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    從上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)年度總結(jié)會(huì)上獲悉，一次可篩查10種罕見病新技術(shù)已在滬問世。

    據(jù)上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)主任委員、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國教授介紹，國內(nèi)學(xué)術(shù)界對(duì)罕見病的定義是患病率低于50萬分之一，或新生兒發(fā)病率小于萬分之一的疾病。按此推算，我國罕見病患病人數(shù)有1680萬例。目前，全球有5000多種罕見病，醫(yī)生通常難以識(shí)別，一旦確診后往往也意味著死亡將至。

    會(huì)上，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)副主任委員、復(fù)旦大學(xué)分子醫(yī)學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任馬端教授介紹，一次篩查10種罕見病的技術(shù)已在滬問世。采用該技術(shù)，病人只要做一次篩查，系統(tǒng)就可根據(jù)70個(gè)基因、100多個(gè)位點(diǎn)，篩查10種罕見病。該技術(shù)預(yù)計(jì)在一兩年后即可在臨床上應(yīng)用，初期將主要面向長(zhǎng)期難以確診的罕見病高度懷疑人群。

    另悉，上海市已選定上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、瑞金醫(yī)院和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院為上海市罕見病診療定點(diǎn)醫(yī)院。