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    1，什么人需要做唐篩：

    唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷是國家衛(wèi)計(jì)委在全國范圍內(nèi)推薦的產(chǎn)前篩查的兩個(gè)病種。近年研究表明，80％的21三體患兒其母親年齡在35歲以下。目前的產(chǎn)前篩查策略是無論孕婦的年齡高低及其是否有異常妊娠史，均應(yīng)常規(guī)進(jìn)行唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的血清學(xué)篩查，陽性者再做產(chǎn)前診斷，以最大限度的降低出生缺陷率。

    雖然唐氏綜合征的危險(xiǎn)因素隨母親的年齡大于35歲而增加（隨著母親年齡的增高，卵子在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離的可能性越大，容易娩出染色體異常胎兒）但是大部分的唐氏嬰兒的母親年齡小于35歲，而且，70％唐氏嬰兒不是因?yàn)槟赣H的年齡所決定。 美國目前的做法是35歲以下者建議先做母血產(chǎn)前篩查，35歲以上者則建議直接抽絨毛或者羊水做產(chǎn)前診斷。 在我國，部分地區(qū)已經(jīng)常規(guī)免費(fèi)在做，但通常孕婦年齡在18歲以下及35歲以上的都應(yīng)該做。

    2，何時(shí)進(jìn)行唐篩以及怎樣理解陽性結(jié)果：

    孕14—20周內(nèi)的孕婦，經(jīng)知情同意，抽取空腹靜脈血2-3ml，注入不含防凝劑的干燥試管，立即離心，把上清液移入離心管中，密閉-20℃冰凍保存送檢。同時(shí)采集孕婦詳實(shí)的末次月經(jīng)時(shí)間、出生日期、體重、1型糖尿病患病情況、是否吸煙、胎兒數(shù)量、不良孕產(chǎn)史、聯(lián)系方式等信息。

    因?yàn)樘坪Y風(fēng)險(xiǎn)值是由專門的軟件在接受了年齡、孕周、化驗(yàn)結(jié)果后根據(jù)一定的計(jì)算公式計(jì)算出來的，故采集的以上信息準(zhǔn)確性就非常關(guān)鍵，特別是孕周，一般都是先做B超，看看胎兒的雙頂徑來確定孕周。此外，第一次B超測(cè)量的孕囊或胚芽大小，對(duì)照早期妊娠天數(shù)表，胚芽越小越準(zhǔn)，上下浮動(dòng)一般只一兩天（好比一兩歲的小孩，長的都差不多高，長到20歲，年齡相同，身高就相差很大了）。還有一種較準(zhǔn)確推算孕周方式是部分計(jì)劃妊娠的孕婦，能記住受孕日，當(dāng)天或第二天，當(dāng)然要加2周是我們常說的孕周。

    唐氏篩查分為早期篩查和中期篩查，孕早期進(jìn)行NT+PAPP-A或PAPP-A+β-HCG，孕中期AFP+β-HCG+游離E3＋inhibinA，（現(xiàn)在大多數(shù)醫(yī)院應(yīng)用的雙聯(lián)檢之測(cè)，即AFPHCG，也有應(yīng)用三聯(lián)的，即AFPHCGuE2，兩相結(jié)果差異很大，還有的是軟件內(nèi)樣本量也決定敏感度、陽性檢出率、真陽性率等，故首次檢查陽性時(shí)，建議重新評(píng)估上述內(nèi)容，確定結(jié)果。）-------如果早期篩查高風(fēng)險(xiǎn)，則需要行中期篩查；仍為高風(fēng)險(xiǎn)，則需要行產(chǎn)前診斷，查胎兒染色體；如中孕篩查為低風(fēng)險(xiǎn)，則僅需要行胎兒遺傳學(xué)超聲篩查，如果發(fā)現(xiàn)超聲軟指標(biāo)異常，則需要行產(chǎn)前診斷，查胎兒染色體；如果超聲未見異常，則只需定期產(chǎn)檢。

    3，羊水穿刺檢查：

    羊水穿刺時(shí)考慮因素為三方面：一是有足夠大的羊水池，穿刺時(shí)胎兒比較安全；其二是可以獲得足量的易于培養(yǎng)的胎兒脫落細(xì)胞，保證染色體的分析（有資料顯示進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)，通常16-17周的羊水，成功率只有90% ，最好的時(shí)間是20W左右，成功率最高，98%）；其三，在安全的前提下，能早做診斷便也能早處理，也有助于緩解孕婦的等待焦慮。實(shí)際上，現(xiàn)在羊水穿刺都是在B超監(jiān)測(cè)下進(jìn)行的，對(duì)胎兒和大人來說都比較安全的。

    4，其他相關(guān)認(rèn)識(shí)：

    ①，唐篩的普及不是因?yàn)樗敲锤叩募訇栃月?，而是唐氏兒?duì)家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)太嚴(yán)重。而目前還沒有一個(gè)比現(xiàn)行手段更好的辦法來解決這個(gè)問題。 話說胎兒畸形不發(fā)生在你身上那么就算是二分之一也跟你沒關(guān)系，但一旦發(fā)生在你身上，那就是百分之百。

    ②，試管嬰兒需不需要做唐篩：有報(bào)道，試管嬰兒與自然妊娠相比較，自然組畸形率 2.3%，試管嬰兒組2，5%，無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，故都需要做。但如生殖中心在做試管嬰兒時(shí)，在前基因診斷時(shí)已經(jīng)做了更準(zhǔn)確的熒光原位雜交的檢測(cè)，其中就包含唐氏篩查的13，18，21，還有X,Y、那就不用再做唐氏篩查了。

    ③， 如上所說，風(fēng)險(xiǎn)值是輸入數(shù)據(jù)軟件自動(dòng)計(jì)算生成，而現(xiàn)不少醫(yī)院還缺乏多胎唐篩的計(jì)算軟件，如果用單胎的方法及標(biāo)準(zhǔn)就沒多大意義了。

    ④，同一份血清，采用不同的檢測(cè)方法及不同廠家的試劑，得出的實(shí)際定量值均會(huì)不同。沒有萬能的數(shù)據(jù)庫可適用不同的試劑。

    ⑤，在10+3周~13+6周（頂臀長大約36~86mm）進(jìn)行的NT（頸后透明帶）檢查在篩查唐氏綜合癥中的作用被提高。NT增厚在診斷21三體，18三體，13三體中的敏感性約為70% 。故18-三體或21三體高風(fēng)險(xiǎn)，需做羊水穿刺或臍血穿刺。NTD高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，一般就是讓她們?cè)衅谠黾覤超的次數(shù)，通過超聲檢查或者磁共振來排查，單純的NTD高風(fēng)險(xiǎn)做羊水檢查的較少。

    ⑥，唐氏篩查是概率檢查，無論高危還是低危均不能被認(rèn)為是一定發(fā)生還是一定不發(fā)生。當(dāng)然，一定要確定，羊水穿刺染色體檢查最為直接準(zhǔn)確。

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