您所在的位置:首頁 > 兒科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 港推出無創(chuàng)性唐氏綜合征產(chǎn)檢技術(shù)
香港中文大學(xué)4月3日宣布,推出一項(xiàng)嶄新的無創(chuàng)性產(chǎn)前檢查服務(wù),直接從孕婦血液的脫氧核糖核酸(DNA)分析胎兒患唐氏綜合征的幾率,減少流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
這項(xiàng)名為“敏兒安T21”的產(chǎn)檢服務(wù)采用了先進(jìn)的DNA測序技術(shù),直接從母親的血液樣本進(jìn)行分析,以確定是否存在過量的第21號(hào)染色體的DNA分子,從而得知胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
中大醫(yī)學(xué)院化學(xué)病理學(xué)系主任盧煜明于1997年發(fā)現(xiàn)孕婦在懷孕期間,胎兒會(huì)釋放DNA到母親的血漿,開創(chuàng)了這項(xiàng)無創(chuàng)性產(chǎn)檢的先河。這項(xiàng)技術(shù)已成功完成大規(guī)模的樣本驗(yàn)證,并得到確認(rèn)。
唐氏綜合征的傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法主要通過入侵性程序,如羊膜穿刺及絨毛取樣,直接從胎兒獲得遺傳物質(zhì)作分析。然而,約0.5%至1%的孕婦因?yàn)榻邮苋肭中詸z測而流產(chǎn)。“敏兒安T21”則可避免這一風(fēng)險(xiǎn),從而減低孕婦及其家屬的心理壓力。
中大表示,這項(xiàng)技術(shù)在2011年已率先在香港和美國應(yīng)用于臨床服務(wù)。目前本地多家私營醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供此測試服務(wù)。孕婦懷孕10周便可以進(jìn)行有關(guān)檢驗(yàn),大約兩至三星期會(huì)有結(jié)果,費(fèi)用大約8000港元。
唐氏綜合征是一種先天性疾病,患有此癥的胎兒的基因組較正常胎兒擁有多一條染色體,即第21號(hào)染色體。中大提供的數(shù)據(jù)顯示,香港平均約800宗妊娠中有一宗唐氏綜合征。
長期以來,人類得以生存往往會(huì)面臨高水平的基因突變,而這也是人類進(jìn)化過程中所...[詳細(xì)]
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