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PNAS:不孕不育致病基因是哪些?

2015-08-12 20:24 閱讀:1348 來源:醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) 作者:林* 責(zé)任編輯:林夕
[導(dǎo)讀] 不孕不育癥困擾著大約15%的夫婦,其中很多夫婦不孕不育是因?yàn)闄C(jī)體存在缺陷的基因所致,但至今隱藏在不孕不育下的遺傳原因研究者并不清楚。

    不孕不育癥困擾著大約15%的夫婦,其中很多夫婦不孕不育是因?yàn)闄C(jī)體存在缺陷的基因所致,但至今隱藏在不孕不育下的遺傳原因研究者并不清楚。

    文獻(xiàn)來源:The genetics of human infertility by functional interrogation of SNPs in mice.

    近日來自康奈爾大學(xué)的科學(xué)家通過研究開發(fā)了一種新型的實(shí)驗(yàn)性策略在人類機(jī)體中鑒別出了引發(fā)不孕不育的基因突變,這些突變被稱為單核苷酸多態(tài)性(SNPs),其是人類機(jī)體中常見的遺傳突變類型,每一個(gè)SNP都代表著單一DNA或核苷酸元件的差異。

    研究者John Schimenti表示,如果我們闡明了SNP是有害的,隨后當(dāng)病人進(jìn)行基因組測序時(shí)就應(yīng)該幫其確定哪些SNPs是應(yīng)該存在的;如果我們知道哪些突變是好的,哪些是壞的,醫(yī)生們就會進(jìn)行一定的遺傳診斷。當(dāng)前鑒別引發(fā)疾病的SNPs的標(biāo)準(zhǔn)方法包括將健康個(gè)體和患病個(gè)體的基因組進(jìn)行對比來縮小染色**點(diǎn),隨后利用計(jì)算機(jī)算法來預(yù)測哪些SNPs是有害的,但由于不孕不育是一個(gè)涉及許多基因的非常復(fù)雜的過程,因此并沒有方法可以確定引發(fā)不孕不育的基因。

    文章中,研究者開發(fā)了一種新型策略,他們?yōu)g覽了引發(fā)小鼠不育的所有基因,隨后利用計(jì)算機(jī)技術(shù)通過搜尋人類遺傳突變數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)鑒別出了人類機(jī)體具有相同功能的SNPs;隨后研究者探究了引發(fā)人類不孕不育的4個(gè)基因的SNPs,利用名為CRISPR/Cas的基因編輯技術(shù),研究者就對小鼠機(jī)體的同源基因進(jìn)行編輯以便小鼠可以模擬人類機(jī)體的不育SNPs;通過在小鼠機(jī)體中分析研究人源化的SNPs,研究者就檢測了是否人類的這些突變會引發(fā)小鼠不育,在4種SNPs中研究者發(fā)現(xiàn)有一種SNP可以引發(fā)小鼠不育。

    研究者預(yù)測,未來將會開發(fā)出新型的個(gè)體化療法來對個(gè)體進(jìn)行基因組測序,從而幫助醫(yī)生和病人確定自身的遺傳健康;而鑒別出相應(yīng)的不孕不育基因或許也會幫助臨床醫(yī)生開發(fā)新型治療不孕不育的療法,來給廣大不孕不育夫婦帶來福利。


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