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    近期，ACOG和ISPD相繼對(duì)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目（NIPT）***了最新臨床指南，距上一次（2012年）發(fā)布NIPT臨床指南時(shí)隔三年。在過去的三年多里NIPT技術(shù)發(fā)生了飛躍式發(fā)展，新版臨床指南也展示出與時(shí)俱進(jìn)的特點(diǎn)。本文將展示兩份指南中最為突出的亮點(diǎn)，以供讀者參考。

    原文鏈接：Position Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis

    首先，在適用人群上，ISPD明確指出“已有越來越多的數(shù)據(jù)顯示NIPT可以用于中風(fēng)險(xiǎn)人群”.其實(shí)，業(yè)內(nèi)對(duì)于NIPT技術(shù)在是否應(yīng)當(dāng)應(yīng)用于普通妊娠早有討論，雖然國(guó)內(nèi)外的臨床數(shù)據(jù)均顯示高危高齡孕婦是該項(xiàng)技術(shù)的主要受益人群，但國(guó)內(nèi)外也有許多關(guān)于低風(fēng)險(xiǎn)人群的大規(guī)模試驗(yàn)，譬如北京協(xié)和醫(yī)院就曾開展過樣本量大于2000的大規(guī)模前瞻性試驗(yàn)，受試者就定位在普通妊娠人群，實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示NIPT技術(shù)在低風(fēng)險(xiǎn)人群中對(duì)21-、18-、13-三體綜合征的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率與在高風(fēng)險(xiǎn)人群中無異。而為了降低由于唐氏篩查可能造成的漏診率，在今年年初國(guó)家衛(wèi)計(jì)委***的NIPT試行指南中也強(qiáng)調(diào)血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)值者建議接受NIPT檢測(cè)。此次ISPD最新臨床指南中釋放出的信號(hào)或?qū)⑦M(jìn)一步奠定NIPT在普通妊娠中的應(yīng)用。

    對(duì)于NIPT最新的研究熱點(diǎn)——染色體微缺失微重復(fù)（CNV）的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，ISPD也給出了積極肯定的建議，明確指出NIPT可以針對(duì)研究清楚的染色體微缺失微重復(fù)綜合征進(jìn)行檢測(cè)。染色體CNV是傳統(tǒng)核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微小的染色體畸變，所引起的遺傳疾病常常伴隨復(fù)雜的臨床表現(xiàn)，通常預(yù)后較差。高通量測(cè)序技術(shù)可以通過加深測(cè)序深度、改進(jìn)生物信息學(xué)分析方法等手段，將NIPT技術(shù)應(yīng)用于胎兒染色體CNV檢測(cè)?？梢灶A(yù)見，這類技術(shù)的臨床應(yīng)用對(duì)于類似于DiGeorge綜合征、貓叫綜合征等重大出生缺陷疾病的預(yù)防將起到積極作用。在今年北京、重慶等地舉辦的全國(guó)母胎醫(yī)學(xué)大會(huì)上，無創(chuàng)染色體CNV檢測(cè)一度成為重要議題，國(guó)內(nèi)臨床對(duì)這一領(lǐng)域的關(guān)注程度可見一斑。但I(xiàn)SPD在支持NIPT應(yīng)用于產(chǎn)前CNV檢測(cè)的同時(shí)也認(rèn)為不能僅憑實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果就決定是否終止妊娠，必須結(jié)合整個(gè)產(chǎn)檢過程的多方面檢測(cè)結(jié)果，經(jīng)過專業(yè)的臨床咨詢方可作出判斷，因此ISPD也強(qiáng)調(diào)了培養(yǎng)專業(yè)遺傳咨詢力量的重要性。
 

    原文鏈接：Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy

    此外，ISPD還首次提出盡管失敗風(fēng)險(xiǎn)高于單胎檢測(cè)，但NIPT仍可拓展至雙胎的檢測(cè)。在假陽(yáng)性和假陰性問題上也給予詳細(xì)闡述，明確了胚胎胎盤不一致、胎兒自身為嵌合體、母體本身攜帶微缺失微重復(fù)、雙胎消失綜合征等可能是導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果與實(shí)際不符的原因。尤其對(duì)性染色體檢測(cè)作出詳細(xì)解讀，認(rèn)為NIPT檢測(cè)性染色體時(shí)的陽(yáng)性結(jié)果可能提示著輕微的或無臨床意義的染色體變化，這些變化可能來自胎兒和母親，因此需要進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。而對(duì)于其他染色體異常，ISPD認(rèn)為由于臨床數(shù)據(jù)的缺乏，尚不能使用NIPT技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。

    相較于ISPD的“突破式”更新，ACOG則顯得頗為謹(jǐn)慎。譬如對(duì)于適用人群ACOG仍認(rèn)為“盡管在中低風(fēng)險(xiǎn)人群中游離DNA檢測(cè)的敏感性和特異性與在高危人群中相似，但由于缺乏足夠數(shù)據(jù)，并考慮衛(wèi)生巾濟(jì)學(xué)問題，NIPT仍不能代替現(xiàn)有的一線篩查”.對(duì)于無創(chuàng)染色體CNV檢測(cè)以及雙胎妊娠的檢測(cè)，ACOG同樣持保守意見，主要原因是基于常規(guī)NIPT技術(shù)缺乏足夠的臨床數(shù)據(jù)。但正如ACOG在這份新指南中所說，無創(chuàng)DNA分析技術(shù)正在迅速變化，因此“就其在篩查中使用的任何建議也將隨之發(fā)展”.

    此外，ACOG在指南中還強(qiáng)調(diào)，由于個(gè)體原因可能會(huì)導(dǎo)致胎兒游離DNA含量過低，進(jìn)而無法獲得檢測(cè)結(jié)果，此時(shí)重復(fù)檢測(cè)獲得準(zhǔn)確結(jié)果的可能性只有50-60%,為避免重復(fù)實(shí)驗(yàn)導(dǎo)致錯(cuò)過診斷時(shí)間，此類孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳咨詢和全面的超聲檢查及診斷。同時(shí)，NIPT無法評(píng)估神經(jīng)管缺陷及腹壁缺陷，孕婦應(yīng)實(shí)施血清篩查或超聲檢查，而當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的情況則需行產(chǎn)前診斷，而非NIPT,這與我國(guó)現(xiàn)行的試點(diǎn)政策也高度一致。

    此次ISPD和ACOG發(fā)布的NIPT最新指南是基于近三年來大量最新的科學(xué)研究成果。盡管在臨床適用范圍上兩份指南還存在差異，但對(duì)于NIPT技術(shù)針對(duì)目標(biāo)疾病的特異性和靈敏性具有高度一致的認(rèn)同，隨著NIPT在全球范圍內(nèi)的進(jìn)一步實(shí)踐和各類人群臨床數(shù)據(jù)的不斷累積增長(zhǎng)，NIPT的臨床指南也會(huì)不斷迭新。中國(guó)基因檢測(cè)技術(shù)在國(guó)際上一直處于領(lǐng)先地位，隨著出生缺陷防止工作日益嚴(yán)峻和NIPT臨床需求的不斷增加，一份全新的適用于中國(guó)人的NIPT臨床指南或許正是一線臨床工作者翹首以盼的。