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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(專業(yè)病例討論)

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腎上腺分泌的激素
腎上腺皮質(zhì)
球狀帶---鹽皮質(zhì)激素（醛固酮）
束狀帶---糖皮質(zhì)激素
網(wǎng)狀帶---性激素
腎上腺髓質(zhì)
兒茶酚胺
髓質(zhì)素
腎上腺疾病
皮質(zhì)
功能亢進(jìn)
功能減退
先天性腎上腺皮質(zhì)增生
腎上腺意外瘤
髓質(zhì)
嗜鉻細(xì)胞瘤
腎上腺髓質(zhì)增生
神經(jīng)母細(xì)胞瘤及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
內(nèi) 容
定義
分類
臨床表現(xiàn)
診斷
治療


定 義
一組由編碼皮質(zhì)激素合成必需酶基因突變致腎上腺皮質(zhì)類固醇類激素合成障礙所致疾病。為常染色體隱性遺傳。主要病因?yàn)樵谄べ|(zhì)醇合成過程中，由于酶缺陷所引起皮質(zhì)醇合成不足，繼發(fā)下丘腦CRH和垂體ACTH代償性分泌增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生
先天性腎上腺皮質(zhì)增生
皮質(zhì)醇生物合成過程中某種必需的酶存在缺陷，引起皮質(zhì)醇合成不足，下丘腦CRH和垂體ACTH代償性分泌增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生和酶近端皮質(zhì)醇前體物質(zhì)的過量生成與堆積。
Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
a family of inherited disorders of adrenal steroidogenesis
resulting from a deficiency of one of several enzymes necessary for normal steroid synthesis. 
lead to sexual ambiguity in both genetic males and females. 
特 點(diǎn)
1865年最早報(bào)道CAH，尸體解剖發(fā)現(xiàn)一例外觀“男性”的人具有女性內(nèi)生殖器和增生的腎上腺
1977年，發(fā)現(xiàn)HLA與21-羥化酶缺乏癥相關(guān)
1980年分離出21-羥化酶基因
常染色體隱性遺傳性疾病
目前已能從分子水平直接進(jìn)行基因診斷
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥---歷史
1865年最早報(bào)道CAH，尸解發(fā)現(xiàn)一例外觀“男性”者具有女性內(nèi)生殖器和腎上腺增生。
1962年證實(shí)CAH為常染色體隱性遺傳。
1977年發(fā)現(xiàn)HLA與21-羥化酶缺乏癥相關(guān)。
1980年分離出21-羥化酶基因。
1984年產(chǎn)前給予孕母**成功治療一例患CAH的女性患兒，出生時(shí)性征分化正常。
腎上腺皮質(zhì)激素生物合成所需酶
膽固醇碳鏈酶
3β-羥類固醇脫氫酶
17α-羥化酶
21-羥化酶
11-β羥化酶
18-羥化酶
18-脫氫酶
17-20裂鏈酶
11-羥類固醇脫氫酶

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