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    “纖毛疾病”是由編碼纖毛-中心體復(fù)合體相關(guān)蛋白的基因突變所導(dǎo)致的一組疾病，這些疾病可以表現(xiàn)為多囊腎、失明、智力遲滯以及肥胖、糖尿病等。在這篇NEJM的文章Ciliopathies中，作者F. Hildebrandt等人向我們介紹了編碼纖毛的基因突變以及下游信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路異常在這些疾病的發(fā)生中所起的作用。

    醫(yī)生們?cè)谂R床工作中，經(jīng)常會(huì)遇到這樣一些疾病，如多囊腎、腎消耗病、視網(wǎng)膜色素變性、Bardet-Biedl綜合征、Joubert 綜合征和Meckel綜合征等，這些和發(fā)育、退化等相關(guān)的單基因遺傳病都可以被歸結(jié)為“纖毛疾病”。在這篇NEJM的文章Ciliopathies（纖毛疾?。┲?，作者F. Hildebrandt等向我們介紹了這一疾病的發(fā)生機(jī)制，以及在不同的單基因遺傳病中的表現(xiàn)形式。

    所謂“纖毛疾病”是指因?yàn)橐环N叫做“纖毛”的毛發(fā)樣的細(xì)胞器功能障礙所導(dǎo)致的疾病。在了解纖毛疾病的相關(guān)性疾病之前，讓我們先來(lái)看一下纖毛是個(gè)神馬東西，何以能夠被稱(chēng)為“細(xì)胞的小雷達(dá)”。

    原始纖毛是由以微管為單位的纖毛軸絲構(gòu)成的，他們組裝在基體上，而基體代表著組成中心體的基本機(jī)構(gòu)——中心粒。典型纖毛為“9+2”或者“9+0”結(jié)構(gòu)，區(qū)別就在于纖毛中間是否有一對(duì)微管結(jié)構(gòu)。微管內(nèi)的運(yùn)動(dòng)蛋白可以將所需要的蛋白沿著軸絲運(yùn)輸，這一過(guò)程被稱(chēng)為“鞭毛內(nèi)運(yùn)輸”。

    在我們之前所提到的疾病中發(fā)生變異的蛋白大多都是纖毛-中心體復(fù)合物水平上發(fā)揮作用的，這一復(fù)合物在生物界的不同物種的進(jìn)化過(guò)程中保持著高度的一致性，他的功能則與細(xì)胞接受外界信號(hào)的**密切相關(guān)。在絕大多數(shù)的脊椎動(dòng)物細(xì)胞中都能找到這種以微管為基本結(jié)構(gòu)的細(xì)胞器。纖毛本身也可以被分成不同的幾類(lèi)，其中的“感覺(jué)纖毛”可以作為細(xì)胞隨身攜帶的小雷達(dá)，去感受外界的**，這其中包括光感受器、機(jī)械感受器、滲透壓感受器、溫度感受器、激素感受器和聲音感受器，這些感受器將其接受的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)。正是這些纖毛上的各種感受器，組成了細(xì)胞的小雷達(dá)，使細(xì)胞可以快速的捕捉外界信號(hào)，并迅速的做出反應(yīng)。還有一種叫做“動(dòng)纖毛”，它的基本結(jié)構(gòu)與“感覺(jué)纖毛”相似，主要是負(fù)責(zé)纖毛內(nèi)部的蛋白運(yùn)輸。

    接下來(lái)，作者向我們逐一介紹了“纖毛疾病”在多囊腎、腎消耗病、視網(wǎng)膜色素變性、Bardet-Biedl綜合征、Joubert 綜合征和Meckel綜合征的發(fā)病機(jī)制中所起的作用，涉及到的相關(guān)基因分別有PKD1,2、NPHP、BBS等，而這些疾病所涉及到的受損器官分別有多囊腎、視網(wǎng)膜退行性變性、嗅覺(jué)喪失、肝纖維化、肥胖、糖尿病、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、骨質(zhì)改變、精神遲滯和男性不育等。

    之后作者又向我們介紹了在纖毛疾病的發(fā)生過(guò)程中，由基因缺陷所導(dǎo)致的信號(hào)轉(zhuǎn)到路徑的異常在其中所起到的核心作用。但不得不承認(rèn)的是，在這些疾病的發(fā)病機(jī)制中仍有很多問(wèn)題需要解決。

    來(lái)源：《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》2011-4-21 綜述Ciliopathies. Friedhelm Hildebrandt, M.D., Thomas Benzing, M.D., and Nicholas Katsanis, Ph.D. N Engl J Med 2011; 364:1533-1543

    原文地址：

   http://www.bazhua.org/2011/05/ciliopathies.html