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    【低磷血癥】

    可以分為腎性和非腎性。因此，從非腎性出發(fā)，根據(jù)患者的病史，首先排除了長(zhǎng)期的營(yíng)養(yǎng)不良所致的低磷血癥。根據(jù)磷重吸收率=100× [1-（尿磷×血肌酐）/（血磷×尿肌酐）]得出病人的腎小管的磷重吸收率是80%。因此考慮患者的低磷血癥為腎的重吸收降低所致。

    除外：Fanconi綜合征：無(wú)氨基酸尿及尿糖；高甲狀旁腺激素：正常甲狀旁腺素水平；腎小管酸中毒：血碳酸氫根水平正常。無(wú)胰島素使用史、無(wú)過(guò)量飲酒史。

    最終的目標(biāo)鎖定與FGF-23相關(guān)的低磷血癥。繼續(xù)除外此類(lèi)之中各種遺傳相關(guān)的疾病，最終考慮患者為腫瘤誘導(dǎo)的低磷血癥（tumor-induced hypophosphatemia, TIO）。隨之而來(lái)的問(wèn)題就在于腫瘤在哪？以及下一步應(yīng)該怎么治？

    【回顧：血磷】磷和鈣是構(gòu)成人體骨骼的重要元素，除此之外，還有一部分磷存在于細(xì)胞內(nèi)，擔(dān)當(dāng)著調(diào)控各種酶活性的重任。正常情況下血磷是保持在一個(gè)相對(duì)較窄的空間內(nèi)變化。血磷的來(lái)源無(wú)外乎三個(gè)方面：消化道的吸收、骨溶解的產(chǎn)生以及腎的重吸收。這三個(gè)過(guò)程又受到各方“勢(shì)力”的控制：1,25-二羥維生素D3——促進(jìn)消化道磷的重吸收；FGF-23——抑制消化道磷的吸收和腎的重吸收；降鈣素——抑制骨溶解，降低血磷。

    SPECT掃描并未發(fā)現(xiàn)有意義的病灶，胸部CT發(fā)現(xiàn)雙肺結(jié)節(jié)。通過(guò)對(duì)既往下頜骨腫瘤切除灶的病理切片的再閱發(fā)現(xiàn)：13年前切除的下頜骨腫物病理表現(xiàn)為成釉樣上皮，并被梭形上皮包繞，但并不富含有絲分裂像；復(fù)發(fā)的腫物切除病理的細(xì)胞形態(tài)與原發(fā)腫瘤相似，但上皮成分減少，并且呈現(xiàn)出梭形細(xì)胞增加，突破皮質(zhì)、浸潤(rùn)軟組織的表現(xiàn)；最終的病理診斷是成釉纖維肉瘤（ameloblastic fibrosarcoma）。對(duì)肺結(jié)節(jié)的活檢檢測(cè)發(fā)現(xiàn)：結(jié)節(jié)表現(xiàn)為FGF-23水平升高，且除外了血液污染的可能。因此進(jìn)一步佐證了腫瘤誘導(dǎo)的低磷血癥的診斷。

    【腫瘤誘導(dǎo)的低磷血癥，TIO】TIO的首要表現(xiàn)是低磷血癥，其次是FGF-23水平的升高。由于FGF-23能夠抑制腎對(duì)磷的重吸收，引發(fā)低磷血癥。FGF-23還能降低腎的1,25-二羥維生素D3的合成，降低血中該激素的水平。TIO的病人通常有長(zhǎng)達(dá)數(shù)年的慢性肌肉疼痛史及應(yīng)力性骨折史。原發(fā)腫瘤通常為間質(zhì)性的腫瘤，治療方法主要是對(duì)腫瘤的定位和切除。

    【治療】

    首先需要對(duì)病灶進(jìn)行定位，可用PET輔助特定部位的CT和MRI掃描，發(fā)現(xiàn)腫瘤病灶。再發(fā)現(xiàn)病灶后，廣泛的病灶切除是治療的最大措施。除手術(shù)切除病灶外，尚可選擇射頻切除病灶。

    針對(duì)低磷血癥及低1,25-二羥維生素D3，還需進(jìn)行藥物治療。主要包括口服補(bǔ)充的磷酸鉀和磷酸鈉以及維生素D的外源性補(bǔ)充。但事實(shí)上，補(bǔ)充磷酸鹽也僅能使血磷水平維持在正常的低限附近，很難對(duì)血磷水平有顯著的提升。文章中也提到cinacalcet這種藥物。Cinacalcet是一種鈣離子感受器的激動(dòng)劑，能夠刺激組織中的鈣離子感受器主要用于治療甲狀旁腺功能減退癥，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)FGF-23的水平依賴(lài)于血中甲狀旁腺激素，因此可以使用這種藥物治療高FGF-23所致的低磷血癥。

    【隨訪(fǎng)】

    定期對(duì)病人肺部結(jié)節(jié)進(jìn)行監(jiān)測(cè)，并未發(fā)現(xiàn)腫物增大的表現(xiàn)。同時(shí)讓病人口服骨化三醇、磷酸鹽及Cinacalcet。血磷恢復(fù)正常水平、肌肉疼痛明顯好轉(zhuǎn)，重新開(kāi)始工作。

    【讀后感】讀完全文后方才發(fā)現(xiàn)，其實(shí)低磷血癥應(yīng)該是一個(gè)非常常見(jiàn)的“臨床表現(xiàn)”。當(dāng)我們的教科書(shū)還沉浸從癥狀出發(fā)診斷的“快樂(lè)”時(shí)，“外面的世界”早已不滿(mǎn)足于此，開(kāi)始從有診斷價(jià)值的輔助檢查結(jié)果開(kāi)始診斷之路。當(dāng)我們還沉浸在對(duì)老大夫經(jīng)驗(yàn)的膜拜之時(shí)，“別人”追求的是每一個(gè)診斷的證據(jù)——所謂的“循證的診斷”。