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    Wolfram綜合征是一種較為罕見的遺傳綜合征，常以1型糖尿病為首發(fā)癥狀，2至3年后陸續(xù)出現(xiàn)其他癥狀。Wolfram綜合征的診斷目前主要依賴4個主要的臨床線索，故只要把握要點，保持警惕，Wolfram綜合征還是可以被早期識別的。Wolfram綜合征又名DIDMOAD綜合征[diabetes insipidus（尿崩癥），diabetes mellitus（糖尿?。琽ptic atrophy（視神經(jīng)萎縮），deafness（耳聾）]，屬常染色體隱性遺傳性神經(jīng)變性疾病，1938年由Wolfram首先報道。Wolfram綜合征的發(fā)病率約為1／10萬，其發(fā)病年齡多在20歲以前，但亦有40歲以后發(fā)病者。

    Wolfram綜合征有4個主要癥狀：
    （1）1型糖尿病：常為首發(fā)疾病，多在兒童期發(fā)病，為胰島素依賴型糖尿病。
    （2）眼部癥狀：多在6～7歲開始出現(xiàn)視力減退，常于1型糖尿病診斷后2～3年出現(xiàn)，98％伴有視神經(jīng)萎縮，部分可伴有視野缺損、色盲、色素性視網(wǎng)膜炎、眼球震顫等，個別還可發(fā)生白內障。
    （3）耳聾：以高頻段為主，提示為神經(jīng)性耳聾，其發(fā)生率約為70％。
    （4）尿崩癥：為中樞性，發(fā)生率約為32％，此外尚有腎盂積水，輸尿管積水，低張力性膀胱等。
    此外，Wolfram綜合征還可伴隨其他神經(jīng)及精神系統(tǒng)表現(xiàn)，包括共濟失調、肌痙攣、神經(jīng)性膀胱、躁狂、抑郁、器質性腦病綜合征等。內分泌系統(tǒng)可有垂體性侏儒癥、甲狀腺功能減退、性發(fā)育遲緩等癥狀。消化系統(tǒng)可有腹瀉或便秘等癥狀。診斷主要依靠臨床指標。Wolfram綜合征的診斷以臨床表現(xiàn)為主，臨床上若4種主要表現(xiàn)均有者為完全型，不全有者為不完全型，以后者多見。

    Wolfram綜合征發(fā)病機制尚未明了，目前認為可能是由多基因突變所致。以往認為 Wolfram綜合征是由于線粒體基因缺陷所致，其中最常見的是tRNAleu（UUB）nt3243A→G點突變，后來人們發(fā)現(xiàn)許多Wolfram綜合征患者并未檢測出線粒體基因突變。1998年Wolfram綜合征的異?；?-WFSl被發(fā)現(xiàn)，它位于第4號染色體的短臂（4p16.1），另一異?；?-wFS2位于長臂（4q22-24），均編碼wolframin（一種轉運膜糖蛋白）。

    有研究指出，對于90％的Wolfram綜合征患者可檢測出一種wFs變異，故WFS變異可作為Wolfram綜合征診斷標準之一，但Wolfram綜合征的診斷仍主要依靠臨床指標。染色體基因缺陷和（或）線粒體基因缺陷均可引起Wolfram綜合征，部分患者只有WFS或線粒體基因缺陷，有的既有WFS變異，又有線粒體基因缺陷，但目前未發(fā)現(xiàn)WFS變異與線粒體基因缺陷之間存在任何關聯(lián)。由于Wolfram綜合征屬遺傳性疾病，目前尚無有效治療措施，臨床主要是對癥處理即予以胰島素控制血糖，醋酸去氨加壓素改善多尿癥狀，配戴助聽器改善耳聾等?，F(xiàn)報告一例Wolfram綜合征病例如下：

    一般情況：患兒，男，13歲。

    主訴：多飲、多尿7年，嘔吐、納差、精神差3d。

    病史：患兒于入院前7年無誘因下飲水量增多，日飲水量在4200—6000m1之間，喜飲涼水，尿量也增多，尿色清如水，尿量與飲水量相當，時有遺尿。否認頭痛、嘔吐、昏迷史，否認頭顱外傷史。曾在多家醫(yī)院進行診治，考慮“精神性多飲”、“尿崩癥”，予中藥（具體不詳）、醋酸加壓素等不規(guī)律服用，療效不佳；3d前患兒受涼后出現(xiàn)嘔吐，非噴射狀，病初嘔吐3至4次，后漸加重，食后即吐，為胃內容物，不能進食，精神漸差，即來我院就診，收入院。病來無抽搐，無腹瀉；否認不潔飲食史、毒物接觸史。

    個人史及家族史：患兒系第1胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生史無異常，體智力發(fā)育同正常同齡兒。父母、祖父母、外祖父母均非近親結婚，父母體健。

    入院體檢：T36.6oC，R28次。／min，P102次。／min，BP95／60mmHg（1mmHg=0.133kPa）；體重27kg，神志清，精神萎靡，極度消瘦，急性重病面容，由人攙扶入院；皮膚黏膜干燥，皮膚彈性差，咽充血，頸無抵抗，呼吸深長，雙肺呼吸音稍粗，無噦音，心律102次／min，率速，心音稍鈍，律齊，無雜音，腹肌稍緊張，平，左上腹壓痛（+），肝脾肋下未及，腸鳴音活躍，四肢活動自如，雙上肢涼至肘關節(jié)，雙下肢涼至膝關節(jié)，神經(jīng)系統(tǒng)（一）。

    輔助檢查：
 

    入院診斷：多飲多尿原因待查：（1）糖尿病酮癥酸中毒；（2）1型糖尿病。

    診治經(jīng)過：患兒入院后病情較危重，給予積極的搶救，予生理鹽水擴容、短效胰島素降糖、5％碳酸氫鈉糾酸，頭孢西丁抗感染，2h后患兒病情有所好轉，血糖漸下降，脫水癥狀漸改善，5h后尿糖消失，6h后尿酮體消失，8h后嘔吐停止；入院后1d脫水癥狀完全消失。
    入院后2d血糖趨于穩(wěn)定。
    入院后3d精神明顯好轉，能進餐，并可下床做簡單活動。
    入院后4d血糖監(jiān)測基本正常。
    但入院后7d患兒煩渴明顯，多飲、多尿癥狀突出，日飲水量在4700～5800ml，尿量與飲水量相當，尿比重由1.015降至1.005并固定在1.000～1.005間，且膀胱區(qū)充盈、脹痛、排尿困難，考慮是否合并尿崩癥。
    第8天行禁水試驗和加壓素試驗，結果提示為尿崩癥表現(xiàn)，且對加壓素不敏感，考慮為腎性尿崩癥；泌尿系統(tǒng)B超示：（1）雙腎積水伴輸尿管擴張；（2）盆腔少量積液。
    第9天給予雙氫克尿噻每Et2次口服。
    第11天后患兒尿量漸減少，同時給予眼科會診查看眼底，眼底鏡下見：雙視盤色淡，膠質增生，邊界清，考慮為原發(fā)性視神經(jīng)萎縮；雙耳電測聽提示：電測聽：8000Hz，右耳65dB（s1），左耳55dB（s1），提示雙耳高頻聽力下降，高音頻神經(jīng)性耳聾，低中頻聽力正常。頭顱MRI未見異常發(fā)現(xiàn)。
    第14天后患兒血糖正常，煩渴、多飲、多尿癥狀消失出院；出院后予短效胰島素加中效胰島素早晚兩次注射，雙氫克尿噻口服。
    出院后1年內回訪2次，病情穩(wěn)定，目前仍在回訪中。
 

    出院診斷：（1）Wolfram綜合征；（2）糖尿病酮癥酸中毒；（3）重度脫水；（4）低鈉、低鉀血癥。

    討論：入院時考慮診斷及鑒別診斷如下：
    （1）糖尿病酮癥酸中毒：患兒表現(xiàn)頻繁嘔吐、納差、腹痛，血糖明顯升高，尿酮體強陽性，結合有多飲、多尿史，Wolfram綜合征應較明確。
    （2）尿崩癥：患兒多飲、多尿病史長，日飲水量在4200ml至6000ml之間，尿色清如水，要考慮Wolfram綜合征，但不能解釋其高血糖、尿糖陽性，不支持。
    （3）中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）感染：本患兒急性起病，表現(xiàn)頻繁嘔吐、精神差、發(fā)熱，要考慮Wolfram綜合征，但患兒頸無抵抗，神經(jīng)系統(tǒng)無定位體征，結合臨床考慮Wolfram綜合征可能性不大。
    （4）中毒性腦?。夯純簾o重癥肺炎、細菌性痢疾等CNS以外嚴重感染，無毒物接觸史，不太支持。
    （5）急性胃炎：患兒有頻繁嘔吐、納差，腹痛，左上腹壓痛（+），要考慮Wolfram綜合征，但不能解釋其多飲、多尿及高血糖、尿糖陽性，可除外Wolfram綜合征。
    入院后予積極補液糾正脫水和酸中毒，予胰島素降糖、抗感染等治療，患兒脫水漸糾正，精神狀況漸好轉，血糖漸降至正常，尿糖漸轉陰，尿酮消失，但煩渴癥狀仍明顯，飲水量及尿量仍多，且為持續(xù)低比重尿，這與糖尿病的臨床表現(xiàn)不符，為排除有無合并尿崩癥的可能，我們作了禁水試驗和加壓素試驗，結果提示為尿崩癥表現(xiàn)，對加壓素不敏感，考慮為腎性尿崩癥；患兒同時患有糖尿病合并尿崩癥，我們考慮到Wolfram綜合征的可能，請眼科會診查看眼底，眼底鏡下見：雙視盤色淡，膠質增生，邊界清，考慮為原發(fā)性視神經(jīng)萎縮；雙耳電測聽提示：電測聽：8000Hz，右耳65dB（s1），左耳55dB（s1），提示雙耳高頻聽力下降，高音頻神經(jīng)性耳聾，低中頻聽力正常。至此，該患兒Wolfram綜合征診斷明確。