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NEJM:Wnt-1基因突變可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松

2013-07-08 14:08 閱讀:1333 來(lái)源:MedSci 作者:網(wǎng)* 責(zé)任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導(dǎo)讀] 最新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(NEJM)上報(bào)告說(shuō),研究者在人體第12號(hào)染色體的Wnt-1基因中發(fā)現(xiàn)了一種突變,該突變改變了正常骨骼發(fā)育及維持骨量的重要信號(hào)活動(dòng)。這表明,兒童骨質(zhì)疏松癥和早發(fā)性骨質(zhì)疏松癥很可能是由Wnt-1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。

    芬蘭研究人員識(shí)別出一種可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的基因新突變。這一發(fā)現(xiàn)對(duì)進(jìn)一步研發(fā)治療骨質(zhì)疏松癥的藥物具有重要意義。

    自2006年開(kāi)始,芬蘭分子醫(yī)學(xué)研究所、赫爾辛基大學(xué)和赫爾辛基中心醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的研究人員,對(duì)遺傳基因與骨質(zhì)疏松癥的關(guān)聯(lián)進(jìn)行了研究。他們?cè)谧钚乱黄凇缎掠⒏裉m醫(yī)學(xué)雜志》(NEJM)上報(bào)告說(shuō),研究者在人體第12號(hào)染色體的Wnt-1基因中發(fā)現(xiàn)了一種突變,該突變革變了正常骨骼發(fā)育及維持骨量的重要信號(hào)活動(dòng)。這表明,兒童骨質(zhì)疏松癥和早發(fā)性骨質(zhì)疏松癥很可能是由Wnt-1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。

    骨質(zhì)疏松癥的特征是骨密度下降及骨微結(jié)構(gòu)破壞,造成骨骼變脆。迄今醫(yī)學(xué)界很少將骨質(zhì)疏松癥發(fā)病原因與遺傳因素聯(lián)系在一起。研究小組帶頭人、來(lái)自赫爾辛基中心醫(yī)院的醫(yī)師歐蒂·梅基蒂耶說(shuō):"多數(shù)治療骨質(zhì)疏松癥的藥物都以預(yù)防骨骼損傷為目標(biāo),我們的研究成果為未來(lái)研發(fā)促進(jìn)骨骼形成的藥物提供了可能性。"


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