進(jìn)行性肢體無力3年，脊柱前屈受限2年
患兒男，11歲2個(gè)月，主因“進(jìn)行性肢體無力3年，脊柱前屈受限2年”入院。 患兒入院前3年無明顯誘因出現(xiàn)四肢乏力，活動(dòng)后易疲勞，體育課成績下降，未予重視。入院前2年家長發(fā)現(xiàn)患兒低頭、彎腰困難，雙下肢乏力加重，走路時(shí)足尖著地，易摔跤，蹲起困難，雙上肢上舉費(fèi)力。無發(fā)熱及肌肉關(guān)節(jié)腫痛。外院診斷“強(qiáng)直性脊柱炎”，口服雙氯芬酸鈉和甲氨蝶呤1月余無效，口服柳氮磺吡啶3個(gè)月仍無效。發(fā)病以來，患兒精神好，食欲可，食量偏少，二便如常，體重增長緩慢。患兒為第二胎第二產(chǎn)，足月順產(chǎn)，生長發(fā)育正常。一姐體健。其叔患“風(fēng)濕病”，無脊柱活動(dòng)受限。祖母曾患結(jié)核。查體：體重26 kg，身長140 cm，頭圍51 cm。神志清，精神可，智力正常，消瘦，肌病面容，說話時(shí)伴輕微鼻音；閉目欠有力，眼球運(yùn)動(dòng)靈活到位，眼底正常；咀嚼稍慢；聳肩力量Ⅴ-級(jí)，四肢肌肉萎縮，翼狀肩胛，高爾（Gower）征（+）；左上肢近端肌力Ⅲ級(jí)，遠(yuǎn)端Ⅳ級(jí)，右上肢近端肌力Ⅲ-級(jí)，遠(yuǎn)端Ⅳ-級(jí)，左手握力Ⅳ+級(jí)，右手Ⅳ級(jí)，左下肢近端肌力Ⅲ-級(jí)，遠(yuǎn)端Ⅴ-級(jí)，右下肢近端肌力Ⅲ級(jí)，遠(yuǎn)端Ⅳ+級(jí)。足趾背屈受限，跟腱攣縮，雙足背屈角100°；四肢肌張力正常；頸前屈0°，背伸60 °，左屈30 °，右屈30 °，左右旋轉(zhuǎn)45°，腰前屈5°，背伸40°；脊柱無側(cè)彎。雙側(cè)肱二、肱三頭肌肌腱、跟膝腱反射減弱至消失，右側(cè)為著。粗查痛觸覺存在，病理征和共濟(jì)檢查無異常；步態(tài)呈鴨步，足尖著地，蹲位時(shí)足跟不能著地。心肺腹查體無異常。
輔助檢查
血液檢查：抗核抗體（ANA）、抗可提取核抗原（ENA）抗體譜及雙鏈DNA抗體均（-），ESR、抗O、C反應(yīng)蛋白和類風(fēng)濕因子（RF）正常，HLA-B27（+）。AST39～44IU/L，CK758～771IU/L，CK-MB 60IU/L，LDH306～411IU/L，α-羥丁酸脫氫酶263IU/L。肌電圖檢查：肌源性受損表現(xiàn)。心電圖示：QRS肢導(dǎo)聯(lián)電壓略增高或?yàn)檎８咧怠Ｐ呐K彩超未見異常。 影像學(xué)檢查：骶髂關(guān)節(jié)CT平掃未見明顯異常。脊柱MRI示，脊柱周圍肌群T1WI、T2WI均呈高信號(hào)，可見脂肪變性，脊髓內(nèi)未見異常信號(hào)，椎體及附件形態(tài)和信號(hào)未見異常。背部B超示，雙側(cè)脊柱旁豎脊肌肌層偏薄，可見不規(guī)則脂質(zhì)樣高回聲，分布于肌間及肌層內(nèi)，提示豎脊肌脂肪變。 肌肉活檢（右側(cè)股四頭?。?：電鏡下肌原纖維有灶性退行性改變，肌絲間、肌膜下少部分區(qū)域線粒體輕度增多，糖原和脂質(zhì)顆粒分布及結(jié)構(gòu)正常，未見線粒體內(nèi)特殊顆粒，未見異型線粒體；肌節(jié)排列可，Z線（-）。光鏡下，蘇木素-伊紅（HE）和改良格默里三色（MGT）染色示，部分肌肉細(xì)胞形態(tài)異常，細(xì)胞大小不等，可見肌肉纖維萎縮和肥大改變及核內(nèi)移，個(gè)別細(xì)胞內(nèi)見空泡樣結(jié)構(gòu)，炎癥細(xì)胞明顯增多。符合肌營養(yǎng)不良性病理改變（下圖）。
診斷與治療
男孩，學(xué)齡期隱匿起病，進(jìn)行性加重，病程3年；以肌力下降、頸部和軀干前屈受限、跟腱攣縮為主要表現(xiàn)，CK升高3～4倍，肌電圖為肌源性受損表現(xiàn)，脊柱MRI及B超示雙側(cè)豎脊肌脂肪變；肌肉活檢病理符合肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)。
診斷與鑒別診斷
據(jù)上述特點(diǎn)，該患兒的最終診斷為脊柱強(qiáng)直綜合征（RSS）。在作出上述診斷前應(yīng)與以下兩種疾病進(jìn)行鑒別診斷。
兒童型強(qiáng)直性脊柱炎（AS）：多于8歲后起病，男性多見，是累及脊柱和骶髂關(guān)節(jié)的系統(tǒng)性炎性疾病，表現(xiàn)為下背部和腰骶關(guān)節(jié)疼痛、強(qiáng)直，晨起癥狀較重，伴一或多個(gè)四肢關(guān)節(jié)腫痛，可伴足跟、脛骨粗隆、腓骨小頭、髕骨、跟腱等疼痛。X線檢查有骨質(zhì)破壞，HLA-B27陽性率達(dá)90%以上，血清RF和ANA陽性。本患兒脊柱活動(dòng)以前屈受限為主，無關(guān)節(jié)、肌腱疼痛表現(xiàn)，免疫學(xué)、炎性指標(biāo)正常，影像學(xué)檢查未見骨質(zhì)破壞，肌肉病理為肌病表現(xiàn)，外院予強(qiáng)直性脊柱炎治療數(shù)月無效，故不支持此診斷。
肌強(qiáng)直性肌病：受累骨骼肌收縮后不易放松，連續(xù)收縮后癥狀減輕或消失,寒冷**可加重癥狀，肌電圖示肌強(qiáng)直反應(yīng)，苯妥英鈉治療有效。包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良和先天性肌強(qiáng)直。本患兒臨床和肌電圖表現(xiàn)不支持此診斷。
患兒入院后，首先給予甲潑尼龍沖擊治療，續(xù)以**龍口服治療。2個(gè)月后隨診，患兒肌力和脊柱活動(dòng)度略好轉(zhuǎn)，肌酶正常，提示短期治療有效。但1年后隨診示，病情較前無明顯改善。
討論
本病是一組少見的以頸部及軀干前屈受限、脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮為特征的肌源性綜合征。因豎脊肌萎縮，患者出現(xiàn)頸和腰背部屈曲受限，但無明顯癱瘓。疾病初期脊柱活動(dòng)無或僅輕微受限，繼而出現(xiàn)近端肌肉無力（受累輕或呈非進(jìn)行性），脊柱進(jìn)行性側(cè)彎，肘、膝、足屈曲攣縮，步態(tài)呈鴨步，上臺(tái)階困難。常見面肌受累。某些患者可見皮下脂肪減少。多數(shù)病例為散發(fā)，伴CK升高，肌電圖豎脊肌呈肌病表現(xiàn)。股四頭肌和豎脊肌活檢為非特異性肌病表現(xiàn)，Ⅰ型和再生纖維占優(yōu)勢(shì)。
發(fā)病機(jī)制：本病臨床表現(xiàn)多樣，但活檢病理均有肌損傷表現(xiàn),與先天性肌營養(yǎng)不良（CMD）相似 ，是將其視為***病種或CMD亞型尚存爭議，但越來越多學(xué)者傾向于后者。
自身免疫反應(yīng)參與本病致病過程，但其原始病變是肌蛋白結(jié)構(gòu)基因突變。2001年，穆罕得薩德（Moghadaszadeh）等發(fā)現(xiàn)硒蛋白（SEP）N1為本病的致病基因，其編碼的SEPN是一種內(nèi)質(zhì)網(wǎng)糖蛋白，可能與肌肉的早期發(fā)育、肌細(xì)胞繁殖再生及細(xì)胞氧化還原反應(yīng)相關(guān)。
治療：目前尚無特效治療方法，預(yù)后取決于患者呼吸受累的程度。 文獻(xiàn)報(bào)道，采用肌醇、苯丙酸諾龍、維生素E、三磷酸腺苷及別嘌呤醇等治療有效，但不能阻止病程進(jìn)展，長期預(yù)后欠佳。對(duì)頸部行理療、**和牽引等對(duì)癥治療，可松弛局部肌肉。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮行軟組織松解和延長治療短期有效，但隨肌萎縮加重，癥狀將復(fù)發(fā)。
賈尼尼（Giannini）等報(bào)告，對(duì)頸部過度背伸而影響平視的患者,可行頸后軟組織松解、頸2～7棘突分離并植骨融合術(shù)，雖減少其關(guān)節(jié)活動(dòng)度，但效果較持久。對(duì)伴脊柱側(cè)彎影響通氣患者，行脊柱矯形內(nèi)固定加融合術(shù)有助于增加其肺活量；但對(duì)呼吸肌受累致通氣障礙患者，不宜手術(shù)，應(yīng)予機(jī)械通氣。疾病晚期以防止褥瘡和感染等為主。
新進(jìn)展
2008年法國學(xué)者首次對(duì)1例硒代半胱氨酸密碼純合子點(diǎn)突變患者進(jìn)行了基因治療嘗試，但通過基因修飾、細(xì)胞治療或藥理學(xué)因素誘導(dǎo)功能蛋白產(chǎn)生仍處于臨床前期研究階段。因此，應(yīng)對(duì)RSS患者家族進(jìn)行詳細(xì)的家譜分析，普及遺傳學(xué)知識(shí)，進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，以降低新生兒中該病發(fā)生率。
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