臨床思考：V.C缺乏癥患兒怎么就誤診為佝僂病了
2018-12-09 11:20
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來源：愛愛醫(yī)
作者：孫士禮
責(zé)任編輯：點滴管
[導(dǎo)讀] 患兒因長期哭鬧不休，曾一度被診斷為佝僂病，后經(jīng)上級醫(yī)院確診為維生素C缺乏癥，本例導(dǎo)致誤診的原因值得我們警醒。
小兒科工作，看到小兒哭鬧并不稀奇。這是筆者多年前遇到的一個患兒，曾一度診斷佝僂病，轉(zhuǎn)到上一級醫(yī)院確診為維生素C缺乏癥。今天整理出來，與大家共享。
病例介紹
患兒女，1歲4月，因時有哭鬧、不愿站立行走3天，牙齦出血1天來診。既往健康。患兒系抱養(yǎng)兒，出生史不詳。人工喂養(yǎng)，3天前患兒時有哭鬧，易激惹，哭鬧時拒絕大人環(huán)抱、安撫，活動比以前明顯減少，不愿站立行走，病后，食欲不佳，無發(fā)熱，無嘔吐、腹瀉，無咳嗽、流涕等癥狀。近1天來發(fā)現(xiàn)上牙齦時有出血，否認(rèn)外傷引起。其母親訴患兒比較挑食，生后一直人工奶粉喂養(yǎng),添加輔食較少。不吃肉、水果、青菜等食品。查體：T36.5℃,P100次/分,R25次/分，體重9.5kg。急性病容，發(fā)育正常，營養(yǎng)較差，消瘦，神志清楚，煩躁不安，自主體位，查體不合作。皮膚、黏膜稍蒼白，無黃染，周身皮膚無出血點,無皮疹、皮膚紫癜，淺表淋巴結(jié)無腫大，頭顱無畸形，頭發(fā)稀少，可見枕禿，眼瞼稍蒼白，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，耳鼻檢查無異常，口唇無紫紺，上牙齦無充血、腫脹,齒間可見出血流出，下牙齦無異常，口腔黏膜無潰瘍，咽部無充血，扁桃體無腫大，舌部無潰瘍，頸軟，氣管居中，甲狀腺無腫大，胸廓對稱，可見串珠肋，未見肋外翻和郝氏溝，心肺聽診正常,腹部平坦，皮下脂肪減少，腹部皮下脂肪厚度約0.4cm，肝脾不大，腸鳴音活躍。雙下肢無浮腫。膝關(guān)節(jié)無腫大，雙下肢觸痛明顯，哭鬧時可見患兒髖和膝半屈、足外展，呈“青蛙姿態(tài)”，未見手腳鐲征，生理反射存在，病理征未引出。
輔助檢查：白細(xì)胞12.5X10^9/L，N60%，L36%，Hb80g/L，PLT100X10^9/L；凝血四項：未見異常。
初步診斷：營養(yǎng)不良II度；營養(yǎng)性貧血（中度）；佝僂??；行走困難原因？科內(nèi)討論認(rèn)為，患兒營養(yǎng)不良比較嚴(yán)重，身體比較虛弱，目前行走困難，需排除其它原因，限于醫(yī)院條件，應(yīng)轉(zhuǎn)上一級醫(yī)院治療。討論后積極溝通交流，患兒父母同意轉(zhuǎn)院。后來電話隨訪：營養(yǎng)不良II度，維生素C缺乏癥。
討論 兒科醫(yī)生每天大量的工作就是鑒別這兩種原因。
“哭鬧原因很多，生理病理一摞。抓住假性癱瘓，理順前因后果”。小兒哭鬧是兒科醫(yī)生很常見的現(xiàn)象。由于嬰兒沒有語言表達(dá)能力，表達(dá)需求或痛苦的方式主要表現(xiàn)為哭鬧。所以小兒哭鬧的原因既有生理性原因，如嬰兒求安撫時，當(dāng)不能滿足所求時，患兒就可以哭鬧不安；也有病理性原因，如腹痛、感染以及損傷引起的哭鬧則屬于病理性哭鬧。本例患兒在安撫時明顯表現(xiàn)出抗拒情緒，顯然屬于病理性哭鬧表現(xiàn)。
兒童維生素C缺乏癥主要表現(xiàn)為骨發(fā)育障礙，肢體腫痛，假性癱瘓，皮下出血。其中假性癱瘓體征是本病的獨特表現(xiàn)?；剡^頭來看病例，仔細(xì)分析臨床表現(xiàn)：串珠肋及枕禿，并非佝僂病特有體征。其中串珠肋也可見于維生素缺乏癥。區(qū)別在于：維生素C缺乏患兒的肋軟骨串珠呈尖刺狀，而佝僂病的肋串珠呈圓鈍形。枕禿的原因是多方面的，可能是維生素D缺乏性佝僂病的早期表現(xiàn)，不過,現(xiàn)在認(rèn)為大部分的枕禿往往是因為生理性的多汗，頭部與枕頭經(jīng)常摩擦而形成的。其它查體所見：雙下肢觸痛明顯，哭鬧時可見患兒髖和膝半屈、足外展，呈“青蛙姿態(tài)”。是維生素缺乏癥時特有的假性癱瘓體征[1]。是因骨膜下出血而致。牙齦出血時，臨床需與牙齦炎鑒別，后者在嬰兒少見，其牙齦大都潮紅，且不伴有壞血病的其他癥狀。
本例誤診原因是因為兒科佝僂病多見，維生素C缺乏癥少見，對該病認(rèn)識不足。臨床工作中提高對于該病的警惕性,可以減少誤診[2]：
1.熟練掌握本病發(fā)病特點,可以減少誤診。本病早期常出現(xiàn)一些非特異性癥狀,例如激動,軟弱,食欲減退,體重減輕等,隨后出現(xiàn)局部癥狀及出血癥狀。局部癥狀主要以下肢腫痛最常見。出血癥狀最常見的有長骨骨膜下出血, 皮膚出現(xiàn)瘀點,瘀斑以及牙齦出血等。
2.當(dāng)懷疑本病時，盡早攝長骨X片，可以減少誤診。X片：早期骨質(zhì)疏松,骨皮質(zhì)變薄,骨小梁細(xì)小,臨時鈣化帶致密增厚;隨著病情進(jìn)展,可出現(xiàn)壞血病線[3]。這對本病診斷極為重要。
3.仔細(xì)進(jìn)行鑒別診斷,可以減少誤診。臨床發(fā)現(xiàn)串珠肋，要進(jìn)一步觸診加以鑒別。用手自胸骨沿肋軟骨向肋骨推進(jìn)(由內(nèi)側(cè)向外)可遇一尖銳突起，其內(nèi)側(cè)下陷（這是肋肌與肋軟骨結(jié)合處的胸骨板半脫位造成的）；而 佝僂病串珠較鈍圓，內(nèi)側(cè)無凹陷[1]。.如醫(yī)生能掌握它們之間的區(qū)別,再加上其他輔助檢查,這樣就可以作出正確的診斷。
4.診斷性治療,有助于減少誤診。在基層醫(yī)院由于輔助檢查條件有限,當(dāng)懷疑有本病時應(yīng)及時補(bǔ)充維生素C,若患兒病情得到控制或改善也應(yīng)考慮本病,有助于減少誤診。
理順?biāo)悸?，?fù)雜也可以變得簡單點。
參考文獻(xiàn)
[1]王玉瑋.兒科速查.第三版，濟(jì)南：山東科學(xué)技術(shù)出版社，2009:73-75
[2]苗振 .維生素C缺乏癥28例誤診分析.中國實用鄉(xiāng)村醫(yī)生雜志，2004，11（2）：36-36
[3]卞林楠，**.小兒維生素C缺乏癥X線分析：附30例報告.醫(yī)用放射技術(shù)雜志，2005,8:113-113
病例介紹
患兒女，1歲4月，因時有哭鬧、不愿站立行走3天，牙齦出血1天來診。既往健康。患兒系抱養(yǎng)兒，出生史不詳。人工喂養(yǎng)，3天前患兒時有哭鬧，易激惹，哭鬧時拒絕大人環(huán)抱、安撫，活動比以前明顯減少，不愿站立行走，病后，食欲不佳，無發(fā)熱，無嘔吐、腹瀉，無咳嗽、流涕等癥狀。近1天來發(fā)現(xiàn)上牙齦時有出血，否認(rèn)外傷引起。其母親訴患兒比較挑食，生后一直人工奶粉喂養(yǎng),添加輔食較少。不吃肉、水果、青菜等食品。查體：T36.5℃,P100次/分,R25次/分，體重9.5kg。急性病容，發(fā)育正常，營養(yǎng)較差，消瘦，神志清楚，煩躁不安，自主體位，查體不合作。皮膚、黏膜稍蒼白，無黃染，周身皮膚無出血點,無皮疹、皮膚紫癜，淺表淋巴結(jié)無腫大，頭顱無畸形，頭發(fā)稀少，可見枕禿，眼瞼稍蒼白，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，耳鼻檢查無異常，口唇無紫紺，上牙齦無充血、腫脹,齒間可見出血流出，下牙齦無異常，口腔黏膜無潰瘍，咽部無充血，扁桃體無腫大，舌部無潰瘍，頸軟，氣管居中，甲狀腺無腫大，胸廓對稱，可見串珠肋，未見肋外翻和郝氏溝，心肺聽診正常,腹部平坦，皮下脂肪減少，腹部皮下脂肪厚度約0.4cm，肝脾不大，腸鳴音活躍。雙下肢無浮腫。膝關(guān)節(jié)無腫大，雙下肢觸痛明顯，哭鬧時可見患兒髖和膝半屈、足外展，呈“青蛙姿態(tài)”，未見手腳鐲征，生理反射存在，病理征未引出。
輔助檢查：白細(xì)胞12.5X10^9/L，N60%，L36%，Hb80g/L，PLT100X10^9/L；凝血四項：未見異常。
初步診斷：營養(yǎng)不良II度；營養(yǎng)性貧血（中度）；佝僂??；行走困難原因？科內(nèi)討論認(rèn)為，患兒營養(yǎng)不良比較嚴(yán)重，身體比較虛弱，目前行走困難，需排除其它原因，限于醫(yī)院條件，應(yīng)轉(zhuǎn)上一級醫(yī)院治療。討論后積極溝通交流，患兒父母同意轉(zhuǎn)院。后來電話隨訪：營養(yǎng)不良II度，維生素C缺乏癥。
討論 兒科醫(yī)生每天大量的工作就是鑒別這兩種原因。
“哭鬧原因很多，生理病理一摞。抓住假性癱瘓，理順前因后果”。小兒哭鬧是兒科醫(yī)生很常見的現(xiàn)象。由于嬰兒沒有語言表達(dá)能力，表達(dá)需求或痛苦的方式主要表現(xiàn)為哭鬧。所以小兒哭鬧的原因既有生理性原因，如嬰兒求安撫時，當(dāng)不能滿足所求時，患兒就可以哭鬧不安；也有病理性原因，如腹痛、感染以及損傷引起的哭鬧則屬于病理性哭鬧。本例患兒在安撫時明顯表現(xiàn)出抗拒情緒，顯然屬于病理性哭鬧表現(xiàn)。
兒童維生素C缺乏癥主要表現(xiàn)為骨發(fā)育障礙，肢體腫痛，假性癱瘓，皮下出血。其中假性癱瘓體征是本病的獨特表現(xiàn)?；剡^頭來看病例，仔細(xì)分析臨床表現(xiàn)：串珠肋及枕禿，并非佝僂病特有體征。其中串珠肋也可見于維生素缺乏癥。區(qū)別在于：維生素C缺乏患兒的肋軟骨串珠呈尖刺狀，而佝僂病的肋串珠呈圓鈍形。枕禿的原因是多方面的，可能是維生素D缺乏性佝僂病的早期表現(xiàn)，不過,現(xiàn)在認(rèn)為大部分的枕禿往往是因為生理性的多汗，頭部與枕頭經(jīng)常摩擦而形成的。其它查體所見：雙下肢觸痛明顯，哭鬧時可見患兒髖和膝半屈、足外展，呈“青蛙姿態(tài)”。是維生素缺乏癥時特有的假性癱瘓體征[1]。是因骨膜下出血而致。牙齦出血時，臨床需與牙齦炎鑒別，后者在嬰兒少見，其牙齦大都潮紅，且不伴有壞血病的其他癥狀。
本例誤診原因是因為兒科佝僂病多見，維生素C缺乏癥少見，對該病認(rèn)識不足。臨床工作中提高對于該病的警惕性,可以減少誤診[2]：
1.熟練掌握本病發(fā)病特點,可以減少誤診。本病早期常出現(xiàn)一些非特異性癥狀,例如激動,軟弱,食欲減退,體重減輕等,隨后出現(xiàn)局部癥狀及出血癥狀。局部癥狀主要以下肢腫痛最常見。出血癥狀最常見的有長骨骨膜下出血, 皮膚出現(xiàn)瘀點,瘀斑以及牙齦出血等。
2.當(dāng)懷疑本病時，盡早攝長骨X片，可以減少誤診。X片：早期骨質(zhì)疏松,骨皮質(zhì)變薄,骨小梁細(xì)小,臨時鈣化帶致密增厚;隨著病情進(jìn)展,可出現(xiàn)壞血病線[3]。這對本病診斷極為重要。
3.仔細(xì)進(jìn)行鑒別診斷,可以減少誤診。臨床發(fā)現(xiàn)串珠肋，要進(jìn)一步觸診加以鑒別。用手自胸骨沿肋軟骨向肋骨推進(jìn)(由內(nèi)側(cè)向外)可遇一尖銳突起，其內(nèi)側(cè)下陷（這是肋肌與肋軟骨結(jié)合處的胸骨板半脫位造成的）；而 佝僂病串珠較鈍圓，內(nèi)側(cè)無凹陷[1]。.如醫(yī)生能掌握它們之間的區(qū)別,再加上其他輔助檢查,這樣就可以作出正確的診斷。
4.診斷性治療,有助于減少誤診。在基層醫(yī)院由于輔助檢查條件有限,當(dāng)懷疑有本病時應(yīng)及時補(bǔ)充維生素C,若患兒病情得到控制或改善也應(yīng)考慮本病,有助于減少誤診。
理順?biāo)悸?，?fù)雜也可以變得簡單點。
參考文獻(xiàn)
[1]王玉瑋.兒科速查.第三版，濟(jì)南：山東科學(xué)技術(shù)出版社，2009:73-75
[2]苗振 .維生素C缺乏癥28例誤診分析.中國實用鄉(xiāng)村醫(yī)生雜志，2004，11（2）：36-36
[3]卞林楠，**.小兒維生素C缺乏癥X線分析：附30例報告.醫(yī)用放射技術(shù)雜志，2005,8:113-113
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