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                               研究人員揭示了導致患者沒有指紋的一種罕見疾病背后的突變。

    2007年，一位20多歲的瑞士婦女在進入美國邊境時遇到了難以想象的麻煩。海關官員無法確認她的身份。這位婦女護照上的照片與她的臉能夠完全吻合，但是當工作人員對她的手進行掃描時卻發(fā)現(xiàn)了一個令人震驚的結果：她沒有指紋。

    事實證明，這位婦女患有一種極為罕見的疾病——皮紋?。╝dermatoglyphia）。瑞士巴塞爾大學醫(yī)院的皮膚科醫(yī)生Peter Itin將這種疾病戲稱為“移民延期病”，因為患者想要進入外國將是非常困難的。與普通人相比，除了光滑的指尖外，他們分泌的手汗也較少。然而科學家對于究竟是什么原因?qū)е铝诉@種疾病卻知之甚少。

    由于在這個大家庭中有9位女性成員都沒有指紋，Itin和他的同事——包括以色列特拉維夫Sourasky醫(yī)學中心的皮膚科醫(yī)生Eli Sprecher——懷疑可能是遺傳學因素導致了這種疾病。因此他們從這個家族中采集了脫氧核糖核酸（DNA）——在4名家族成員中僅有1人被證明患有皮紋病，并將患病家族成員的基因組與具有正常指紋的家庭成員的基因組進行了對比。研究人員隨后在接近這些基因的17個區(qū)域發(fā)現(xiàn)了差異。隨后他們對這些基因進行了測序，希望能夠鑒別出罪魁禍首。

    然而研究人員最終卻一無所獲。起初，Sprecher懷疑或者是他們的遺傳分析工作出現(xiàn)了錯誤，或者有一些遺漏的突變隱藏在基因組中沒有編碼的或“垃圾”區(qū)域。他說：“隨后機會來了。”當研究生Janna Nousbeck通過在線數(shù)據(jù)庫對來自可疑區(qū)域的罕見DNA轉(zhuǎn)錄進行篩查時，她注意到一個非常短的序列重疊在名為SMARCAD1的一部分基因上。這個基因似乎很可能是造成突變的原因，因為它僅僅表達在皮膚中。

    當研究人員對SMARCAD1進行測序后，他們的懷疑得到了證實——這一基因在指紋缺失的家族成員中發(fā)生了突變，但在其他家庭成員中卻是正常的。這一突變并沒有出現(xiàn)在編碼SMARCAD1蛋白質(zhì)的基因區(qū)域中，而是位于能夠阻止SMARCAD1正確合成的一個關鍵剪接位點附近。研究人員在8月4日出版的《美國人類遺傳學期刊》上報告了這一研究成果。

    Sprecher的下一步工作是搞清SMARCAD1的確切功能，及其如何對指紋模式的形成造成影響——而這是另一個未解之謎。但是研究人員認為，這種基因可能在胎兒發(fā)育的早期階段幫助皮膚細胞之間彼此交疊。

    同樣從事皮紋病研究的美國印第安納波利斯市印第安納大學醫(yī)學院的分子遺傳學家Terry Reed表示，他不能肯定是否每一位缺失指紋的患者都與SMARCAD1有關。他表示計劃對自己的一名皮紋病患者進行基因測序分析。但是他說，“至少很高興看到確定了一個與這種疾病相關的基因”，并且希望它可以幫助研究人員在大體上了解皮膚形成的過程。