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    2015年第75屆美國糖尿病協(xié)會（ADA）科學(xué)年會在美國波士頓召開。當(dāng)?shù)貢r間6月6日下午，ADA與中國醫(yī)學(xué)論壇報社（CMT）聯(lián)合舉辦的第5屆中國專場研討會上，來自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院、**306醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院和四川大學(xué)華西醫(yī)院的專家介紹中國優(yōu)秀中心的糖尿病管理經(jīng)驗，受到了與會國際同行的高度評價和熱情討論?，F(xiàn)將此次專場講座的核心內(nèi)容介紹如下：

    1 北京協(xié)和醫(yī)院的于淼教授在題為“單基因血糖異常的綜合管理和個性化醫(yī)療”的報告中介紹，單基因糖代謝異常疾病包括：新生兒糖尿病（NDM）、先天性胰島素過多癥（CHI）、青少年的成人起病型糖尿病（MODY）、線粒體糖尿病（MIDD）以及某些遺傳綜合征。此類疾病少見，但對患者及其家族危害大；屬疑難疾病，臨床醫(yī)生缺乏認識，患者常不能得到正確診治。

    近年的分子遺傳學(xué)研究表明這類疾病是由與胰島β細胞產(chǎn)生、分化和行使正常生理功能等過程有關(guān)的單基因突變所導(dǎo)致。目前已知基因突變能解釋50-60%此類患者的病因，并可基于分子遺傳學(xué)診斷給予個體化治療，是基因組學(xué)向臨床醫(yī)學(xué)成功轉(zhuǎn)化的范例。建立這類疾病的分子遺傳學(xué)診斷平臺并據(jù)此給予個體化治療，對臨床診治、預(yù)后判斷和親屬遺傳咨詢均至關(guān)重要，具有重要的社會意義及臨床應(yīng)用價值。

    在臨床診治基礎(chǔ)上，進一步探尋此類疾病的新致病基因并鑒定其生物學(xué)功能還有益于加深對胰島素分泌的分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)和葡萄糖代謝調(diào)控機制的認識，有助于為與胰腺功能和葡萄糖代謝有關(guān)的疾病提供新的診治靶點和策略，具有深遠的理論研究價值。本中心一直致力于單基因糖代謝異常疾病的臨床診治及分子遺傳學(xué)研究。在近10年期間開展了以下工作：

    （1）建立了包括內(nèi)分泌科、兒科、臨床遺傳學(xué)、放射科、心理醫(yī)學(xué)科、神經(jīng)科等的多學(xué)科綜合管理團隊。

    （2）建立了此類疾病的電子登記系統(tǒng)和生物標(biāo)本庫。

    （3）在多學(xué)科協(xié)作平臺基礎(chǔ)上，已完善“臨床系統(tǒng)評估→實驗室基因組學(xué)檢測及功能分析→臨床個體化診治”的路徑；對疑診病例進行臨床診斷、給予治療方案并長期隨訪評價療效和安全性。

    （4）近年應(yīng)用二代靶向測序技術(shù)，已建立覆蓋全部已知致病基因的高通量檢測平臺，對該類疾病進行快速且全面的分子遺傳學(xué)診斷及分型，顯著提高了向臨床診治轉(zhuǎn)化的效率。

    （5）應(yīng)用全外顯子測序技術(shù)探索新致病基因并進行功能鑒定，進而補充和完善診治路徑。

    同時通過各種學(xué)術(shù)交流和患者夏令營等活動，積極倡導(dǎo)對該類疾病的關(guān)注，深化醫(yī)患的認識。令人欣喜的是，2013年8月中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會啟動了“全國單基因糖尿病登記及分子遺傳學(xué)研究項目”.協(xié)作組由三十多家醫(yī)院組成基本網(wǎng)絡(luò)，向全國開放?；谶@樣的協(xié)作平臺，相信我國該類疾病的診治和研究水平會取得更大進步。

    2 **306醫(yī)院的許樟榮教授在題為“糖尿病足——中國經(jīng)驗”的報告中介紹，近35年，我國的糖尿病患病率劇增，從上世紀80年代初的0.67%增加到近期的9.7%.隨著糖尿病發(fā)病率的劇增和糖尿病患者生存期的延長以及人口的老齡化，糖尿病足病已經(jīng)成為常見的糖尿病慢性并發(fā)癥，造成的患者和全社會負擔(dān)沉重。據(jù)我國多中心調(diào)查，住院的糖尿病患者中約有3%——5%的患者為糖尿病足病患者，糖尿病足潰瘍?nèi)司≡嘿M為2.4萬元。在我國城市三甲醫(yī)院的截肢患者中，糖尿病造成的截肢站到了非創(chuàng)傷性截肢的三分之一，人均截肢的醫(yī)療費用為3.4萬元。1996年，我國大醫(yī)院住院的慢性潰瘍患者中糖尿病所致的為4.91%;2008年的調(diào)查顯示，糖尿病引起的慢性潰瘍已經(jīng)占到住院慢性潰瘍的35.3%.近期的調(diào)查顯示，1333例糖尿病出院患者隨訪一年，沒有足潰瘍的糖尿病患者死亡率為2.8%,糖尿病足潰瘍患者的死亡率則為14.4%.四川省地市一級13家三甲醫(yī)院調(diào)查數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，糖尿病足潰瘍患者從出現(xiàn)潰瘍到病情惡化住院，期間平均長達42天。2012年全國性糖尿病足潰瘍調(diào)查與2004年相比，足潰瘍患者合并的多種慢性并發(fā)癥以及血脂異常、吸煙率均無下降，而且還有所上升，足潰瘍更為嚴重，總截肢率10.2%上升到17.2%.所幸的是大截肢由5.9%下降到2.3%,住院的足潰瘍愈合率由18.2%上升到52.3%.

    面臨著糖尿病足病發(fā)病率上升、足病病情嚴重、醫(yī)療負擔(dān)沉重的態(tài)勢，中華醫(yī)學(xué)院糖尿病學(xué)會足病學(xué)組在全國范圍內(nèi)加強了糖尿病足病專業(yè)人員的培訓(xùn)，促進糖尿病足病診療的規(guī)范化和多學(xué)科合作，最近10年學(xué)組舉辦的每年1次的糖尿病足及相關(guān)疾病論壇已經(jīng)為全國的二、三級醫(yī)院培訓(xùn)了4000多名專業(yè)人員。學(xué)組支持付小兵院士領(lǐng)導(dǎo)下中華醫(yī)學(xué)會組織修復(fù)學(xué)分會培訓(xùn)近2千名糖尿病足病創(chuàng)面治療師。在全國范圍內(nèi)多學(xué)科協(xié)作為基礎(chǔ)的糖尿病足病中心正在加大力度建設(shè)，并取得良效。通過加強國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流和國內(nèi)外糖尿病足病臨床指南的推廣，糖尿病足病防止的“預(yù)防為主、專業(yè)化處治和多學(xué)科合作”的原則得到了落實和推廣。我國幅員遼闊、人口眾多、地區(qū)發(fā)展嚴重不平衡，糖尿病足病學(xué)組將進一步加強糖尿病足病患者的分級管理和綜合治療，在建議規(guī)范化臨床診療路徑基礎(chǔ)上，建設(shè)區(qū)域性的糖尿病足病中心。

    許教授還介紹了**306醫(yī)院糖尿病中心多學(xué)科合作防止糖尿病足病及培訓(xùn)糖尿病足病專業(yè)人員的經(jīng)驗。

    3 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的駱?biāo)够墼陬}為“新診斷的2型糖尿病患者強化胰島素治療效果”的報告中介紹，胰島β細胞功能保護在2型糖尿病治療中的重要意義受到廣泛而高度的重視。近年來多項研究結(jié)果顯示，短期胰島素強化治療可明顯改善部分血糖較高的新診斷2型糖尿病患者的胰島β細胞功能，并在部分患者中誘導(dǎo)出一定時間的血糖緩解（即無需降糖藥物，僅以飲食和運動控制可使血糖控制達標(biāo)）?；谶@些研究結(jié)果，國內(nèi)外多個2型糖尿病防止指南都建議對血糖較高的新診斷2型糖尿病患者可給予短期胰島素強化治療，這一理念也在臨床得到越來越廣泛的推廣。為了更好、更規(guī)范的應(yīng)用這一治療方案，中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會組織制定了《新診斷2型糖尿病患者短期胰島素強化治療專家共識》，對該治療的適應(yīng)癥、療程、治療方案、控制目標(biāo)以及調(diào)整方法 、后續(xù)治療、血糖監(jiān)測方案等提出了明確的推薦意見。隨后，又發(fā)表了針對短期胰島素強化治療策略在新診斷2型糖尿病患者中應(yīng)用的國際專家共識。除胰島素泵及多次胰島素注射（MDI）等方案外，基出胰島素強化治療在新診斷2型糖尿病患者中的作用也逐漸引起大家關(guān)注。以往的流行病學(xué)研究顯示，基礎(chǔ)高血糖（或空腹高血糖）是影響胰島β細胞功能的重要因素，我們的前瞻性研究發(fā)現(xiàn)，在新診斷2型糖尿病患者中，短期強化基礎(chǔ)胰島素治療對空腹血糖控制及胰島β細胞功能改善的作用與胰島素泵強化治療相似。

    4 上海第六人民醫(yī)院賈偉平教授以《代謝控制一體化管理的巨大挑戰(zhàn)——從三級醫(yī)院保健服務(wù)到基層醫(yī)療衛(wèi)生中心》為題介紹了其中心如何開展三級醫(yī)院與基層社區(qū)醫(yī)院聯(lián)動，進行糖尿病患者管理的經(jīng)驗。

    賈教授說，目前全世界共3.8億糖尿病患者，中國占1億，同時，中國糖尿病患者的知曉率低，僅有35%——60%;糖尿病控制率也較低，以糖化血紅蛋白（HbA1c）<6.5%的標(biāo)準(zhǔn)計算，二級以上醫(yī)院控制率僅26%左右；糖尿病慢性并發(fā)癥的篩查率很低，相對一部分患者是在出現(xiàn)癥狀（如視物模糊、足部潰瘍等）后到大醫(yī)院就診時，此時已經(jīng)處于慢性并發(fā)癥的晚期。

    中國醫(yī)改一直在推進分級診療，旨在把70%的慢病患者分流到基層就診。為此，賈教授等提出了醫(yī)院-社區(qū)的一體化管理，管理的目標(biāo)明確，簡稱提高“三率”,即幫助社區(qū)醫(yī)生提高診療技能、提高社區(qū)糖尿病患者的血糖控制達標(biāo)率；把適用的慢性病篩查相關(guān)技術(shù)推廣到社區(qū)、把每個患者應(yīng)該做的篩查項目教授給社區(qū)醫(yī)生，即提高慢性并發(fā)癥的篩查率；加強知識培訓(xùn)、科普教育，提高人們對于糖尿病的認知率。

    為提高社區(qū)醫(yī)生的臨床水平和患者對社區(qū)醫(yī)生的認可度，賈教授等帶領(lǐng)社區(qū)醫(yī)生在三個社區(qū)對1.7萬余人進行了糖尿病篩查，共篩出4000余例糖尿病患者，初步建立了患者對社區(qū)醫(yī)生的信任。在三級醫(yī)院建立社區(qū)醫(yī)生實訓(xùn)基地，讓社區(qū)醫(yī)院醫(yī)生和護士進修，提高其診療技能；教會社區(qū)醫(yī)生篩查技術(shù)。目前，每個社區(qū)醫(yī)院能診治100多例患者，每例患者都會做蛋白尿篩查、眼病篩查，還有最簡單的足病篩查（音叉加尼龍絲）。目前三個社區(qū)已篩查了2萬余人，并有1萬余人建立了檔案。

    在活動進行了3年以后進行評估發(fā)現(xiàn)，社區(qū)糖尿病患者的血糖控制達標(biāo)率從8.9%提高到31.6%、慢性并發(fā)癥篩查率從低于10%提高到46%、糖尿病知曉率從40%提高到90%.

    賈教授說，從2007年開始，整個上海都在推廣這種醫(yī)院-社區(qū)一體化的模式，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會也在向全國推廣該模式，目前全國已有18家三級甲等醫(yī)院首先建立了實訓(xùn)基地。

    5 代表四川大學(xué)華西醫(yī)院的鄔云紅在題為“中國農(nóng)村和基層地區(qū)糖尿病的預(yù)防、早期診斷和基于指南的治療”的報告中介紹，四川省人口眾多、經(jīng)濟落后，基層地區(qū)糖尿病患者的絕對數(shù)量多于城市。然而，基層及農(nóng)村糖尿病防止的現(xiàn)狀卻不容樂觀。農(nóng)村糖尿病患者缺乏普通的糖尿病預(yù)防常識，診斷時間晚、慢性并發(fā)癥發(fā)病高?？h及縣以下的基層單位的相關(guān)醫(yī)護人員嚴重缺乏糖尿病知識。

    自2007年始，由四川大學(xué)華西醫(yī)院童南偉教授主持的四川省重大科技攻關(guān)項目“糖尿病早期診斷及規(guī)范化綜合防止研究”選取四川省德陽市省級貧困縣中江縣作為研究地，對基層糖尿病的早期診斷和規(guī)范化綜合防止網(wǎng)絡(luò)的建立進行了可貴的探討。經(jīng)過3年的研究，獲得以下成果：

    1. 在中江地區(qū)建立了糖尿病防止網(wǎng)絡(luò)，形成從村衛(wèi)生室→鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院及城市社區(qū)醫(yī)院→縣級醫(yī)院診治的三級網(wǎng)絡(luò)模式。各級衛(wèi)生機構(gòu)分級承擔(dān)篩查、監(jiān)測、治療方案調(diào)整及危重救治等防止任務(wù)。

    2. 以開辦培訓(xùn)班的方式對上述各級醫(yī)療機構(gòu)的從業(yè)人員進行糖尿病知識的系統(tǒng)培訓(xùn)，使基層醫(yī)療機構(gòu)從業(yè)人員的糖尿病診治能力明顯提高，能夠勝任糖尿病早期診斷和規(guī)范化治療的任務(wù)。

    3. 在農(nóng)村基層地區(qū)建立了糖尿病預(yù)防、早期診斷、病情監(jiān)測和規(guī)范化治療方案的模式。

    4. 獲得了本項目治療方案處置糖尿病的衛(wèi)生巾濟學(xué)數(shù)據(jù)，如異地就診交通食宿等非醫(yī)療支出，年診療費用等，為相關(guān)部門政策制定提供參考。

    在此基礎(chǔ)上，近3年在四川省開展了基層地區(qū)糖尿病的預(yù)防、早期診斷及規(guī)范化管理，培養(yǎng)基層醫(yī)務(wù)人員約2000人，明確了村衛(wèi)生室、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院及城市社區(qū)醫(yī)院、縣級、地級市醫(yī)院、大城市三級醫(yī)院在上述工作中的各自職責(zé)及分工，探索分級轉(zhuǎn)診、雙向轉(zhuǎn)診等。糖尿病的管理由縣及縣以下的醫(yī)院主要負責(zé)，一般不出縣。

    會后，《柳葉刀·糖尿病與內(nèi)分泌學(xué)》雜志主編Justine Davies對該專場報告進行了點評：

    本次專場報告的5個題目都很有意思，是真正高標(biāo)準(zhǔn)的學(xué)術(shù)報告，研究者們都做了很了不起的工作，實際上，有些工作很具有挑戰(zhàn)性。

    Davies說，中國目前是一個中等收入國家且收入水平在不斷增長，但有些地區(qū)仍比較落后，四川大學(xué)華西醫(yī)院有關(guān)如何將村、城鎮(zhèn)和縣級醫(yī)療機構(gòu)整合起來改善偏遠落后地區(qū)糖尿病醫(yī)療的內(nèi)容非常實用。同時，賈偉平教授講述的如何建立從三級醫(yī)院保健服務(wù)到基層醫(yī)療衛(wèi)生中心的一體化糖尿病管理策略也很有臨床價值。曾經(jīng)訪問過中國醫(yī)院的Davies,看到了門診擁擠著超出了接診限度的眾多病人，因此認為建立轉(zhuǎn)診中心或者在社區(qū)擁有糖尿病管理工作者將有助于解決問題。Davies說，如果通過上述措施使醫(yī)療水平得到提升，那么患者將會得到更好的治療。

    很想知道與美國、英國等國家相比，中國糖尿病足嚴重程度的Davies認為許樟榮教授有關(guān)中國糖尿病足和截肢情況的介紹給為其提供了新的知識。Davies還評價稱，北京協(xié)和醫(yī)院有關(guān)單基因血糖異常綜合管理中的注冊研究是一個有關(guān)如何進行此類注冊研究的很棒的例子，而已經(jīng)發(fā)表了很多文章的中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院針對新診斷的2型糖尿病患者進行的強化胰島素治療研究也很棒。