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    蒙特利爾神經(jīng)學(xué)研究所、神經(jīng)麥吉爾大學(xué)（McGill University）以及英國(guó)牛津大學(xué)科學(xué)家們聯(lián)合研究發(fā)現(xiàn)一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病相關(guān)的基因缺陷。

    研究團(tuán)隊(duì)分析了造成兩名嬰兒嚴(yán)重神經(jīng)退行性疾病并最終導(dǎo)致其過(guò)早死亡的RMND1基因突變作用，雖然該研究只針對(duì)兩名嬰兒開(kāi)展，但其研究結(jié)果對(duì)了解神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病原因有很大幫助。

    RMND1基因編碼線粒體中一種重要蛋白質(zhì)，線粒體能為細(xì)胞的生命活動(dòng)提供場(chǎng)所，是細(xì)胞內(nèi)氧化磷酸化和形成ATP的主要場(chǎng)所，有細(xì)胞"動(dòng)力工廠" (power plant)之稱(chēng)。影響線粒體功能的基因突變是成人和兒童神經(jīng)系統(tǒng)及神經(jīng)肌肉疾病的常見(jiàn)原因。據(jù)估計(jì)，5000名新生嬰兒中就有一名有發(fā)展罹患這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，并且該類(lèi)疾病的死亡率是非常高的。

    Eric Shoubridge博士說(shuō)：線粒體一直以來(lái)是研究的焦點(diǎn)，因?yàn)橛写罅垦芯孔C實(shí)線粒體能以相當(dāng)多的方式參與神經(jīng)退行性疾病。例如，不正常的線粒體可能是我們成年期罹患心臟疾病或帕金森氏癥、阿爾茨海默氏病等的原因。這項(xiàng)最新研究論文發(fā)表在The American Journal of Human Genetics雜志上。

    Shoubridge博士說(shuō)：RMND1基因作用的發(fā)現(xiàn)揭示了線粒體能量代謝障礙對(duì)于神經(jīng)退行性疾病的重要性，但其中機(jī)制仍未被闡明。Shoubridge博士希望，這一新研究發(fā)現(xiàn)將有助于疾病治療藥物的開(kāi)發(fā)。