您所在的位置:首頁 > 兒科醫(yī)學(xué)進展 > 【罕見病例】兒童蛋白丟失性胃病1例
病例介紹
患兒女,5歲10個月,因間斷腹痛 7 d,全身浮腫 4 d 入院。患兒入院前 1 周于進食臘鴨后出現(xiàn)腹痛,為臍周陣發(fā)性隱痛,可自行緩解。后發(fā)展為嘔吐胃內(nèi)容物,食后即吐,無膽汁及咖啡渣樣物。4 d 前家長發(fā)現(xiàn)患兒眼瞼浮腫,且進行性加重,雙下肢逐漸出現(xiàn)凹陷性水腫?;純喊l(fā)病以來無發(fā)熱,無咳嗽、無腹瀉等癥狀。既往體健,無肝炎、結(jié)核等傳染病史,無外傷手術(shù)史,無藥物食物過敏史,無輸血史,預(yù)防接種規(guī)律。
入院體查
體溫 36.4℃,脈搏 100 次 / 分,呼吸 26 次 / 分,體重 24 kg,身長 122 cm。神志清,精神可。眼瞼水腫,雙下肢凹陷性水腫,頸部可觸及多枚蠶豆大小淋巴結(jié),質(zhì)軟,可活動,皮膚鞏膜無黃染。咽充血,雙側(cè)扁桃體Ⅱ°腫大,可見膿栓,雙肺呼吸音清。心律齊,心音有力,心臟各聽診區(qū)均未聞及雜音。腹部飽滿,全腹柔軟,無壓痛,肝臟右肋下 2.5 cm,質(zhì)軟,脾臟左肋下未觸及,移動性濁音陽性。
輔助檢查
血液分析:WBC 17.15×109 /L,N 0.213,L 0.605,EOS 0.015,RBC 4.53×1012/L, Hb 136 g/L, PLT 228×109 /L,外周血細胞形態(tài)未見明顯異常。尿液分析未見異常。肝功能檢查:總蛋白(TP) 36.3 g/L (參考值 60.0~80.0 g/L),白蛋白(ALB)20.0 g/L(參考值 39.0~53.0 g/L),球蛋白(GLB)16.3 g/L(參考值 20.0~40.0 g/L),谷丙轉(zhuǎn)氨酶(ALT)23 U/L(參考值 0~40 U/L),谷草轉(zhuǎn)氨酶(AST)50 U/L(參考值 10~50 U/L)。電解質(zhì)(4 項):Ca2+ 1.98 mmol/L (參考值 2.0~3.0 mmol/L),Na+ 、K+ 及 Cl- 正常。腎功能、心肌酶譜、凝血象無異常,降鈣素原檢測(金標法,定量) 0.073 ng/mL(參考值 0~0.046 ng/mL)。巨細胞病毒(CMV)IgM 陽性,CMV-IgG 陰性。EB 病毒抗體(4 項)EBVCA-IgG 陽性,余陰性。艾滋病抗體、梅毒抗體、乙肝全套、丙肝抗體及細小病毒 B 19 -IgM 均陰性。IgE 60.40 IU/mL(參考值 0~60 IU/mL)。胸片檢查正常。腹部彩超示腹腔積液(膀胱后方可見前后徑約 3.3 cm 的無回聲區(qū))。小腸結(jié)腸雙期增強 +體層成像檢查未發(fā)現(xiàn)小腸及結(jié)腸有明顯擴張積氣及狹窄征象,腹膜后、腸系膜淋巴結(jié)稍多、增大。
治療
入院后給予抗感染(更昔洛韋、頭孢美唑)、輸注白蛋白(總量 1 g/kg,入院 1 周內(nèi)分 3 次輸注)及利尿等治療,患兒水腫消退,腹痛及嘔吐緩解 ,頸部淋巴結(jié)縮小,扁桃體分泌物消失。進一步行全身麻醉下電子胃鏡及結(jié)腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)胃底及胃體黏膜明顯充血水腫,呈結(jié)節(jié)樣肥厚、隆起,其表面可見糜爛,質(zhì)脆易出血,較多白色黏液覆蓋黏膜表面;食管、賁門、胃竇、胃角、幽門、十二指腸球部未見異常(圖 1)。結(jié)腸鏡檢查未見異常。取胃竇及胃體黏膜活檢,提示胃竇黏膜組織呈慢性炎癥改變,嗜酸粒細胞約 1 個 /HPF;胃體黏膜上皮呈管狀腺瘤樣增生,固有膜及黏膜下層水腫明顯,并見散在的炎性細胞浸潤(圖 2),嗜酸粒細胞最多約 15 個 /HPF,免疫組化檢查示幽門螺桿菌(Hp)陰性,CMV 陰性。之后給予洛賽克抑酸、吉法酯保護胃黏膜等治療。入院后第 16 天復(fù)查肝功能全套(9 項)TP 64.4 g/L,ALB 35.8 g/L,GLB 28.6 g/L,均較入院時升高,白蛋白仍低于正常值,電解質(zhì)及血液分析未見異常。入院第 26 天在全麻下行超聲胃鏡檢查,提示胃體可見多處的第二層無回聲性增厚,最厚處達 5.8 mm,胃部周圍未見明顯增大的淋巴結(jié)(圖 3)。考慮診斷“蛋白丟失性胃病”(protein-losing gastropathy, - PLG)。入院后第 30 天及出院后隨訪 6 個月血漿蛋白水平、血液分析均無異常,患兒未再出現(xiàn)腹痛、嘔吐、水腫等癥狀,出院半年復(fù)查胃鏡,顯示胃黏膜已恢復(fù)正常。
討論
PLG 是一種罕見的疾病,迄今為止文獻報道的病例不超過 100 例。與成人患者不同,兒童患者常表現(xiàn)為良性和自限性的過程,大多數(shù)患兒經(jīng)過對癥治療,可在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)痊愈。PLG的臨床表現(xiàn)包括水腫、低蛋白血癥、腹痛、嘔吐、厭食等。
本例患兒急性起病,無偏食、挑食等不良飲食習(xí)慣,既往無營養(yǎng)不良及肝病史,ALT、AST 及凝血象均無異常,可排除蛋白質(zhì)攝入不足、肝臟合成功能障礙所致的低蛋白血癥。尿液分析未見異常,排除腎病所致的蛋白丟失,且患兒有腹痛、嘔吐等胃腸道癥狀,胃鏡檢查提示胃黏膜有明顯病變,而結(jié)腸鏡及小腸結(jié)腸雙期增強 + 體層成像檢查未發(fā)現(xiàn)腸道明顯病變,需考慮診斷PLG。為了進一步明確病變的起源層次并對下一步的治療提供幫助,該患兒接受了超聲胃鏡檢查,提示部分區(qū)域可見清晰的胃壁五層結(jié)構(gòu):黏膜界面回聲及淺表黏膜層、較深的黏膜層、黏膜下層、黏膜肌層、漿膜層,整體厚度約為 3.0 mm,胃體可見多處的第二層無回聲增厚,最厚處達 5.8 mm,胃部周圍未見明顯增大的淋巴結(jié)。因此,依據(jù)腹痛、嘔吐、低蛋白血癥、水腫等臨床表現(xiàn),胃鏡可見胃黏膜有明顯病變,且排除蛋白質(zhì)攝入不足、肝臟合成功能障礙及腎臟、腸道丟失等所致的低蛋白血癥,本例患兒診斷為 PLG。
本病例胃鏡檢查提示胃體及胃底黏膜肥厚、隆起,充分充氣后肥厚的胃黏膜不能變平,超聲胃鏡顯示胃黏膜層增厚,病原學(xué)檢查有 CMV 活動性感染的依據(jù),經(jīng)抗感染、輸注白蛋白、利尿等治療后,患兒臨床癥狀消失,出院前及出院后隨訪 6 個月血漿蛋白水平均無異常,出院后 6 個月復(fù)查胃鏡胃黏膜恢復(fù)正常,提示預(yù)后好,良性病變的可能性大。
引起蛋白從胃內(nèi)丟失的疾病較少,典型的疾病是 Ménétrier 病,又稱胃黏膜巨大肥厚癥,是以巨大肥厚的胃黏膜皺襞及低蛋白血癥為特征的一組綜合征,該病為良性增生性胃病的一種,多伴上腹部不適、惡心、嘔吐等臨床表現(xiàn),于 1888 年由法國病理學(xué)家 Pierre Ménétrier 首先報道。
目前該病病因尚不明確,可能的原因包括化學(xué)**、毒素、食物因素、過敏反應(yīng)、免疫異常、感染等,其中感染因素包括 CMV、Hp、單純皰疹病毒、肺炎支原體等。文獻報道成人 Ménétrier 病與 Hp感染密切相關(guān),而兒童 Ménétrier 病約 70% 與CMV 感染相關(guān)。該病診斷主要依賴內(nèi)鏡檢查及組織病理學(xué)診斷,其內(nèi)鏡特征是胃體、胃底黏膜增厚,通常不累及胃竇,組織學(xué)特征是胃小凹增生、囊性擴張,壁細胞和主細胞減少。本例患兒有腹痛、嘔吐、低蛋白血癥的臨床癥狀及 CMV 活動性感染的依據(jù),胃鏡提示胃底、胃體黏膜肥厚、隆起,伴糜爛,超聲內(nèi)鏡見胃體多處第二層 ( 黏膜層 ) 無回聲增厚,均提示 Ménétrier 病的可能,但病理檢查未發(fā)現(xiàn)黏膜層增厚、胃小凹增生等表現(xiàn),可能與增厚的胃黏膜超過常規(guī)內(nèi)鏡下活檢的取材深度有關(guān),提示需行內(nèi)鏡下黏膜切除(endoscopic mucosal resection, EMR)以取得包含全黏膜層的足夠量的標本,從而獲得準確的病理診斷。
本病需要與胃淋巴瘤、嗜酸粒細胞胃腸炎、淀粉樣變性、浸潤性癌、佐艾氏綜合征等疾病鑒別,主要從病理上進行鑒別,超聲胃鏡也可輔助鑒別診斷,如胃淋巴瘤早期可出現(xiàn)第二層和第三層增厚,晚期五層均可增厚。
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