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    病例簡(jiǎn)介

    患者女性，14歲。因體檢發(fā)現(xiàn)血壓160mmHg/100mmHg而就診。患者的哥哥12歲時(shí)被診為高血壓；母親有原發(fā)性高血壓，只對(duì)氨苯蝶啶治療有效；外祖父有原發(fā)性高血壓，在行腎移植后才完全緩解?；颊邿o其他疾病，系統(tǒng)回顧正常。

    體格檢查

    T 36.9℃，P 68次/min，BP 166mmHg/104mmHg，R 16次/min。一般情況：發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)佳，外表與實(shí)際年齡相符，無痛苦面容。胸部：雙肺呼吸音清。心臟：心前區(qū)無隆起，心尖搏動(dòng)最強(qiáng)點(diǎn)位置正常，S1、S2正常，未聞及S3、S4，無雜音，無震顫，無頸靜脈怒張。腹部：腸鳴音正常，肝脾未及。四肢：無水腫。皮膚：膚色及腋毛正常。泌尿生殖系統(tǒng)：Tanner V級(jí)。

    實(shí)驗(yàn)室檢查

    白細(xì)胞分類正常，血細(xì)胞比容42%。鈉131mmol/L，氯105mmol/L，碳酸氫鹽（HCO3－）22mmol/L，鉀3.1mmol/L，尿素氮11 mg/dl，肌酐0.8 mg/dl，血糖100 mg/dl。限鈉后立位血漿醛固酮水平236pmol/L（正常參考值140~1110 pmol/L）。尿18??-羥皮質(zhì)類固醇及18-氧皮質(zhì)類固醇：正常。

    結(jié)論：Liddle綜合征（假性醛固酮增多癥）引起患者高血壓

    討論

    Liddle綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，可導(dǎo)致早發(fā)高血壓，首先發(fā)現(xiàn)于一位和該患者相似的重度高血壓女孩。低鉀血癥、代謝性堿中毒、醛固酮分泌減少、低血漿腎素活性是該綜合征的特點(diǎn)。螺內(nèi)酯（一種鹽皮質(zhì)激素受體阻滯劑）治療無效。低鹽飲食同時(shí)應(yīng)用上皮鈉通道（EnaC，位于腎小管遠(yuǎn)端）抑制劑可使血壓得到改善。

    由于有電解質(zhì)紊亂及明確的家族史，推測(cè)該患者為L(zhǎng)iddle綜合征。原發(fā)性醛固酮增多癥是該患者的另一個(gè)可能病因，但患者血清醛固酮水平和腎素水平低， 18??-羥皮質(zhì)類固醇正常，不支持原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷?；颊吒绺缬蓄愃魄闆r，隨后對(duì)其家族中有相似癥狀者進(jìn)行了調(diào)查。在這個(gè)家庭中，三代人有早發(fā)性或頑固性高血壓，其母親的高血壓僅對(duì)氨苯蝶啶（一種上皮鈉通道抑制劑，可抑制鈉的重吸收）有效，外祖父在腎移植后高血壓病治愈。

    經(jīng)對(duì)Liddle綜合征家族的連鎖分析，Liddle綜合征的基因定位于第16號(hào)染色體。隨后的研究發(fā)現(xiàn)，EnaC由3個(gè)結(jié)構(gòu)近似的亞單位構(gòu)成，每個(gè)亞單位跨膜兩次，N-末端和C-末端均位于胞內(nèi)。這3個(gè)亞單位由3個(gè)基因編碼，β和γ亞單位的基因定位于第16號(hào)染色體，該區(qū)域正是Liddle綜合征基因所在位置。家族研究顯示，β亞單位或γ亞單位的基因突變都可產(chǎn)生相同的表型。首先發(fā)現(xiàn)的突變?yōu)檫@些亞單位的C-末端缺失45～75個(gè)氨基酸。體外表達(dá)研究表明，一個(gè)由6個(gè)氨基酸殘基組成的關(guān)鍵序列，對(duì)正常鈉離子通過細(xì)胞膜是必需的。

    對(duì)源于Liddle綜合征的高血壓家庭，可進(jìn)行DNA檢測(cè)。突變基因攜帶者的跨膜電位增加，在遠(yuǎn)曲小管有類似發(fā)現(xiàn)。但這種檢測(cè)不能被廣泛用于確定診斷。

    Liddle綜合征的治療主要為限鹽和使用上皮鈉通道抑制劑。氨苯蝶啶和阿米洛利（amiloride）為常用藥物。如不治療，持續(xù)高血壓可導(dǎo)致腎功能不可逆性改變而導(dǎo)致永久性高血壓。該患者同樣對(duì)氨苯蝶啶治療有效。

    臨床要點(diǎn)

    1.早發(fā)高血壓家族史和上皮鈉通道抑制劑（如氨苯蝶啶）治療有效提示為L(zhǎng)iddle綜合征。

    2.除限鹽外，Liddle綜合征的治療關(guān)鍵為應(yīng)用氨苯蝶啶和阿米洛利抑制上皮鈉通道。

    3. DNA檢測(cè)可識(shí)別無癥狀的Liddle綜合征患者，這些患者有發(fā)展為頑固性高血壓的風(fēng)險(xiǎn)。