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    什么是精準醫(yī)療？

    InterSystems臨床顧問弓孟春說：“精準醫(yī)療其實并不遙遠，中醫(yī)講求論證施質，西醫(yī)輸血前先要驗血，都是精準醫(yī)療的典型實例。”

    精準醫(yī)療“火”了。

    10月上旬，美國**衛(wèi)生研究院（National Institute of Health,NIH）對外公布啟動精準醫(yī)療隊列研究，計劃入組100萬18歲以上的志愿者參與該項研究，最終將精準醫(yī)療的概念引入臨床實踐和科研中。國內精準醫(yī)療也正如火如荼，到2030年前，我國將在精準醫(yī)療領域投入600億元，并于3月份發(fā)布第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單。

    帶著借助IT的能力推進中國醫(yī)療系統(tǒng)臨床質量提升及科研進步的夢想，弓孟春從協(xié)和醫(yī)院來到InterSystems,談起精準醫(yī)療時他眼中透著炙熱，他說：“有了基因檢測的進步和大數(shù)據技術的扶持，精準醫(yī)療將成為發(fā)展臨床科研和優(yōu)化診療方案的重要手段，中國醫(yī)學有可能借此實現(xiàn)‘彎道超車’”.

    一則精準醫(yī)療典型案例

    精準醫(yī)療（Precision Medicine）的定義是：以個體化醫(yī)療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數(shù)據科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。

    精準醫(yī)療發(fā)展的強大動力源自癌癥治療中基因和治療結果之間的密切關系。比如《新英格蘭醫(yī)學雜志》近期發(fā)表的一項研究顯示：在傳統(tǒng)治療失敗的出現(xiàn)廣泛轉移的前列腺癌患者中，使用新一代測序技術對于與DNA修復缺陷相關的一系列基因（包括BRCA1/2、ATM、Fanconi's anemia genes及CHEK2等）進行測序，選定存在上述基因缺失性突變的患者，針對性使用某種特定的藥物（Olaparib, 多ADP-ribose聚合酶[PARP]抑制物），可使得這些患者的腫瘤出現(xiàn)縮小或前列腺癌腫瘤標記物（前列腺特異抗原）下降50%以上，為他們帶來了福音。

    這是精準醫(yī)療臨床應用的經典范例，使用新一代測序技術精確鎖定目標患者，使用具有靶向性療效的藥物進行精準治療。而這一經典范例在現(xiàn)實中并不遙遠：2014年春天，45歲的Bryce Olson被診斷出第4階段轉移性前列腺癌，五年的存活率為28%.該類癌癥患者在美國總計達到280萬人。目前，Bryce Olson正借助英特爾與俄勒岡衛(wèi)生科技大學（OHSU）的Knight癌癥研究所聯(lián)手創(chuàng)建的癌癥研究云計算平臺，通過基因技術找到突變的基因點位，找出對應的靶向治療藥物，實現(xiàn)癌癥的精準治療。Bryce Olson的治療方案也將形成科研體系，為同類患者帶來福音。

    從上面這則來自英特爾的精準醫(yī)療現(xiàn)實案例中，我們清晰的看到了精準醫(yī)療之于癌癥治療的重要意義。為了充分釋放精準醫(yī)療在未來臨床科研與應用中的效果，以英特爾為代表的IT廠商正在聯(lián)手阿里云、華大基因啟動跨界協(xié)作，搭建亞太首個精準醫(yī)療開放云平臺。英特爾公司院士、醫(yī)療與生命科學事業(yè)部總經理Eric Dishman表示：“本次與華大基因和阿里云共建精準醫(yī)療開放云平臺，對英特爾來說是難得的機遇，它讓我們能夠與本地合作伙伴有用戶無縫協(xié)作，利用IT技術加速基因測序和分析。”當然，定價動輒數(shù)十萬元/療程的癌癥靶向治療藥物，也給藥廠基于精準醫(yī)療的科研成果研發(fā)該類藥物注入了強勁的動力。而為了確保藥效，藥廠在研發(fā)治療藥物的同時也在推進臨床治療方案的精準化，找到最大程度發(fā)揮藥效的臨床指征，從而改善患者的臨床預后。

    治療癌癥的驚人效果，IT、醫(yī)藥廠商的積極推動以及數(shù)據理念和技術的逐步成熟，注定了精準醫(yī)療的爆發(fā)，精準醫(yī)療不能不火！

    精準醫(yī)療帶來大數(shù)據挑戰(zhàn)

    美國**衛(wèi)生研究院精準醫(yī)療隊列研究，致力于將精準醫(yī)療的概念引入臨床實踐和科研中。該研究計劃入組100萬18歲以上的志愿者參與該項研究，評估志愿者的基因組、體檢數(shù)據、病歷信息等，并在監(jiān)管方面進行充分設計，確保數(shù)據安全和高效使用。

    研究的近期目標是迅速擴大癌癥基因組學進展，創(chuàng)造更多癌癥預防和治療成功案例。長期目標是將精準醫(yī)療模式擴大到醫(yī)療健康的各個領域，主動建立一個綜合性的科學知識基礎，將精準醫(yī)療規(guī)?；ＶС謸碛腥瞬藕图寄艿目茖W家們開發(fā)新的方法回答關鍵性的醫(yī)學和科學問題，從100萬人的生物、醫(yī)療數(shù)據中找出跟疾病相關的因素并制定新的疾病診斷和分類規(guī)則，最終組建一個開放性、可共享、高度尊重病人隱私、病人高度參與的數(shù)據平臺用于采集和儲存數(shù)據，該平臺兼顧數(shù)據儲存和分析能力，并跟數(shù)據庫對接。

    在這個平臺上，每個志愿者將分享他們的基因組數(shù)據、生物標本信息、電子病歷中的化驗報告和影像結果、可穿戴設備等采集的生活方式數(shù)據，這些數(shù)據將有助于研究人員了解基因組的變化和其他健康因素如何影響疾病的發(fā)展。參與研究的志愿者不僅有權控制信息如何共享和研究，還能獲得自己的健康數(shù)據和相關疾病研究。在這個社區(qū)中，研究人員可以獲取新的臨床知識、方法和治療信息。

    計劃中涉及到海量樣本數(shù)據，這些數(shù)據類別涵蓋：基因組數(shù)據、人口數(shù)據（如：性別、年齡）、知情同意數(shù)據（決定數(shù)據分享權限和規(guī)則）、自己報告的檢測值（如：在家測的血壓）行為學和生活方式度量、基于傳感器的數(shù)據（如：步數(shù)、血壓）、機械的體格檢查、后期的隨訪、醫(yī)保、檢驗結果、地理位置、研究相關檢查等。龐大的數(shù)據量伴隨著多樣化的數(shù)據結構，如此典型的大數(shù)據樣本給數(shù)據中心建設帶來重重挑戰(zhàn)。

    多源數(shù)據接入 數(shù)據中既有結構化數(shù)據，又有非機構化數(shù)據，既有醫(yī)療行業(yè)數(shù)據，又有跨行業(yè)數(shù)據。數(shù)據中心解決方案**商首先需要對臨床數(shù)據非常熟悉，要對電子病歷的數(shù)據結構非常清楚以便于提取結構化電子病歷數(shù)據；其次還要具備其他行業(yè)的數(shù)據接入能力，將醫(yī)保數(shù)據、來自網絡的行為學數(shù)據以及其他行業(yè)數(shù)據完整接入平臺并納入同一模型。InterSystems在與哈佛大學麻省總醫(yī)院之間多年的合作中，積累了豐富的臨床及科研數(shù)據處理經驗，并逐漸形成對于其他行業(yè)數(shù)據的接入建模體系。

    數(shù)據模型拓展 數(shù)據模型的拓展能力往往是解決方案的硬傷，既有數(shù)據模型能否接入新興的數(shù)據結構呢？弓孟春說，“不要覺得這沒什么，因為你不會的醫(yī)學發(fā)展的下一個方向在哪里，未來哪些數(shù)據能在醫(yī)學發(fā)展中起多大作用，所以，要在數(shù)據模型構建之初將數(shù)據結構假設和結構設計都設計在里面。一個完善的數(shù)據中心必須具備根據行業(yè)發(fā)展對新的業(yè)務需求提供支持的能力。因此，我們認為CDR平臺的應用并不只是為了滿足今天的需求，而是為了滿足未來更加長遠的需求，其中數(shù)據結構拓展的能力是至關重要的。”InterSystems旗下HealthShare醫(yī)療信息平臺能夠支持數(shù)據模型擴展，幫助用戶應對未來數(shù)據模型擴展挑戰(zhàn)。

    數(shù)據計算提效 精準醫(yī)療對于海量數(shù)據的依賴讓計算能力同樣成為挑戰(zhàn)，看著癌癥患者們漸漸流逝的生命，我們迫切希望提高精準醫(yī)療研究中數(shù)據計算的能力和速度。英特爾公司生命科學事業(yè)部總經理 Ketan Paranjape說，到2020年，計算技術的發(fā)展有望幫助醫(yī)生在一天之內完成精準醫(yī)療的主要過程，包括病患或者病灶組織的基因序列的檢測、基于基因序列的數(shù)據分析以及根據分析結果做出疾病診斷，并提供個性化的治療方案。

    為實現(xiàn)這一愿景，英特爾正持續(xù)為產業(yè)界及相關用戶提供創(chuàng)新產品與技術，并與合作伙伴齊心協(xié)力實現(xiàn)創(chuàng)新計算力的傳承、發(fā)掘和釋放。英特爾醫(yī)療與生命科學部亞太區(qū)總經理俞毅表示：“英特爾一直致力于推動包括高性能計算、大數(shù)據分析、云計算在內的多項創(chuàng)新，為生命科學研究和應用的發(fā)展、為提高醫(yī)療水平以最終惠及大眾提供助力。”

    同時，英特爾至強處理器與至強融核處理器以其高效、穩(wěn)定的并行計算能力和數(shù)據處理能力，正成為精準醫(yī)療、基因組學等新興生命科學領域進行數(shù)據分析和測試的強大工具。此外，可支持高速、低延遲數(shù)據傳輸能力的英特爾Omni Path Fabric互連技術，有助于大幅提升網絡通信效率的英特爾10GbE和40GbE萬兆以太網技術，能夠顯著加速數(shù)據訪問效率的英特爾固態(tài)硬盤和Lustre軟件的英特爾企業(yè)版等軟硬件產品線，也正與上述計算平臺協(xié)作，在相關應用軟件代碼實現(xiàn)更優(yōu)并行化的基礎上，為支持精準醫(yī)療解決方案發(fā)揮更大作用。

    展望：中國精準醫(yī)療正當時

    THE TIME IS RIGHT.

    IT技術如此發(fā)達，我們已經到了用IT技術顛覆醫(yī)療的時候。今年3月，科技部召開國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準醫(yī)療計劃。會議指出，到2030年前，我國將在精準醫(yī)療領域投入600億元，其中，中央財政支出200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。3月27日，我國發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單。

    當然，精準醫(yī)療能夠做的絕不僅僅是癌癥診斷。無論是馬云想讓醫(yī)生下崗，還是藥廠想研發(fā)更多癌癥靶向藥物，精準醫(yī)療的興起讓這一切可能性更高，在這一過程中，IT都能切入幫助我們做些事情：“我們借助IT提供臨床決策支持，從而提升臨床質量、降低醫(yī)療風險，也可以用IT實現(xiàn)精準醫(yī)療，幫助醫(yī)生從基礎醫(yī)學的發(fā)展中獲得有力***，為患者選擇更好的治療方案。”弓孟春說。

    未完待續(xù)

    弓孟春說，“中國在現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展的數(shù)次重大飛躍中都未能占得先機，從循證醫(yī)學到價值醫(yī)學，我們一直在遵循歐美的游戲規(guī)則在逐步探索。而當下的精準醫(yī)學為我們帶來了嶄新的機遇。中國在醫(yī)療信息化技術和基因組測序技術等方面的突飛猛進的發(fā)展使得我們有能力在精準醫(yī)學的臨床與科研實踐中拔得頭籌，引領全球醫(yī)學未來發(fā)展的方向。”

    為了幫助大家更加清晰的了解精準醫(yī)療，接下來，HC3i將邀請弓孟春博士開展系列講座，讓大家搶先了解精準醫(yī)療的最新進展以及周邊的先進技術和產品，幫助我們做好準備，與中國醫(yī)學攜手進入高速成長期。