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    Prader-Willi綜合征（PWS），又稱Prader-Labhar-Willi綜合征、普氏癥、愉快木偶綜合征、隱睪-侏儒-肥胖-智力低下綜合征、肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征。該病癥1965年由Prader等首次報道，至今已報道的病例有數(shù)百例?；加羞@種疾病的人在新生兒期喂養(yǎng)困難、生長緩慢，一般自2歲左右開始無節(jié)制飲食，因此導(dǎo)致體重持續(xù)增加及嚴(yán)重肥胖，需預(yù)防因肥胖而導(dǎo)致的糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側(cè)彎等癥狀。

    親本印記（Parental imprinting）是表觀遺傳調(diào)控的一種形式，指配子發(fā)生過程中親本基因的選擇性差異表達。PWS可能是親本印記缺陷疾病一個最好的代表，是由第15號染色體上PWS臨界區(qū)域內(nèi)缺失父親表達的基因所引起，包括核內(nèi)小核糖**白質(zhì)。但是，基因缺失的確切代謝功能尚不清楚。患兒擁有正常語言能力，但實際智商低于普通人。與其它基因病癥不同的是，PWS并不遺傳，它是在卵子（**）或胚胎形成階段產(chǎn)生的基因缺乏，也就是在染色體15的長鍵上有10多個基因被遺漏或抑制。至少有10個不正常基因與PWS有關(guān)。

    在涉及親本印記缺陷的疾病類型中，PWS是研究最多的疾病。2012年，中科院上海生科院生物化學(xué)與細胞生物學(xué)研究所等處的研究人員發(fā)現(xiàn)了一類新型長非編碼RNA：sno-lncRNAs，并指出這種長非編碼RNA與Prader-Willi綜合征密切相關(guān)，相關(guān)研究成果公布在Molecular Cell雜志上。

    目前，耶路撒冷希伯來大學(xué)的科學(xué)家們，在對PWS分子基礎(chǔ)的研究中取得了重大突破。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年5月11日的國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳》（Nature Genetics），這項研究是在希伯來大學(xué)Alexander Silberman生命科學(xué)研究所干細胞部門主任、癌癥研究教授Nissim Benvenisty指導(dǎo)下，由他的博士研究生Yonatan Stelzer完成。同時，研究生Ido Sagi、Ofra Yanuka博士和Rachel Eiges博士也參與了此項研究工作。

    Stelzer解釋說：“該染色體區(qū)域的特征是，父方基因是活躍的，而母方基因是不活躍的。大多數(shù)人的這些基因組合為一個正常工作而另一個沉默，但是患有PWS的人只表現(xiàn)為一組有缺陷（父方基因）和一組沉默（母方基因）。”

    為了對這一過程有更深入的了解，希伯來大學(xué)的研究人員，制備了一種PWS模型，將來自PWS患者的皮膚細胞誘導(dǎo)為多能干細胞（iPSCs），這些干細胞15號染色體上的受影響區(qū)域中具有不同的畸變。在對PWS-iPSCs和人類單性生殖iPSCs的研究中，研究人員意外地發(fā)現(xiàn)，14號染色體上DLK1-DIO3印記位點中的幾乎所有母方表達基因（MEGs）大幅上調(diào)。

    隨后，研究人員確定，IPW（PWS位點關(guān)鍵區(qū)域中的一段長非編碼RNA），是DLK1-DIO3區(qū)域的調(diào)節(jié)器，因為它在PWS和單性生殖iPSCs中的過度表達，會導(dǎo)致這個位點中的MEGs下調(diào)。研究進一步表明，DLK1-DIO3區(qū)域的基因表達變化，與染色質(zhì)修飾而不是DNA甲基化水平相一致。該研究結(jié)果表明，一小部分PWS表型可能是由不同于PWS區(qū)域的印記位點失調(diào)所引起的。研究人員表示，這些研究結(jié)果對于我們看待親本印記的方式，尤其是PWS的分子基礎(chǔ)，具有重要的意義。

    未來的研究可讓我們進一步描述這一新遺傳區(qū)域?qū)τ诖祟惣膊∑鹪此l(fā)揮的作用，可能為PWS患者的可能療法和描述開辟新的途徑。此外，研究人員指出，對包含親代印記基因的功能性基因組串?dāng)_進行描述，可大大改變我們對于胎盤哺乳動物中這一現(xiàn)象演變的全面認識。