新型篩檢嚴(yán)重隱性遺傳性兒童疾病方法問世(2)
2011-01-13 16:32
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來源：醫(yī)學(xué)論壇報
作者：水**南
責(zé)任編輯：水北天南
[導(dǎo)讀] 1月12日發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上一項(xiàng)新的研究表明，美國科研人員發(fā)現(xiàn)一種新型的篩檢嚴(yán)重的隱性遺傳性兒童疾病遺傳學(xué)測試方法，可被醫(yī)生常規(guī)應(yīng)該
盡管文章的作者承認(rèn)，他們的數(shù)據(jù)只是初步的，但他們指出，在一般人群中的2至3種基因突變的表觀隨機(jī)分布是應(yīng)該對每個人進(jìn)行綜合性孕前篩檢測試的證據(jù)，而不只是在標(biāo)靶人群中對少數(shù)特定疾病進(jìn)行篩檢。一則相關(guān)的觀點(diǎn)欄目回顧了人們?yōu)榱藢θ祟惿程峁┵Y訊而分析人類基因組的歷史，它還觸及了該項(xiàng)研究的某些更寬泛的社會學(xué)蘊(yùn)涵。
將這種技術(shù)與遺傳咨詢相結(jié)合，它可降低嚴(yán)重隱性兒童遺傳性疾病的發(fā)病率并幫助在新生兒中加速對這些疾病的診斷。
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