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    據(jù)原衛(wèi)計(jì)委發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防止報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬(wàn)例，其中最常見(jiàn)的是唐氏綜合征。中國(guó)內(nèi)地每年大約有26,000名唐氏患兒出生[1],平均每20分鐘就出生一個(gè)，因此，唐氏綜合征已成為影響我國(guó)國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展和出生人口素質(zhì)的重要原因。產(chǎn)前篩查與診斷是防止出生缺陷的重要方法之一，產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的創(chuàng)新與發(fā)展也因此受到國(guó)內(nèi)外業(yè)界越來(lái)越多的關(guān)注。

    日前，在北京舉行的“第二屆中國(guó)母胎醫(yī)學(xué)大會(huì)”上，羅氏診斷Ariosa公司首席醫(yī)療官Thomas J Musci、國(guó)際商務(wù)拓展總監(jiān)Sabah Oney與眾多圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷、超聲影像、兒科及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)等專家一同深入探討了唐氏綜合征無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）的最新技術(shù)及臨床應(yīng)用，并分享了HarmonyTM無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品的技術(shù)革新及臨床研究成果，旨在推進(jìn)產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域新技術(shù)的應(yīng)用與傳播，提高胎兒的存活率及生存質(zhì)量。

    NIPT:更安全、有效的唐篩方法

    染色體數(shù)目異常是一種偶發(fā)性疾病，也是最為嚴(yán)重的出生缺陷之一。受高齡妊娠、自身免疫疾病、遺傳、病毒感染以及長(zhǎng)期在放射性或污染環(huán)境下工作等因素影響，每一位孕婦都有可能懷上患有染色體非整倍體的胎兒。臨床上最常見(jiàn)的非整倍體主要包括21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），以及一些性染色體三體型和X單體型。其中，21-三體綜合征發(fā)病率高達(dá)1/800——1/600,多數(shù)患兒都能通過(guò)分娩存活，但表現(xiàn)為先天智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面畸形，迄今無(wú)法根治，只能通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷進(jìn)行預(yù)防。

    為此，產(chǎn)前篩查已成為許多國(guó)家的普遍做法，我國(guó)目前采用的是早孕期篩查和中孕期篩查的二級(jí)預(yù)防模式。早孕期篩查包括血清學(xué)標(biāo)志物檢測(cè)和超聲頸部半透明厚度篩查（Nuchal Translucency,NT）；中孕期篩查主要是結(jié)合孕婦年齡，尤其是高危孕婦的三聯(lián)血清學(xué)篩查。但應(yīng)用最廣泛的中孕期三聯(lián)血清學(xué)篩查技術(shù)仍存在較低的檢出率（70%）和較高的假陽(yáng)性率（5%）。漏篩或不必要的侵入性產(chǎn)前診斷不僅增加了正常胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)，也為孕婦及其家屬帶來(lái)了極大的心理負(fù)擔(dān)，大大降低了產(chǎn)前診斷的依從性。因此，臨床亟需更為準(zhǔn)確、安全、有效的產(chǎn)前檢測(cè)方法。

    隨著醫(yī)療技術(shù)和醫(yī)學(xué)觀念的不斷進(jìn)步，一種新興的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）在全球得以迅速應(yīng)用，該檢測(cè)利用大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中的游離細(xì)胞DNA（cfDNA）進(jìn)行深度測(cè)序，獲取胎兒染色體信息，測(cè)量胎兒的DNA分?jǐn)?shù)，從而評(píng)估胎兒是否患有染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)，因其更高的準(zhǔn)確性與安全性正逐漸得到業(yè)內(nèi)專家的高度重視與廣泛認(rèn)可。

    技術(shù)革新突破：HarmonyTM實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)、廣泛的臨床應(yīng)用臨床實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，胎兒游離DNA在母體外周血中平均比例約為10%.發(fā)表于2013年P(guān)renatal Diagnosis雜志上的臨床研究顯示[2],對(duì)22,384例樣本進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，有2%的樣本胎兒游離DNA比例小于4%.Thomas J Musci教授解釋：“這部分樣本胎兒游離DNA比例過(guò)小，與母體體重、過(guò)小妊娠周期等孕征密切相關(guān)，導(dǎo)致其檢測(cè)結(jié)果對(duì)于識(shí)別是否患有21-三體綜合征是不準(zhǔn)確、不可信的。而HarmonyTM技術(shù)中針對(duì)21-三體檢測(cè)優(yōu)化的專利分析FORTETM算法能夠整合胎兒游離DNA比例、母親年齡以及孕周等參數(shù)，更清晰地區(qū)分陽(yáng)性和陰性結(jié)果。相較于Z檢驗(yàn)計(jì)算法，F(xiàn)ORTETM算法不依賴于背景數(shù)據(jù)庫(kù)和人群，可以直接給出胎兒患非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)值，提高結(jié)果的準(zhǔn)確性，將假陽(yáng)性率控制在0.1%以內(nèi)。”

    此外，HarmonyTM的另一項(xiàng)專利DANSRTM富集技術(shù)，與目前全基因組測(cè)序的方法完全不同，通過(guò)集中檢測(cè)目標(biāo)位點(diǎn)，保證結(jié)果的準(zhǔn)確性，甚至更勝于全基因組檢測(cè)的方法。Sabah Oney補(bǔ)充道：“HarmonyTM選用的微陣列芯片技術(shù)能夠?qū)z測(cè)時(shí)間縮短到7.5小時(shí)，并實(shí)現(xiàn)高通量檢測(cè)，一臺(tái)儀器一天可以檢測(cè)1,000多個(gè)樣本，全自動(dòng)化的流程相比全基因組測(cè)序方法結(jié)果更穩(wěn)定，可重復(fù)性強(qiáng)。同時(shí)，通過(guò)將胎兒DNA含量與芯片結(jié)果相結(jié)合，HarmonyTM能夠?qū)γ總€(gè)樣本每一種三體風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行單獨(dú)評(píng)價(jià)與打分評(píng)估，包括雙胎案例。因此，HarmonyTM在時(shí)間、成本等方面都優(yōu)于現(xiàn)有的下一代測(cè)序（NGS）技術(shù)，操作快速、簡(jiǎn)單，具有廣泛的應(yīng)用前景。”

    大規(guī)模研究證實(shí)：HarmonyTM臨床表現(xiàn)更佳

    近期，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表了一項(xiàng)針對(duì)普通懷孕人群在妊娠初期采用HarmonyTM無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)和常規(guī)孕早期聯(lián)合篩查（FTS,包括NT篩查和血清學(xué)生化指標(biāo)篩查）分別評(píng)估胎兒患有21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的對(duì)比研究。該研究（NEXT）通過(guò)6個(gè)國(guó)家的35個(gè)國(guó)際中心，招募了18,955位18周歲以上、孕期10-14周的適齡孕婦來(lái)進(jìn)行，是迄今為止規(guī)模最大的臨床試驗(yàn)。

    Thomas J Musci指出：“基于Ⅰ期研究的15,841位孕婦及胎兒結(jié)果證實(shí)，HarmonyTM檢測(cè)的假陽(yáng)性率（0.06%）比FTS的假陽(yáng)性率（5.4%）低90倍以上；HarmonyTM檢測(cè)鑒別21-三體綜合征的準(zhǔn)確率達(dá)100%,而FTS僅為78.9%;HarmonyTM的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為80.9%,FTS陽(yáng)性預(yù)測(cè)值僅為3.4%.因此，與FTS相比，HarmonyTM產(chǎn)前檢測(cè)在準(zhǔn)確評(píng)估引發(fā)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)方面具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)優(yōu)勢(shì)。”

    在對(duì)11,994例低風(fēng)險(xiǎn)妊娠病例（母親年齡<35歲）進(jìn)行的亞分析中，HarmonyTM檢測(cè)鑒別21-三體綜合征的假陽(yáng)性率為0.05%,陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為76%.在總研究人群中，HarmonyTM檢測(cè)具有相同出色的表現(xiàn)。Ⅱ期研究使用FTS和HarmonyTM對(duì)18-三體、13-三體的檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)，基于cfDNA的HarmonyTM檢測(cè)對(duì)18-三體和13-三體同樣具有更高的敏感性和陽(yáng)性檢出率以及更低的假陽(yáng)性率。

    HarmonyTM:適用于普通孕婦人群的新一代三體檢測(cè)技術(shù)值得一提的是，21-三體發(fā)病率隨著母親年齡增大而增高，但同時(shí)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，80%的唐氏綜合征患兒由年齡小于35歲的母親生育。因此，專家建議每一位孕婦都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。NEXT研究也證實(shí)了HarmonyTM檢測(cè)對(duì)于18-50周歲適齡孕婦的可行性，其對(duì)高危孕婦和低危孕婦的檢測(cè)敏感性和陽(yáng)性檢出率均高于FTS.Sabah Oney表示：“NEXT研究支持將NIPT用作所有孕婦的一線篩查項(xiàng)目。作為針對(duì)一般懷孕人群的檢測(cè)，HarmonyTM無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)準(zhǔn)確性高，臨床實(shí)用性和可操作性強(qiáng)，同時(shí)可降低花費(fèi)。”

    目前，HarmonyTM檢測(cè)通過(guò)大量的臨床數(shù)據(jù)集被證實(shí)符合美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案（CLIA）、美國(guó)病理學(xué)家學(xué)會(huì)（CAP）和實(shí)驗(yàn)室開(kāi)發(fā)診斷試劑監(jiān)管模式（LDT）認(rèn)證，預(yù)計(jì)將于今年10月底完成歐盟CE認(rèn)證注冊(cè)。目前，全世界范圍內(nèi)已有100多個(gè)國(guó)家和地區(qū)采用了HarmonyTM無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，并已指導(dǎo)超過(guò)45萬(wàn)名妊娠女性的臨床護(hù)理。

    [1] 中國(guó)疾病預(yù)防控制中心http://www.chinacdc.cn/n272442/n272530/n272817/n272877/32964.html

    [2] Wang E et al. 2013Prenatal Diagnosis