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    近幾年來，**的第一孕期篩查逐漸迎頭趕上。世界產(chǎn)前篩檢主流包括第一孕期評估染色體異常的危險(xiǎn)幾率和第二孕期超聲波檢查胎兒是否異常。國際產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì)（ISPD）于2011年1月發(fā)表指引聲明，2013年4月4日雖然加入NIPT再次更新聲明，但仍以第一孕期篩檢為主。如果結(jié)果顯示異常染色體幾率為高風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)科醫(yī)師會(huì)建議侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜采樣）來獲得確定診斷。

    幾十年來，胎兒染色體傳統(tǒng)核型分析（G-banding）一直是產(chǎn)前確定診斷的標(biāo)準(zhǔn)方法，但是新興的微陣列比較基因組雜交技術(shù)（Array-CGH），可進(jìn)行更詳細(xì)的染色體診斷檢查。2011年，英國伯明翰大學(xué)Hillman等人報(bào)告：在傳統(tǒng)染色體報(bào)告正常的個(gè)案中，微陣列比較基因體雜交分析可增加3.6%基因擴(kuò)增或缺失的檢出率：而超聲波顯示異常的傳統(tǒng)染色體報(bào)告正常的個(gè)案中，微陣列比較基因體雜交分析可增加5.2%的基因體異常檢出率。2012年，美國NICHD進(jìn)行的一項(xiàng)關(guān)于產(chǎn)前Array-CGH分析與傳統(tǒng)核型分析的多中心臨床試驗(yàn)中，微陣列比較基因體雜交分析可以在超音波診斷異常而傳統(tǒng)染色體報(bào)告正常的個(gè)案中，再增加6%基因體擴(kuò)增或缺失的檢出率。此外，陣列CGH檢測到胎兒正常超聲波與正常核型1.7檢查異常的結(jié)果。因此，基于NICHD的多中心臨床試驗(yàn)的結(jié)果，當(dāng)超聲波檢查發(fā)現(xiàn)嬰兒結(jié)構(gòu)異常，產(chǎn)前染色體微陣列比較基因雜交分析是最有益的。

    高解析度的Array-CGH或單核苷酸多態(tài)性（SNP）的方法可以檢查出300多種基因，如智能障礙、發(fā)展遲緩、先天性多重異常及自閉癥等罕見疾病。然而，不同于傳統(tǒng)的核型分析，染色體微陣列比較基因體雜交分析不能檢測：單基因、均衡倒置、平衡易位或組織鑲嵌的所有情況。另外，雖然大多數(shù)三倍體胎兒可以通過超聲檢查鑒別，但不是所有的晶片都可用于檢測三倍體。