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    遺傳性毛細血管擴張癥比較罕見，筆者在臨床上遇到的一家系，現予報告。

    先證者，女，63歲，16歲左右即始發(fā)生不明原因之鼻出血，活動后加重，繼之發(fā)生舌背部點狀出血，時輕時重，可自止，多次反復，不治而愈。檢查：一般情況尚好，貧血貌，面灰黃，有紅色斑點，鼻前庭、唇頰粘膜、舌背部大量散在蜘蛛痣樣改變。高出粘膜表面，觸之易出血、壓之褪色。其余正常。

    對先證者家系進行了現場和回顧性調查：發(fā)現家系4代24人中8人患病，女3人男5人，其中5人有典型的鼻腔及口腔反復出血、局部壓迫后緩解。

    遺傳性毛細管擴張癥是一種罕見病，兩性均可發(fā)生，都可往下遺傳，為孟德爾慢性（常染色體顯性）遺傳，但少數可隔代遺傳。這種先天性缺陷，是由于血管缺乏肌肉、周圍結締組織內無彈力纖維所致，使部分小動脈、靜脈、毛細血管變薄，僅由一層血管內皮組成，不能收縮，血管呈蜘蛛痣樣殘瘤樣擴張，以粘膜及皮膚多見，除面部、鼻腔及口腔、指尖外，身體他處罕見、損害發(fā)生于出生后，隨年齡增長而增加數月，輕微外傷導致出血，就形成病變的小紅點，逐漸增大隆起成丘疹狀，直徑1mm～2mm大小，較大可呈紫紅色，變?yōu)榘哐?，指甲下病變呈條紋狀，粘膜病變呈草莓狀。

    鼻出血一般8歲至10歲以后才發(fā)生，也有晚至20歲以后者，鼻中隔前部是鼻出血部位，可緩慢出血，也可噴射狀出血。由于反復出血，病人常呈貧血狀態(tài)。遺傳性毛細血管擴張癥病變累及內臟可發(fā)生呼吸道、消化道、泌尿道、生殖道及腦膜等處出血，肺臟可發(fā)生動靜脈萎，引起缺氧、繼發(fā)性紅細胞增多癥。遺傳性毛細血管擴張癥實驗室檢查無異常發(fā)現，甲床毛細血管鏡檢，可發(fā)現血管壁異常擴張。遺傳性毛細血管擴張癥沒有較好的治療方法，只能對癥治療，局部壓迫止血，手術縫合切除病變，或用局部止血劑等，用維腦路通及雌激素治療可改善其癥狀。