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    在心臟科診所，一個同事與我討論了一名21歲大學(xué)男生的病例?；颊咧髟V心悸1年及2次運動中出現(xiàn)近乎暈厥?；颊呤且幻偧歼\動和長跑運動員?；颊叩母赣H在45歲突然去世，由于推斷患者父親的死因為心肌梗死，因此并未對其進(jìn)行尸檢。

    患者出現(xiàn)的運動中近乎暈厥是值得關(guān)注的。直立性低血壓和神經(jīng)心源性暈厥在年輕人中并不常見。然而，當(dāng)運動中出現(xiàn)暈厥或近乎暈厥，則很有可能是心律失常引起的。在年輕人中，心律失?？赡苁怯墒倚曰蚴疑闲孕穆墒СＲ鸬目焖傩穆?。

    患者的體格檢查并未證實任何心臟的異常。他的血壓是仰臥位120/80 mmHg,直立位110/75 mmHg;脈搏均勻，仰臥位為55次/分。

    12導(dǎo)聯(lián)心電圖顯示：竇性心律，V1及V2導(dǎo)聯(lián)T波倒置。這一點立刻喚起了我對于致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不良（ARVC/D）的懷疑，因為V1導(dǎo)聯(lián)以外的T波倒置在健康年輕人中的出現(xiàn)率小于1%,而在運動員群體中稍高一點。根據(jù)他的癥狀，我提出了ARVC/D的可能。這一疾病主要累及右心室，其特征在于纖維脂肪組織病變代替了心肌，與室性心律失常相關(guān)，并且具有心源性猝死風(fēng)險。它是一種遺傳性疾病。

    我對患者進(jìn)行了連續(xù)的心電圖檢查。幾分鐘后，患者的心電圖中出現(xiàn)了一個室性早搏（PVC）。仔細(xì)觀察后發(fā)現(xiàn)，它具有左束支傳導(dǎo)阻滯的圖形特點，提示來源于右心室?？傊?，在這個室性早搏中，QRS波在aVL導(dǎo)聯(lián)為正向，證實了這個室性早搏來源于右心室，并且由于此后的室性早搏在aVL導(dǎo)聯(lián)的QRS波群為負(fù)向，均是來源于右心室流出道，說明這不是特發(fā)性的室性早搏。心電圖、室性早搏的圖形形態(tài)以及患者的癥狀，均提示患者可能患有ARVC/D.

    在這個病例中，證實患者的右心室具有功能或結(jié)構(gòu)上的改變是十分重要的?；颊哌M(jìn)行了心臟MRI檢查。比起2D超聲心動圖我更加傾向于選擇這項檢查，是由于對于這一疾病該檢查的敏感性及特異性更高。我建議MRI技師在檢查中把重點放在右心室來更好地顯示右心室的結(jié)構(gòu)和功能。檢查顯示，患者的右心室功能有所下降，射血分?jǐn)?shù)為39%（正常值為≥45%），同時在右心室三尖瓣的正下方發(fā)現(xiàn)了一個動脈瘤。

    我建議這名患者停止繼續(xù)從事運動員工作?，F(xiàn)在已被廣泛接受的觀點是職業(yè)運動員的工作會加重病情的進(jìn)展，并且可能更容易誘發(fā)室性心律失常。

    在患者的治療方面，雖然很多患者在索他洛爾或胺碘酮的治療中廣泛受益，但尚沒有抗心律失常藥物被證明能夠防止心源性猝死。年輕患者在ARVC/D中更易出現(xiàn)心源性猝死，并且這名患者具有多種危險因素，包括右心室功能的下降、頻繁的室性早搏及可能的室性心動過速發(fā)作。因此，我建議給患者植入除顫器（ICD）。我們應(yīng)該告知患者這是一種遺傳性疾病，并且有可能傳給他的后代。他的孩子有50%的幾率會遺傳這一疾病。攜帶這一致病基因并不一定表現(xiàn)為臨床疾病。即使基因傳給了孩子，孩子是否患有這一疾病或是否有相應(yīng)的臨床表現(xiàn)也無法確定。