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18三體綜合征:一條只有10天的生命

2014-02-09 15:42 閱讀:4838 來源:環(huán)球醫(yī)學資訊 責任編輯:林曉楓
[導讀] 羅賓和喬西布利克夫婦曾一直期待能有一個可愛的小男孩。在懷孕20周時,他們得知了一個可怕的消息。他們未出世的兒子錫安患有 18三體綜合征 ,也被稱為愛德華茲綜合征。這種染色體疾病會導致他們的兒子出生后有許多疾患,直接威脅著他的生命。 醫(yī)生說他不適應(yīng)

    羅賓和喬西布利克夫婦曾一直期待能有一個可愛的小男孩。在懷孕20周時,他們得知了一個可怕的消息。他們未出世的兒子錫安患有18三體綜合征,也被稱為愛德華茲綜合征。這種染色體疾病會導致他們的兒子出生后有許多疾患,直接威脅著他的生命。
 


    醫(yī)生說他“不適應(yīng)生命”,以為他會胎死腹中,而在生產(chǎn)中,在第一天……但他居然活了下來!

    錫安甚至還被帶回了家與父母相處了一段時間。

    2014年1月21日,不幸的是錫安在這充滿愛心的家中咽下了生命中的最后一口氣,羅賓說,錫安是“平靜而完美的。”

    羅賓和喬希告訴他們的兒子們,錫安是耶穌,以安慰他們。羅賓和喬希一直守伴在錫安身邊數(shù)個小時,直到他們不得不說再見。

    雖然錫安在這個世界只待了10天,他給他的父母、家人和醫(yī)生展示了什么是真正的堅強。頑強的錫安戰(zhàn)勝了一個又一個的困難。

    18三體綜合征亦稱愛德華茲綜合征,是于1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲(JohnHiltonEdwards)描述而得名的遺傳基因失調(diào)病。愛德華茲綜合征引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞內(nèi)第18組染色體之中出現(xiàn)第3個染色體。

    18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等)及內(nèi)胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發(fā)育正常,在妊娠第6~8周開始出現(xiàn)異常。

    愛德華茲綜合征患者的生存率極低。大概會有一半會胎死腹中。而在初生嬰兒當中,只有20%的嬰兒能夠存活2個月,亦只有5%-10%的嬰兒能夠存活超過1年,其主要死因在于窒息以及心臟異常。


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