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    我國每年有80萬～120萬缺陷兒出生，對缺陷胎兒進行干預(yù)，可提高出生人口的素質(zhì)。隨著超聲儀器分辨率的不斷提高，超聲檢查已成為產(chǎn)前診斷宮內(nèi)胎兒畸形的首選方法?，F(xiàn)將本所3971例孕中晚期胎兒常規(guī)超聲檢查結(jié)果作回顧性分析，探討超聲檢查胎兒畸形常見漏診原因分析如下。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    2003年1月至2007年11月間在我所產(chǎn)前門診建卡行產(chǎn)前檢查及部分外院送診孕婦共3971例（其中雙胎妊娠9例），于孕中晚期行常規(guī)超聲檢查。孕婦年齡20～42歲，妊娠12～40周。各受檢者檢查前均閱讀產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查知情同意書，并親筆簽字。

    1.2 儀器及檢查方法

    采用SIN 2200黑白超聲診斷儀和SONOLIE Premier彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率分別為3.5MHz和2.5～5.0MHz。按衛(wèi)計委《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理條例》中產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查要求：受檢者取仰臥位，以胎兒頭顱為中心起點逐步按順序掃查至胎兒各個部位，常規(guī)記錄胎兒雙頂徑、股骨徑、胎心律、胎盤位置、成熟度及羊水情況。觀察胎兒的主要臟器，如顱內(nèi)重要結(jié)構(gòu)，四腔心切面，腹腔內(nèi)的肝、胃、腎等。對可疑部位進行反復(fù)仔細探查及動態(tài)觀察和測量，保留及記錄異常圖像及資料，對可疑心臟畸形或復(fù)雜畸形建議到上級醫(yī)院進一步確診并隨訪。

    2 結(jié)果

    本研究3 980例胎兒中，畸形33例，畸形發(fā)生率為0.829%。其中胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形占27.27%（9/33），心血管系統(tǒng)畸形占21.21%（7/33），泌尿系統(tǒng)畸形占15.15%（5/33）。有20例畸形胎兒經(jīng)引產(chǎn)后證實，13例足月產(chǎn)后證實。33例畸形胎兒中單發(fā)畸形29例，多發(fā)畸形4例。單發(fā)畸形中先天性心臟病6例，腦積水、腎積水、唇裂各3例，無腦兒、腦室擴張、短肢畸形、胎兒水腫各2例，脊柱裂、先天性膈疝、多囊腎、十二指腸閉鎖、肛門閉鎖、腹腔包塊各1例。復(fù)合畸形中Dandy?Walker綜合征合并單側(cè)腎缺如、胸腔伴腹腔積液、內(nèi)臟外翻伴頸部水囊瘤、先天性心臟病伴唇裂各1例。33例畸形胎兒產(chǎn)前超聲檢出26例，檢出率為78.79%。其中：
    （1）彩色多普勒超聲檢出率86.67%（13/15），黑白超聲檢出率72.22%（13/18）。
    （2）孕14～20 周檢出率34.61%（9/26），～30周檢出率42.31%（11/26）， 30周后檢出率23.08%（6/26）。
    （3）胎兒畸形外觀明顯或超聲檢查時有明顯形態(tài)改變的檢出率76.92%（20/26），無明顯形態(tài)學(xué)改變的檢出率23.08%（6/26）。漏診7例，漏診率為21.21%，漏診的7例中先天性心臟病3例，唇裂、先天性膈疝、先天性肛門閉鎖及短肢畸形各1例。

    3 討論

    近年來，雖然醫(yī)生和孕婦采取了各種各樣的預(yù)防和保健措施，還是有某些致畸因子引起胎兒異常或畸形。本組資料顯示，胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率最高，其次為心血管系統(tǒng)，泌尿系統(tǒng)畸形為第三位，與有關(guān)文獻報道相吻合。盡管近幾年對篩查胎兒畸形的認知水平和操作技巧都有了很大提高，但仍存在一定的漏診和誤診，本組胎兒畸形漏診率達21.21%。綜合分析與下述因素有關(guān)。

    3.1 超聲檢查時間

    掌握好時機是超聲檢查胎兒畸形的關(guān)鍵所在，實踐證明妊娠期以行3次超聲檢查為宜，18～20周是初步篩查胎兒畸形的重要時機，能夠檢出大多數(shù)嚴重畸形。本組的無腦兒、內(nèi)臟外翻等嚴重胎兒畸形均在此期被檢出。因為此期胎兒器官已發(fā)育完成，羊水適中，胎兒舒展，有利于胎兒結(jié)構(gòu)的顯示，此時進行詳細的超聲檢查，胎兒的絕大部分畸形都能在檢查中及早發(fā)現(xiàn)，對于提高我國圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)質(zhì)量及提高人口素質(zhì)有重要意義。第2次超聲檢查在28周左右為宜，此期胎兒顏面部、心臟、腹腔臟器等部位的發(fā)育進一步成熟，形態(tài)學(xué)特征明顯，聲像圖表現(xiàn)更為清晰，畸形相對容易暴露。最后一次應(yīng)在產(chǎn)前檢查，可觀察到那些到晚孕期才能表現(xiàn)出來的胎兒畸形，進一步排除孕中期可能漏診的各類畸形及對孕中期可疑病例進行確認，同時便于臨床醫(yī)生掌握胎兒的各項生理指標。

    3.2 胎兒畸形的形態(tài)學(xué)改變

    超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)的改變和結(jié)構(gòu)異常，所以胎兒畸形形態(tài)改變大者超聲檢出率高（本組76.92%），無明顯形態(tài)改變的疾病超聲檢出率往往較低（本組23.08%）。本組漏診的1例肛門閉鎖，產(chǎn)前檢查無明顯腸管擴張；1例先天性膈疝產(chǎn)前無明顯腹腔臟器疝入胸腔；2例均在足月產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)，均因無明顯形態(tài)學(xué)改變而致產(chǎn)前漏診。

    3.3 注意多角度多切面仔細觀察

    本組漏診的3例先天性心臟病，1例為大動脈轉(zhuǎn)位，1例為右室雙出口，1例為法洛四聯(lián)癥，均為復(fù)雜型先天性心臟病，在常規(guī)要求檢查的胎兒四腔心切面上未顯示出異常。漏診主要原因是對畸形辨認能力不足，滿足于見到常規(guī)要求的胎兒四腔心，沒有進一步仔細識別心臟結(jié)構(gòu)。同時客觀上由于胎位、胎動的影響使胎兒心臟圖像發(fā)生上下、左右位置的互換，給胎兒心臟結(jié)構(gòu)的識別帶來困難。漏診的1例前臂部分缺失是檢查欠仔細所致。Goncalves等也報道，盡管超聲技術(shù)檢測致死性畸形的敏感性較高，但是亦常漏診嚴重的心臟畸形及許多肌肉骨骼畸型。因此超聲醫(yī)生應(yīng)更注意知識積累，提高診斷水平。要熟悉胎兒眾多結(jié)構(gòu)的識別要領(lǐng)，掌握其顯像特點，在檢查中要遵循一定的檢查順序，忌跳躍式，要多角度、多切面地進行掃查，點面結(jié)合，注重顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、心臟和脊柱的骶尾部等難點，必要時變換體位。平時應(yīng)加強工作責任心，對一次檢查顯示不清的部位應(yīng)如實記錄，在下次檢查中重點觀察。對一時無法確診的可疑病例應(yīng)囑其到上級醫(yī)院進一步檢查或近期隨訪。

    3.4 儀器、胎兒及母體方面的因素

    儀器的優(yōu)劣及其分辨率的高低直接關(guān)系到超聲圖像的清晰及診斷結(jié)果。本組資料顯示，分辨率高的彩色多普勒超聲對胎兒畸形的檢出率明顯高于黑白超聲的檢出率，尤其對于胎兒心臟最好使用高分辨率的彩色多普勒血流顯像儀來檢測。胎兒體位限制致使胎兒某些臟器被遮掩不能顯示或顯示不清，也是造成漏診的一個重要因素。本組1例唇裂胎兒，2次中晚期常規(guī)超聲檢查均因胎兒顏面朝向母體，唇線未能顯示而導(dǎo)致漏診。另外胎兒過大或過小，胎兒畸形在檢查時尚未表現(xiàn)出來，胎兒骨骼聲影影響，羊水過多或過少等都會可能對結(jié)果有影響。母體方面的因素如母親肥胖等也可影響超聲檢查結(jié)果。

    3.5 要有合適的檢查次數(shù)

    產(chǎn)前超聲檢查時間、檢查次數(shù)均可影響診斷正確率。本組漏診的6例中有1例僅在晚孕期檢查1次。因此，對胎兒進行畸型篩查不僅要注意篩查時機，還要注意檢查頻率，尤其對于高危孕婦或可疑病例更要增加超聲檢查次數(shù)。因為受檢者過多，往往使檢查者沒有足夠時間觀察，且胎兒有如此多的結(jié)構(gòu)，要在一次短時間的檢查中一一排除，這幾乎是不可能的。對檢查者來說，應(yīng)加強業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)和操作鍛煉，使超聲檢查能迅速、利落、準確。還有另一個漏診原因，是對于復(fù)合畸形常診斷了一個部位而忽略了其他部位的仔細檢查。

    值得注意的是目前雖然還沒有公開證據(jù)表明超聲會導(dǎo)致胚胎畸形，但對于孕早期的超聲檢查，人們普遍持謹慎態(tài)度。在本所建卡檢查的孕婦，孕早期都盡可能不檢查或檢查時盡可能在短時間內(nèi)觀察。同時由于所接受的產(chǎn)前超聲檢查級別不同，目的不同，要求和內(nèi)容也不一樣，因此檢查前要讓患者對本次檢查的目的和內(nèi)容、超聲的局限性以及一些注意事項有一個起碼的了解，并簽署一份“知情同意書”，這樣既可加強醫(yī)患之間的溝通，也可避免不必要的糾紛。

    總之，超聲影像應(yīng)用于產(chǎn)科以來，已被廣大孕產(chǎn)婦所接受，是診斷胎兒畸形的首選方法。雖然期望能夠?qū)⑺刑夯尉鼙粰z測出是不現(xiàn)實也是不合情理的，但我們相信，通過總結(jié)分析，盡量避免超聲檢查的不利因素，可最大限度地減少胎兒畸形漏診的發(fā)生，為減少出生缺陷及優(yōu)生優(yōu)育起積極作用。