始細(xì)胞大于3%意義大。巨核細(xì)胞可見單園核雙園核淋巴樣小巨核的病態(tài)造血。骨髓活檢病理可見到網(wǎng)硬蛋白和膠原纖維有不同程度的增加。ALIP（幼稚前體細(xì)胞異常定位）意義

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