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JAMA Psych:孤獨(dú)癥的遺傳傾向如何?

2015-03-11 18:34 閱讀:1183 來(lái)源:醫(yī)脈通 作者:學(xué)**涯 責(zé)任編輯:學(xué)海無(wú)涯
[導(dǎo)讀] 目前大部分證據(jù)顯示基因?qū)陋?dú)癥及相關(guān)特征有重要作用。不過(guò),這些發(fā)現(xiàn)多數(shù)來(lái)自于臨床病例,所以可能漏掉具有隱匿臨床表現(xiàn)的個(gè)體,而且不能代表一般人群。

    目前大部分證據(jù)顯示基因?qū)陋?dú)癥及相關(guān)特征有重要作用。不過(guò),這些發(fā)現(xiàn)多數(shù)來(lái)自于臨床病例,所以可能漏掉具有隱匿臨床表現(xiàn)的個(gè)體,而且不能代表一般人群。

    為確定基因和環(huán)境因素對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)的相對(duì)貢獻(xiàn),在人群雙胞胎樣本中擴(kuò)展孤獨(dú)癥特征表型,以及確定在維量特征和ASD分類診斷構(gòu)建中基因/環(huán)境影響的關(guān)系。研究者開展了一項(xiàng)人群隊(duì)列雙胞胎早期發(fā)育研究,結(jié)果在線發(fā)表于《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志·精神病學(xué)》。

    研究數(shù)據(jù)來(lái)自以人口為基礎(chǔ)的隊(duì)列雙胞胎早期發(fā)育研究,樣本包括1994年1月1日至1996年12月31日間在英格蘭和威爾士出生的所有雙胞胎。研究人員對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行了聯(lián)合連續(xù)-順序可能性閾值模型擬合,使用完全信息極大似然法估計(jì)基因與環(huán)境參數(shù)的協(xié)方差。對(duì)雙胞胎孤獨(dú)癥特征進(jìn)行如下評(píng)估:兒童孤獨(dú)癥測(cè)驗(yàn) (Childhood Autism Spectrum Test,CAST)(6423對(duì);平均年齡,7.9歲);發(fā)育和健康狀況評(píng)估(DAWBA)(359對(duì);平均年齡,10.3歲);孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS)(203對(duì);平均年齡,13.2歲);孤獨(dú)癥診斷訪談量表-修訂版(ADI-R)(205對(duì);平均年齡,13.2歲);最佳-估計(jì)診斷(207對(duì))。

    結(jié)果發(fā)現(xiàn),所有的ASD評(píng)估,同卵雙胞胎(范圍,0.77-0.99)的相關(guān)性顯著高于異卵雙胞胎(范圍,0.22-0.65),遺傳力估計(jì)為56%至95%. CAST和ASD診斷狀態(tài)(DAWBA,ADOS和最佳-估計(jì)診斷)協(xié)方差主要原因是加性遺傳因素(76%-95%)。只考慮ADI-R,共享環(huán)境因素影響顯著(30% [95% CI, 8%-47%]),但影響力較基因?。?6% [95% CI,37%-82%])。

    此研究新穎地將高亞臨床水平孤獨(dú)癥特征的雙胞胎和經(jīng)選擇的低風(fēng)險(xiǎn)雙胞胎,以及被診斷為ASD的雙胞胎納入研究中,以囊括全部ASD傾向。這項(xiàng)人群雙胞胎樣本調(diào)查發(fā)現(xiàn),ASD傾向和更廣泛的高水平孤獨(dú)癥特征表現(xiàn)主要受加行遺傳影響,較小范圍內(nèi)是由于非共同環(huán)境因素影響。不同診斷工具得到一致性結(jié)果,表明結(jié)果可概括不同測(cè)量和評(píng)估方法。個(gè)體類孤獨(dú)癥特征差異的內(nèi)在遺傳因素與ASD診斷的基因影響有相當(dāng)部分的重疊。

    參考文獻(xiàn): Emma Colvert, Beata Tick, et al. Heritabilityof Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample JAMA Psychiatry


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