【地中海貧血】檢查及診斷
2014-03-14 11:32
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來源:愛愛醫(yī)
作者:歐*基
責任編輯:歐國基
[導讀] 1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(1)重型外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?;蛟龈?。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明
檢查
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)重型外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?;蛟龈?。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。
(2)輕型成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。
(3)中間型外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正?;蛟龈?。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)靜止型紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。
(2)輕型紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘??;純耗氀狧bBart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。
(3)中間型外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart's,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。
(4)重型外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧,有核紅細胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's,或同時有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。
診斷
根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。
對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜,臨床表現(xiàn)各異,僅根據(jù)臨床特點和常規(guī)實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異,相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。