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    與其他重型精神障礙直接相關(guān)

    刊登在國際雜志《the Journal of Cell Science》上一篇研究論文中，來自阿伯丁大學的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了和精神分裂癥相關(guān)的一些未知基因，同時研究者也表示，所發(fā)現(xiàn)的相同基因和雙相情感障礙、抑郁以及自閉癥直接相關(guān)。

    文章中研究者對5組主要的病人群體進行分析，研究者篩選出了一個名為ULK4的基因，該基因很少被研究，而且此前有研究表明該基因和高血壓有關(guān)，但是并未見有報道稱該基因和精神疾病直接相關(guān)。

    隨后研究者在精神分裂癥高發(fā)的人群中發(fā)現(xiàn)了基因ULK4的突變體形式，同時在雙相情感障礙、抑郁以及自閉癥患者中也發(fā)現(xiàn)了ULK4基因的突變體形式。文章第一作者Bing Lang表示，精神分裂癥是一種嚴重的精神異常疾病，研究人員很少發(fā)現(xiàn)和精神分裂癥相關(guān)的特殊敏感基因。

    這項研究中研究者就發(fā)現(xiàn)基因ULK4或許可以作為精神分裂癥的風險因子，該基因可以調(diào)節(jié)許多包含神經(jīng)細胞在內(nèi)的信號路徑；Colin McCaig教授表示，這項研究對后期研究非常重要，人們希望通過深入研究基因ULK4突變和精神分裂癥發(fā)病之間的特殊機制，后期還將需要更為深入的研究來揭示ULK4在精神分裂癥發(fā)病中扮演的角色，這對于開發(fā)新型靶點藥物以及揭示疾病發(fā)生機制提供了一定的思路。

    當精神病學邂逅基因?qū)W

    2013年2月，一項發(fā)表于《柳葉刀》的研究報告了孤獨癥譜系障礙（ASD）、注意缺陷/多動障礙（ADHD）、雙相障礙、抑郁癥（MDD）及精神分裂癥之間的遺傳關(guān)聯(lián)。這項研究由精神疾病基因組協(xié)會跨疾病研究組所開展，是迄今為止規(guī)模最大的精神障礙相關(guān)基因研究。研究發(fā)現(xiàn)，兩個與神經(jīng)元鈣平衡相關(guān)的基因，即CACNA1C和CACNB2單核苷酸多態(tài)性與上述精神障礙相關(guān)。研究結(jié)果顯示，電壓門控鈣通道信號傳導過程可能成為治療精神障礙的頗有前途的靶點。

    再次研究基礎(chǔ)上，今年8月，該研究組在《自然·遺傳學》中再度發(fā)文，將數(shù)以千計罹患上述5種精神障礙之一的患者的全基因組數(shù)據(jù)與健康對照進行了比較，計算出疾病之間的遺傳重疊程度。結(jié)果顯示，精神分裂癥與雙相障礙之間的遺傳重疊程度為15%,與抑郁癥之間為9%,與ASD之間為3%;雙相障礙與抑郁之間的遺傳重疊程度為10%.