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    近年來，葉酸在先天性心臟病、神經(jīng)管畸形等出生缺陷中的作用越來越受到關注。孕婦在妊娠前和妊娠期增補適量葉酸可有效降低出生缺陷疾病的發(fā)生率。醫(yī)學上，葉酸屬于B族維生素，是DNA和RNA合成過程中不可缺少的重要物質，在細胞生長、分化、修復和宿主防御等方面扮演重要角色。

    北京大學醫(yī)學部公共衛(wèi)生學院營養(yǎng)與食品衛(wèi)生學系祝德營等人在漢斯《食品與營養(yǎng)科學》2014年5月的期刊上發(fā)表了一篇綜述，深入的分析了葉酸與出生缺陷的關系。

    出生缺陷是指由于遺傳因素和/環(huán)境因素作用于妊娠前或妊娠期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過程中的解剖學結構和（或）功能上的異常。出生缺陷可導致死胎、圍生兒或嬰兒死亡，重大缺陷可導致終身殘疾，影響生長、發(fā)育以及正常的生活和工作。常見嚴重性缺陷有神經(jīng)管缺陷、Down綜合征、先天性心臟病、唇腭裂等。一項研究證實，婦女圍孕期服用葉酸增補劑可以降低胎兒出生缺陷的發(fā)病風險，并且與圍孕期規(guī)律服用葉酸相比，不服用葉酸組娩出出生缺陷胎兒的風險增加了2.48倍。故對葉酸與出生缺陷關系的研究越來越引起人們的重視。

    葉酸與神經(jīng)管畸形（NTDs）

    NTDs是指由于胚胎在母體內(nèi)發(fā)育至3——4周時，神經(jīng)管未能閉合所造成的先天缺陷，是一種比較常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的先天畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂、腦膜腦膨出等。NTDs是胎兒、圍生兒死亡及終生殘疾的重要原因。NTDs的發(fā)生普遍認為是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果，強調(diào)在多基因遺傳的基礎上，胚胎在孕早期受到各種外界致畸因子的影響，導致神經(jīng)管閉合失常所引起的疾病，但其具體病因及發(fā)病機制尚未完全明確，有待進一步深入研究。然而，我們已經(jīng)知曉，葉酸對NTDs的發(fā)生有重要的預防作用，可預防50%——70%NTDs的發(fā)生。另外，研究指出，孕期補充0.4——5mg/d的葉酸，可以使NTDs的發(fā)生率降低4倍。

    葉酸與先天性心臟病

    先天性心臟病是指胎兒在宮內(nèi)發(fā)生的心臟或大血管機構異常，對心功能產(chǎn)生了實際或潛在影響的一組出生缺陷，在所有出生缺陷中站最大比例，也是導致死胎、死產(chǎn)和新生兒死亡的首要原因，主要類型包括房間隔缺損、室間隔缺損和動脈導管未閉等。研究調(diào)查母親圍產(chǎn)期應用葉酸后改善患兒先天性異常的狀況發(fā)現(xiàn)，應用葉酸后可以減少包括室間隔缺損在內(nèi)的畸形的發(fā)生。亞特蘭大一項人群病例對照研究表明，補充含葉酸的多種維生素可以顯著減少非綜合征先天性心臟病。另外，研究進行的配對巣式病例對照研究研究發(fā)現(xiàn)，單純補充0.4mg/d的葉酸制劑可以使先天性心臟病發(fā)病危險下降35.5%.

    葉酸與唇腭裂

    唇腭裂主要是在懷孕第4周到第10周期間頜腭組織發(fā)育不全或受阻而引起的一組頜面部先天畸形，主要包括唇裂、腭裂和唇裂合并腭裂。具有關部門調(diào)查，近年來我國唇腭裂發(fā)病率呈上升趨勢。妊娠早期補充葉酸可以減少1/3的唇腭裂畸形兒的出生，而補充時間晚于妊娠后1個月則沒有保護效應。美國在妊娠前的婦女推廣葉酸的強化食品后，唇裂的發(fā)生率下降了12%.

    除了與上述神經(jīng)管畸、形先天性心臟病和唇腭裂方面的密切相關外，葉酸缺乏也可以導致其他出生缺陷的發(fā)生率上升，例如唐氏綜合癥、臍膨出、**閉鎖等。雖然許多研究發(fā)現(xiàn)妊娠前后口服葉酸能降低出生缺陷的發(fā)病率和復發(fā)率，并且已有許多國家開展了各種公共衛(wèi)生項目來推動孕期葉酸等營養(yǎng)補充劑的使用，但其機制目前尚不完全清楚。今后有關葉酸的研究應集中在葉酸預防出生缺陷及各種疾病的機制方面。可以相信，隨著研究的進一步深入，葉酸將會對人類做出更大的貢獻。