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    我國(guó)每年有80萬(wàn)～120萬(wàn)缺陷兒出生，對(duì)缺陷胎兒進(jìn)行干預(yù)，可提高出生人口的素質(zhì)。隨著超聲儀器分辨率的不斷提高，超聲檢查已成為產(chǎn)前診斷宮內(nèi)胎兒畸形的首選方法?，F(xiàn)將本所3971例孕中晚期胎兒常規(guī)超聲檢查結(jié)果作回顧性分析，探討超聲檢查胎兒畸形常見(jiàn)漏診原因分析如下。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    2003年1月至2007年11月間在我所產(chǎn)前門(mén)診建卡行產(chǎn)前檢查及部分外院送診孕婦共3971例（其中雙胎妊娠9例），于孕中晚期行常規(guī)超聲檢查。孕婦年齡20～42歲，妊娠12～40周。各受檢者檢查前均閱讀產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查知情同意書(shū)，并親筆簽字。

    1.2 儀器及檢查方法

    采用SIN 2200黑白超聲診斷儀和SONOLIE Premier彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率分別為3.5MHz和2.5～5.0MHz。按衛(wèi)計(jì)委《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理?xiàng)l例》中產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查要求：受檢者取仰臥位，以胎兒頭顱為中心起點(diǎn)逐步按順序掃查至胎兒各個(gè)部位，常規(guī)記錄胎兒雙頂徑、股骨徑、胎心律、胎盤(pán)位置、成熟度及羊水情況。觀察胎兒的主要臟器，如顱內(nèi)重要結(jié)構(gòu)，四腔心切面，腹腔內(nèi)的肝、胃、腎等。對(duì)可疑部位進(jìn)行反復(fù)仔細(xì)探查及動(dòng)態(tài)觀察和測(cè)量，保留及記錄異常圖像及資料，對(duì)可疑心臟畸形或復(fù)雜畸形建議到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步確診并隨訪。

    2 結(jié)果

    本研究3 980例胎兒中，畸形33例，畸形發(fā)生率為0.829%。其中胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形占27.27%（9/33），心血管系統(tǒng)畸形占21.21%（7/33），泌尿系統(tǒng)畸形占15.15%（5/33）。有20例畸形胎兒經(jīng)引產(chǎn)后證實(shí)，13例足月產(chǎn)后證實(shí)。33例畸形胎兒中單發(fā)畸形29例，多發(fā)畸形4例。單發(fā)畸形中先天性心臟病6例，腦積水、腎積水、唇裂各3例，無(wú)腦兒、腦室擴(kuò)張、短肢畸形、胎兒水腫各2例，脊柱裂、先天性膈疝、多囊腎、十二指腸閉鎖、肛門(mén)閉鎖、腹腔包塊各1例。復(fù)合畸形中Dandy?Walker綜合征合并單側(cè)腎缺如、胸腔伴腹腔積液、內(nèi)臟外翻伴頸部水囊瘤、先天性心臟病伴唇裂各1例。33例畸形胎兒產(chǎn)前超聲檢出26例，檢出率為78.79%。其中：
    （1）彩色多普勒超聲檢出率86.67%（13/15），黑白超聲檢出率72.22%（13/18）。
    （2）孕14～20 周檢出率34.61%（9/26），～30周檢出率42.31%（11/26）， 30周后檢出率23.08%（6/26）。
    （3）胎兒畸形外觀明顯或超聲檢查時(shí)有明顯形態(tài)改變的檢出率76.92%（20/26），無(wú)明顯形態(tài)學(xué)改變的檢出率23.08%（6/26）。漏診7例，漏診率為21.21%，漏診的7例中先天性心臟病3例，唇裂、先天性膈疝、先天性肛門(mén)閉鎖及短肢畸形各1例。

    3 討論

    近年來(lái)，雖然醫(yī)生和孕婦采取了各種各樣的預(yù)防和保健措施，還是有某些致畸因子引起胎兒異?；蚧?。本組資料顯示，胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率最高，其次為心血管系統(tǒng)，泌尿系統(tǒng)畸形為第三位，與有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道相吻合。盡管近幾年對(duì)篩查胎兒畸形的認(rèn)知水平和操作技巧都有了很大提高，但仍存在一定的漏診和誤診，本組胎兒畸形漏診率達(dá)21.21%。綜合分析與下述因素有關(guān)。

    3.1 超聲檢查時(shí)間

    掌握好時(shí)機(jī)是超聲檢查胎兒畸形的關(guān)鍵所在，實(shí)踐證明妊娠期以行3次超聲檢查為宜，18～20周是初步篩查胎兒畸形的重要時(shí)機(jī)，能夠檢出大多數(shù)嚴(yán)重畸形。本組的無(wú)腦兒、內(nèi)臟外翻等嚴(yán)重胎兒畸形均在此期被檢出。因?yàn)榇似谔浩鞴僖寻l(fā)育完成，羊水適中，胎兒舒展，有利于胎兒結(jié)構(gòu)的顯示，此時(shí)進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查，胎兒的絕大部分畸形都能在檢查中及早發(fā)現(xiàn)，對(duì)于提高我國(guó)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)質(zhì)量及提高人口素質(zhì)有重要意義。第2次超聲檢查在28周左右為宜，此期胎兒顏面部、心臟、腹腔臟器等部位的發(fā)育進(jìn)一步成熟，形態(tài)學(xué)特征明顯，聲像圖表現(xiàn)更為清晰，畸形相對(duì)容易暴露。最后一次應(yīng)在產(chǎn)前檢查，可觀察到那些到晚孕期才能表現(xiàn)出來(lái)的胎兒畸形，進(jìn)一步排除孕中期可能漏診的各類(lèi)畸形及對(duì)孕中期可疑病例進(jìn)行確認(rèn)，同時(shí)便于臨床醫(yī)生掌握胎兒的各項(xiàng)生理指標(biāo)。

    3.2 胎兒畸形的形態(tài)學(xué)改變

    超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)的改變和結(jié)構(gòu)異常，所以胎兒畸形形態(tài)改變大者超聲檢出率高（本組76.92%），無(wú)明顯形態(tài)改變的疾病超聲檢出率往往較低（本組23.08%）。本組漏診的1例肛門(mén)閉鎖，產(chǎn)前檢查無(wú)明顯腸管擴(kuò)張；1例先天性膈疝產(chǎn)前無(wú)明顯腹腔臟器疝入胸腔；2例均在足月產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)，均因無(wú)明顯形態(tài)學(xué)改變而致產(chǎn)前漏診。

    3.3 注意多角度多切面仔細(xì)觀察

    本組漏診的3例先天性心臟病，1例為大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，1例為右室雙出口，1例為法洛四聯(lián)癥，均為復(fù)雜型先天性心臟病，在常規(guī)要求檢查的胎兒四腔心切面上未顯示出異常。漏診主要原因是對(duì)畸形辨認(rèn)能力不足，滿足于見(jiàn)到常規(guī)要求的胎兒四腔心，沒(méi)有進(jìn)一步仔細(xì)識(shí)別心臟結(jié)構(gòu)。同時(shí)客觀上由于胎位、胎動(dòng)的影響使胎兒心臟圖像發(fā)生上下、左右位置的互換，給胎兒心臟結(jié)構(gòu)的識(shí)別帶來(lái)困難。漏診的1例前臂部分缺失是檢查欠仔細(xì)所致。Goncalves等也報(bào)道，盡管超聲技術(shù)檢測(cè)致死性畸形的敏感性較高，但是亦常漏診嚴(yán)重的心臟畸形及許多肌肉骨骼畸型。因此超聲醫(yī)生應(yīng)更注意知識(shí)積累，提高診斷水平。要熟悉胎兒眾多結(jié)構(gòu)的識(shí)別要領(lǐng)，掌握其顯像特點(diǎn)，在檢查中要遵循一定的檢查順序，忌跳躍式，要多角度、多切面地進(jìn)行掃查，點(diǎn)面結(jié)合，注重顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、心臟和脊柱的骶尾部等難點(diǎn)，必要時(shí)變換體位。平時(shí)應(yīng)加強(qiáng)工作責(zé)任心，對(duì)一次檢查顯示不清的部位應(yīng)如實(shí)記錄，在下次檢查中重點(diǎn)觀察。對(duì)一時(shí)無(wú)法確診的可疑病例應(yīng)囑其到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查或近期隨訪。

    3.4 儀器、胎兒及母體方面的因素

    儀器的優(yōu)劣及其分辨率的高低直接關(guān)系到超聲圖像的清晰及診斷結(jié)果。本組資料顯示，分辨率高的彩色多普勒超聲對(duì)胎兒畸形的檢出率明顯高于黑白超聲的檢出率，尤其對(duì)于胎兒心臟最好使用高分辨率的彩色多普勒血流顯像儀來(lái)檢測(cè)。胎兒體位限制致使胎兒某些臟器被遮掩不能顯示或顯示不清，也是造成漏診的一個(gè)重要因素。本組1例唇裂胎兒，2次中晚期常規(guī)超聲檢查均因胎兒顏面朝向母體，唇線未能顯示而導(dǎo)致漏診。另外胎兒過(guò)大或過(guò)小，胎兒畸形在檢查時(shí)尚未表現(xiàn)出來(lái)，胎兒骨骼聲影影響，羊水過(guò)多或過(guò)少等都會(huì)可能對(duì)結(jié)果有影響。母體方面的因素如母親肥胖等也可影響超聲檢查結(jié)果。

    3.5 要有合適的檢查次數(shù)

    產(chǎn)前超聲檢查時(shí)間、檢查次數(shù)均可影響診斷正確率。本組漏診的6例中有1例僅在晚孕期檢查1次。因此，對(duì)胎兒進(jìn)行畸型篩查不僅要注意篩查時(shí)機(jī)，還要注意檢查頻率，尤其對(duì)于高危孕婦或可疑病例更要增加超聲檢查次數(shù)。因?yàn)槭軝z者過(guò)多，往往使檢查者沒(méi)有足夠時(shí)間觀察，且胎兒有如此多的結(jié)構(gòu)，要在一次短時(shí)間的檢查中一一排除，這幾乎是不可能的。對(duì)檢查者來(lái)說(shuō)，應(yīng)加強(qiáng)業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)和操作鍛煉，使超聲檢查能迅速、利落、準(zhǔn)確。還有另一個(gè)漏診原因，是對(duì)于復(fù)合畸形常診斷了一個(gè)部位而忽略了其他部位的仔細(xì)檢查。

    值得注意的是目前雖然還沒(méi)有公開(kāi)證據(jù)表明超聲會(huì)導(dǎo)致胚胎畸形，但對(duì)于孕早期的超聲檢查，人們普遍持謹(jǐn)慎態(tài)度。在本所建卡檢查的孕婦，孕早期都盡可能不檢查或檢查時(shí)盡可能在短時(shí)間內(nèi)觀察。同時(shí)由于所接受的產(chǎn)前超聲檢查級(jí)別不同，目的不同，要求和內(nèi)容也不一樣，因此檢查前要讓患者對(duì)本次檢查的目的和內(nèi)容、超聲的局限性以及一些注意事項(xiàng)有一個(gè)起碼的了解，并簽署一份“知情同意書(shū)”，這樣既可加強(qiáng)醫(yī)患之間的溝通，也可避免不必要的糾紛。

    總之，超聲影像應(yīng)用于產(chǎn)科以來(lái)，已被廣大孕產(chǎn)婦所接受，是診斷胎兒畸形的首選方法。雖然期望能夠?qū)⑺刑夯尉鼙粰z測(cè)出是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的，但我們相信，通過(guò)總結(jié)分析，盡量避免超聲檢查的不利因素，可最大限度地減少胎兒畸形漏診的發(fā)生，為減少出生缺陷及優(yōu)生優(yōu)育起積極作用。